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Genetische Embryo-Präimplantationsdiagnostik: PGT-A, die genetische Revolution

Genetischer Test vor der Embryonenimplantation: PGT-A

Leiter der Abteilung für genetische und reproduktive Beratung am Instituto Bernabeu

Experten des Instituto Bernabeu warnen davor, dass eine Embryobiopsie die Schwangerschaftsrate erhöht und das Risiko von Fehlgeburten und Chromosomenveränderungen verringert, aber nicht immer notwendig ist.

Chromosomenveränderungen bei Embryonen sind eine der Hauptursachen für niedrige Schwangerschaftsraten. Daher ist eine der von Fruchtbarkeitsgynäkologen angewandten Strategien zur Verbesserung der Embryonenimplantation die genetische Präimplantationsdiagnostik der Aneuploidie (PGT-A), die es uns ermöglicht, mit hoher Präzision zu wissen, welche Embryonen verändert sind, auch wenn dies scheinbar nicht der Fall ist Also.

Im Jahr 1978 ebnete die Geburt von Louise Brown, dem ersten Kind, das durch In-vitro-Fertilisation (IVF) geboren wurde, den Weg für eine neue Wissenschaft, die nie aufhört zu forschen und derzeit die Geburt von Millionen von Menschen auf der ganzen Welt ermöglicht. Fortschritte in Technologie und Genetik haben es Tausenden Paaren auf der ganzen Welt ermöglicht, dank Techniken der assistierten Reproduktion ein Kind zu bekommen. Und in relativ kurzer Zeit wurden in der Reproduktionsmedizin sehr bedeutende Fortschritte erzielt.

Heutzutage ist Unfruchtbarkeit zu einem Problem von globaler Tragweite geworden. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat bereits gewarnt, dass jeder sechste Mensch auf der Welt, unabhängig von seinem Wohnort, an Unfruchtbarkeit leidet oder leiden wird. In diesem Zusammenhang ist weitere Forschung unerlässlich. Nach Jahren der Entwicklung hat sich die Genetik bereits zu einem wichtigen Verbündeten bei der Erlangung einer Schwangerschaft entwickelt, da Wissenschaftler nachweisen konnten, dass genetische Veränderungen die Ursache für viele Probleme sind, die den Nachwuchs verhindern.

Zu einer genauen Diagnose beizutragen, die Behandlungen entsprechend dem individuellen Profil jedes Patienten zu personalisieren und die Geburt von Babys mit Erbkrankheiten zu vermeiden, sind die Hauptziele der Spezialisten für Genetik und Molekularbiologie des Instituto Bernabeu. Diese Gruppe ist auf Reproduktionsmedizin spezialisiert und zeichnet sich dank ihres eigenen Genetiklabors IBbiotech sowie der Spezialisierung und Erfahrung ihrer Fachärzte und Embryologen weltweit durch ihre Forschung und genetischen Studien zur Behandlung von Behandlungen aus.

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Das Alter ist ein Risikofaktor

Der aktuelle gesellschaftliche Trend, die Mutterschaft hinauszuzögern, führt dazu, dass Frauen sich später für eine Mutterschaft entscheiden, als es biologisch ratsam wäre. Laut Instituto Bernabeu verringert sich mit zunehmendem Alter der Frauen ihre ovarielle Reserve und die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Eizellen Chromosomenveränderungen (Aneuploidie) aufweisen, steigt. Die Auswirkungen auf eine gesunde Frau, die sich körperlich in einem optimalen Stadium befindet, sind enorm, wenn sie erfährt, dass sie mit ihren eigenen Eizellen keine Kinder bekommen kann. Der medizinische Direktor des Instituto Bernabeu, Dr. Rafael Bernabeu, widmet sich seit vier Jahrzehnten der Reproduktionsmedizin und ist ein Pionier in der Entwicklung von Techniken der assistierten Reproduktion. Er hat die Entwicklung der Wissenschaft, die Verbesserung der Behandlungen, die heute vereinfacht sind, und die Tendenz, immer später ein Kind zu bekommen, miterlebt. Trotzdem warnt Dr. Bernabeu, dass sich die Fortpflanzungsfähigkeit der Frau in den letzten 100 Jahren nicht verändert oder weiterentwickelt hat.

Mit zunehmendem Alter der Frau sinkt die Chance, gesunde Embryonen zu produzieren, was zu einer erhöhten Aneuploidierate (abnorme Chromosomenzahl) und Fehlgeburtenrate führt. Durch die Verwendung von PGT zur Identifizierung chromosomal normaler Embryonen können die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erheblich gesteigert werden. Neuere Forschungen haben gezeigt, dass die Schwangerschaftserfolgsraten unabhängig vom Alter der Mutter konstant bleiben, solange der Embryo chromosomal normal ist.

