Embryobiopsie – ist sie sicher genug?

Embryobiopsie – ist sie sicher genug?

Leitender Embryologe bei ReproMed Ireland.
Ursprünglich veröffentlicht im Fertility Road Magazine, AUSGABE 57.

Assistierte Reproduktionstechniken (ART) haben sich in den letzten zehn Jahren weiterentwickelt, um die Erfolgsraten bei IVF-Techniken zu verbessern. Mit der Einführung des genetischen Präimplantationstests (PGT) wurde in den Labors eine neue Technik geboren – die Embryobiopsie.

Embryobiopsietechniken werden ständig verbessert und sind sicherer und zuverlässiger geworden. Die Werkzeuge und Technologien der genetischen Untersuchung haben sich geändert und wurden durch komplexere und genauere Techniken ersetzt. Diese Änderungen umfassen die Art und Weise, wie die Biopsie durchgeführt wird, sowie das Stadium der Embryonalentwicklung, in dem die Biopsie durchgeführt wird.

Um den PGT-Test durchzuführen, müssen wir genetisches Material vom Embryo zur Analyse erhalten. Eine Biopsie ist erforderlich und dieses Verfahren besteht aus der Entfernung von Zellen, die in diesem Artikel besprochen werden.

PGT- und Embryobiopsietechniken ermöglichen es uns, mit der IVF fortzufahren, mit der Gewissheit, dass wir die besten Embryonen für eine erfolgreiche Schwangerschaft ohne genetische Anomalien und Krankheiten ausgewählt haben.

Was ist die PGT?

PGT ist ein genetischer Test, der an Embryonen durchgeführt wird, um nach Chromosomenanomalien oder Erbkrankheiten zu suchen. Anormale Embryonen werden identifiziert und der Embryologe kann genetisch normale Embryonen für den Transfer auswählen.

Abhängig von der Krankengeschichte des Patienten wird die beste Option der PGT zum Wohle des Patienten ausgewählt.

Genetische Präimplantationstests auf Aneuploidie (PGT-A): Test auf abnormale Chromosomenzahl. Dieser Test analysiert die 46 Chromosomen, um nach zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen zu suchen, wie z. B. beim Down-Syndrom (drei Kopien von Chromosom 21).

Präimplantationsgenetische Untersuchungen auf monogene Erkrankungen (PGT-M): Tests auf vererbbare genetische Bedingungen in der Familie, um eine Übertragung auf ihr Baby zu vermeiden, einschließlich geschlechtsgebundener Krankheiten (z. B. Mukoviszidose oder Huntington-Krankheit). Vor dem PGT-M-Zyklus können Vorbereitungstests wie Blut- oder Speichelproben erforderlich sein.

Präimplantationsgentests auf strukturelle chromosomale Umlagerungen (PGT-SR): genetischer Test, der durchgeführt wird, um zu überprüfen, ob der Embryo anormal angeordnete Chromosomen hat oder nicht die richtige Größe hat. Dies wird durch balancierte Translokationen und Inversionen in den Chromosomen verursacht. Chromosomenumlagerungen können vererbt werden oder spontan auftreten.

Was passiert im Labor?

Biopsieverfahren

Im Laufe der Jahre hat sich die Biopsietechnik weiterentwickelt. Es war üblich, am Tag 3 der Embryonalentwicklung, wenn sich der Embryo im Zellstadium befindet, eine Biopsie durchzuführen.

Mehrere Schwierigkeiten ergeben sich aus der Durchführung einer Biopsie im Zellstadium. Wenn die Zelle während des Verfahrens lysierte, muss eine andere Zelle entfernt werden. Es ist eine invasivere Methode für Tag-3-Embryonen, da im besten Fall acht Zellen vorhanden sind.

Nicht nur die Technik stellt Herausforderungen dar, sondern auch die Ergebnisse. Das liegt daran, dass wir die chromosomalen Informationen nur einer Zelle kennen. Im Blastozystenstadium ist das Risiko geringer und die Ergebnisse zuverlässiger. Embryonen, die das Blastozystenstadium erreicht haben, werden derzeit bevorzugt für die Embryonenbiopsie verwendet (am Tag 5 oder 6, einige Labore sogar am Tag 7, nach der Befruchtung).

Die Blastozyste besteht aus zwei Arten von Zellen, polarisierte Zellen werden zum Trophektoderm, das die Plazenta bildet, und apolare Zellen werden zur inneren Zellmasse, die sich zum Baby entwickelt. Das Trophektoderm ist die Zellschicht, die die