Dr. Ángela Llaneza, Fruchtbarkeitsspezialistin bei Klinik Tambre , erklärt

Ab dem 35. Lebensjahr lässt die ovarielle Reserve nach, die Frauen verfügen über weniger und qualitativ schlechtere Eizellen, denn ab dem Zeitpunkt des Eintritts ins gebärfähige Alter, also mit der ersten Menstruation, setzt die Frau in jedem Zyklus ihre besten Eizellen frei und verliert so allmählich an Quantität und Qualität.

Patienten aus aller Welt

Jedes Jahr, Instituto Bernabéu empfängt in seinen spanischen Kliniken in Madrid, Alicante, Albacete, Cartagena, Elche, Benidorm und einer in Italien in Venedig Tausende Paare aus aller Welt auf der Suche nach Lösungen für ihre Fortpflanzungsprobleme. Dr. Ruth Morales, Leiterin der Abteilung für genetische und reproduktive Beratung am Instituto Bernabeu, erklärt, dass die Molekularbiologie große Fortschritte gemacht habe, die die Entwicklung von Techniken ermöglichten, mit denen dank der Embryobiopsie alle Chromosomen einer oder mehrerer Zellen analysiert werden könnten.

Die Abteilung für genetische und reproduktive Beratung des Instituto Bernabeu erklärt, dass die Einbeziehung der Massensequenzierung (NGS, Next Generation Sequencing) die Diagnose verbessert hat, indem die Visualisierungskapazität erhöht wurde, um das zu entdecken, was Wissenschaftler „kleine segmentale Veränderungen“ nennen, die mit den alten Techniken nicht nachweisbar waren; und chromosomaler Mosaikismus, wenn der Embryo eine Mischung aus chromosomal normalen und abnormalen Zellen aufweist.

Ein Buch mit 46 Chromosomen

Das Lebensbuch eines jeden Menschen wird mit 46 Chromosomen geschrieben, 23 werden vom Vater und 23 von der Mutter bereitgestellt. Nur Embryonen mit der richtigen Chromosomenzahl können ein gesundes Kind hervorbringen, die anderen blockieren sich selbst und enden in einer Fehlgeburt oder der Geburt eines Babys mit angeborenen Fehlbildungen. Beispielsweise wäre eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 die Ursache für das Down-Syndrom (Trisomie 21). Weitere häufige Chromosomenanomalien (Aneuploidien) sind Trisomie 18; Trisomie 15; oder 47 XXY (Klinefelter-Syndrom).

Strategie zur Erhöhung der Schwangerschaftsraten in bestimmten Fällen

Das Instituto Bernabeu ist ein Pionier bei der Verwendung von PGT-A und bleibt mit kontinuierlichen Studien, die in internationalen wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht werden, an der Spitze. So sehr, dass es seit Jahren eines der ersten Zentren der Welt ist, das am Tag 5/6 eine Embryobiopsie durchführt und dabei mehrere Zellen des Trophoektoderms (der zukünftigen Plazenta) analysiert, „was uns eine effizientere Diagnose ermöglicht“. Dennoch empfehlen Experten diese Technik nicht in allen Fällen. „Es ist keine Modeerscheinung und wir können sie auch nicht in allen Fällen empfehlen. Sie sollte nur dann durchgeführt werden, wenn der Arzt es für notwendig hält.“ „Wir orientieren uns bei der Verschreibung an Kriterien, die sich auf das Alter oder die Krankengeschichte des Patienten beziehen“, betonen Spezialisten.

Wie ist das übliche Vorgehen?

Die In-vitro-Fertilisation (IVF) ist das häufigste Verfahren in der Behandlung der assistierten Reproduktion. Im Labor werden Eizellen mit Spermien befruchtet. Die Embryonen werden in den ersten Tagen ihrer Entwicklung in Inkubatoren gelegt. Im Blastozystenstadium des Embryos, am 5. oder 6. Tag der Embryonenkultur, wird bei Bedarf eine PGT-A durchgeführt. Das übliche Verfahren sieht die Kryokonservierung des Embryos nach dem Test vor, bis die Experten die Testergebnisse erhalten. Eine eigene Abteilung und spezialisierte Labore innerhalb der Klinik zu haben, bedeutet erhebliche Vorteile für Spezialisten und Patienten. „Unser Team verfügt über alles Notwendige, um die Tests in den Laboren durchzuführen, was eine schnellere Rückmeldung der Ergebnisse und mehr Vertrauen und Sicherheit für unsere Patienten während ihrer Behandlung und Ergebnisse bedeutet“, erklärt Dr. Morales.

Nach Erhalt der Ergebnisse und vor dem Embryotransfer führen die Experten ein genetisches Beratungsgespräch mit den Patienten durch, um die Ergebnisse detailliert zu erläutern und sie über die nächsten Schritte zu informieren.

Für welche Patienten wird PGT-A empfohlen?

PGT-A ist ein für bestimmte Fälle empfohlener Test.

  • Wenn die Frau im fortgeschrittenen Alter ist. Es gibt Hinweise auf eine Zunahme chromosomaler Veränderungen im Embryo im fortgeschrittenen Alter der Mutter (über 40 Jahre). Im Alter zwischen 35 und 40 Jahren sollte vor der Empfehlung des Tests eine individuelle Beurteilung jedes Einzelfalls durchgeführt werden.
  • Wenn ein oder beide Elternteile eine Chromosomenanomalie (veränderter Karyotyp) tragen.
  • Nach mehreren Implantationsfehlern. Bei Paaren mit Implantationsversagen handelt es sich um Paare, die sich einer assistierten Reproduktionsbehandlung unterziehen und nach mehreren Transferzyklen mit Embryonen guter Qualität keine Schwangerschaft erreichen.
  • Wenn wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind. Das heißt, wenn die Frau während ihres reproduktiven Lebens mindestens zwei aufeinanderfolgende Schwangerschaftsverluste oder drei Schwangerschaftsverluste erlitten hat, da Chromosomenveränderungen die Hauptursache für eine Fehlgeburt sind.
  • Bei schwerem männlichen Faktor, bei dem ein chromosomaler Ursprung als Ursache für männliche Unfruchtbarkeit vermutet wird.

Erfolgreiche Fälle am Instituto Bernabeu

PGT-A trägt zur Verbesserung der Ergebnisse bei älteren Frauen bei und wird insbesondere Frauen empfohlen, die unter Implantationsversagen und wiederholten Fehlgeburten gelitten haben. Im Anschluss gibt es einige Geschichten mit Happy End.

Maria und Andres (nicht ihre richtigen Namen) sind Marcos glückliche Eltern, aber sie hatten einen langen Weg vor sich, um zu ihm zu gelangen. Sie hatten 13 Jahre lang erfolglos versucht, schwanger zu werden, und hatten zuvor drei erfolglose Behandlungen in anderen Kliniken hinter sich. Die erste führte nicht zu einer Übertragung, da der Embryo blockiert wurde, bevor er das Blastozystenstadium erreichte; bei der zweiten Behandlung wurde der Embryo am zweiten Tag übertragen und niste sich nicht ein; und bei der dritten wurde eine Übertragung von zwei Embryonen durchgeführt, die sich ebenfalls nicht einnisteten.

Trotz der großen Enttäuschung wollten sie nicht aufgeben und beschlossen, die Grenzen ihrer Stadt zu überschreiten. Sie kamen im Alter von 39 bzw. 47 Jahren am Instituto Bernabeu Madrid an. Am Instituto Bernabeu hatten sie alle notwendigen Tests und Analysen durchgeführt, bevor sie mit der neuen Behandlung begannen. Die Spezialisten diagnostizierten bei ihr eine geringe ovarielle Reserve und bei ihm einen mäßigen männlichen Faktor. Es wurden personalisierte Analysen durchgeführt und aufgrund der Krankengeschichte des Paares empfahlen die medizinischen Spezialisten eine doppelte Stimulation, um im selben Zyklus mehr Eizellen zu erhalten und so die Behandlung mit ihren eigenen Eizellen durchzuführen. Darüber hinaus wurde PGT-A für so viele Embryonen wie möglich empfohlen. Nach der In-vitro-Fertilisation mittels ICSI wurden 4 Embryonen gewonnen, nach PGT-A war nur einer davon lebensfähig. Die restlichen 3 Embryonen waren von verschiedenen genetischen Veränderungen betroffen, die sie als aneuploid klassifizierten. Der einzige lebensfähige Embryo wurde übertragen und das Ergebnis war positiv, was zu einer evolutionären Schwangerschaft und der Geburt von Marco, einem gesunden Baby, führte.

Eine weitere Erfolgsgeschichte ist die eines deutschen Paares, das sich in seinem Heimatland erfolglos einer Behandlung unterzogen hatte. Sie konnte problemlos schwanger werden, aber keine der Schwangerschaften verlief positiv. Sie hatten zwischen der 3. und 5. Schwangerschaftswoche 9 Fehlgeburten erlitten und kannten die Ursache dieser Fehlgeburten nicht. Als sie am Instituto Bernabeu Alicante ankamen, stellte das Team von IBbiotech nach der Durchführung der entsprechenden genetischen Tests fest, dass die Frau Trägerin einer Veränderung ihrer Chromosomen war, die als reziproke Veränderung bezeichnet wird. Obwohl sie problemlos schwanger werden konnte, bestand ein hohes Risiko, diese Veränderung auf den Fötus zu übertragen, sodass die Schwangerschaft in einer Fehlgeburt enden würde, was die Notwendigkeit des PGT-A anzeigte. Während der Behandlung wurden 4 Embryonen kryokonserviert und bei der Analyse wurde festgestellt, dass zwei ausgeglichen (normal) waren und zwei chromosomale Veränderungen aufgrund einer mütterlichen Pathologie aufwiesen, was sie für eine Behandlung nicht lebensfähig machte.

Als es soweit war, wurde einer der gesunden Embryonen übertragen und führte zu einem positiven Beta, einer Schwangerschaft, die mit einer natürlichen Entbindung endete und Jan, ein 59 cm großes Baby mit einem Gewicht von über 4.5 kg, zur Welt kam.

Das Paar wünscht sich nun einen kleinen Bruder für Jan und ist zum Instituto Bernabeu gegangen, um den zuvor kryokonservierten Embryo übertragen zu lassen. Diesmal zogen sie es jedoch vor, sich in der Klinik in Palma de Mallorca behandeln zu lassen und dann zurückzukehren, um die Nachuntersuchungen und Kontrollen bei sich zu Hause durchzuführen Land, mit ihrem Hauptgynäkologen.

Vor- und Nachteile von PGT-A

Diese Technik ermöglicht es den Experten, mehr über den dritten Patienten einer assistierten Reproduktionsbehandlung zu erfahren: den Embryo.

Ihre Vorteile:

  1. Verbessert die Implantationsraten
    Bei dieser Technik werden chromosomal normale Embryonen übertragen, die Einnistungsraten erhöht und das Risiko von Fehlgeburten und Chromosomenveränderungen verringert.
  2. Reduziert das Krankheitsrisiko
    Es kommt zu Chromosomenveränderungen, die mit dem Leben unvereinbar sind und die Entwicklung des Embryos und dessen Einnistung im Mutterleib verhindern. Unter den Chromosomenveränderungen gibt es einige, die für den Embryo weniger schädlich sind und ihm die Einnistung ermöglichen, aber eine weitere Schwangerschaft verhindern und in einer Fehlgeburt enden, oder das zukünftige Baby kann an verschiedenen Syndromen wie dem Down-Syndrom, dem Patau-Syndrom oder dem Edward-Syndrom leiden.
  3. Verkürzt die Zeit bis zur Schwangerschaft
    Bei der Behandlung der assistierten Reproduktion ist Zeit sehr wichtig. PGT-A ermöglicht es, herauszufinden, welche Embryonen zu einer sich entwickelnden Schwangerschaft führen können, und so die Übertragung von Embryonen zu vermeiden, deren Entwicklung blockiert wird und die nicht zur Geburt eines gesunden Kindes führen.
  4. Verbessert den emotionalen Zustand
    Die Unsicherheit des Patienten verschwindet, da er eine sichere Diagnose hat. Gleichzeitig wird durch die Verringerung der Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt der emotionale Stress reduziert, insbesondere bei Patientinnen, die bereits einen Schwangerschaftsverlust erlitten haben.
  5. Niedrigere Kosten
    Die Durchführung dieses Tests bedeutet, dass nur gesunde Embryonen kryokonserviert werden, was zu geringeren Kosten für die Patienten führt.

Nachteile

  1. Ist ein invasiver Eingriff
    Obwohl die derzeitigen Techniken es ermöglichen, dass die Embryonen unbeeinträchtigt bleiben, handelt es sich in Wirklichkeit um einen invasiven Eingriff, der ein Risiko birgt. Dies ist besonders wichtig für Paare, die nur sehr wenige Embryonen haben. In den letzten Jahren gab es diesbezüglich zahlreiche Fortschritte, die die potenziell schädliche Wirkung der Biopsie minimieren. Die Embryobiopsie am 5. Tag der Entwicklung und die am Instituto Bernabeu durchgeführte technische Entwicklung waren ausschlaggebend dafür, dass die Embryobiopsie praktisch keinen Einfluss auf die Lebensfähigkeit des Embryos hat. Den Patienten wird ausführlich erklärt, woraus die Technik besteht und welche Risiken damit verbunden sind.
  2. Überleben einfrieren
    Embryonen werden kryokonserviert und die Überlebensraten beim Auftauen werden immer höher und liegen mittlerweile bei 98 %, obwohl dieses Risiko weiterhin besteht und berücksichtigt werden muss.

Wissenschaft und Forschung an der Basis

Dr. Morales erklärt, dass der Einsatz der PGT-A-Technik bei der assistierten Reproduktion einen klaren Vorteil hat, da sie den Behandlungserfolg verbessert. Die auf genetische und reproduktive Beratung spezialisierte Abteilung begleitet Paare durch den gesamten Prozess und bietet eine individuelle Analyse ihres Falles.

Um erfolgreich zu sein, ist ein gut ausgebildetes Team und die neueste Technologie unerlässlich. Das Instituto Bernabeu erklärt, dass es diese Technik seit Jahren in seinen Kliniken anwendet, höchste Qualitätsstandards bei den Ergebnissen bietet und die Zeit verkürzt, um das Ziel seiner Patientinnen zu erreichen: Schwangerschaft und Geburt eines Babys ohne Chromosomenerkrankungen.

Medizinische Entscheidungen, die am Instituto Bernabeu getroffen werden, basieren auf wissenschaftlicher Forschung, wobei die Klinik an der Spitze der kontinuierlichen Weiterentwicklung steht. Entscheidungen werden im wöchentlichen Ärzteausschuss getroffen, in dem Fälle vorgestellt werden und an dem unter anderem Gynäkologen, Embryologen und Genetiker teilnehmen. Als Ergebnis der Forschung wurden sehr innovative Studien entwickelt, beispielsweise eine nicht-invasive Diagnose durch die Untersuchung der im Kulturmedium vorhandenen DNA.

niPGT-A, eine mögliche zukünftige Alternative

Derzeit ist eine der Forschungsrichtungen des Instituto Bernabeu die nicht-invasive Embryo-Diagnose (niPGTA), die durch die Untersuchung der freien DNA erfolgt, die im Kulturmedium verbleibt, in dem sich der Embryo befindet, um chromosomale Veränderungen zu erkennen, ohne eine Embryobiopsie durchführen zu müssen.

Die Klinik verfügt über große Erfahrung in diesen Studien. Im Jahr 2021 veröffentlichte die Fachzeitschrift RBM Online die Forschung des Instituto Bernabeu zu den von den Forschern durchgeführten Analysen, und im selben Jahr erhielt die Studie den nationalen Preis der Association for the Study of Reproductive Biology (ASEBIR auf Spanisch).

Im Jahr 2023 veröffentlichte die Zeitschrift „Current Opinion in Obstetricts and Gynecology“ eine neue Studie von Forschern des Instituto Bernabeu. In diesem Fall erfolgt eine Überprüfung zur Beurteilung der Zuverlässigkeit dieses Gentests, da er eine Alternative zur Präimplantationsdiagnostik darstellen könnte, die ein einfacheres und sichereres Instrument für den Embryo werden könnte.

Dieser Test befindet sich jedoch noch in der Entwicklung und Untersuchung. Die wissenschaftliche Leiterin von IBbiotech, Dr. Belén Lledó, erklärt, dass „die bisherigen Veröffentlichungen eine hohe Diskrepanz zwischen den Ergebnissen zeigen, die bei der PID mittels Trophectoderm-Biopsie (derzeit verwendete und invasive Methode) und denen, die aus freier DNA im Kulturmedium gewonnen wurden, erzielt wurden.“ Unsere Überprüfung steht im Einklang mit früheren nationalen und internationalen Überprüfungen, in denen wir zu dem Schluss kommen, dass es keine ausreichenden wissenschaftlichen Beweise für eine klinische Anwendung der nicht-invasiven Präimplantations-PGD gibt. Daher werden wir die aktuelle Technik weiterhin anwenden“, schließt der Experte.

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    Dr. Ruth Morales
    Autor und Co-Autor mehrerer wissenschaftlicher Veröffentlichungen in internationalen Fachzeitschriften zu genetischen Aspekten der menschlichen Fortpflanzung. Professor des Masterstudiengangs Reproduktionsmedizin an der Universität Alicante und dem Bernabeu-Institut.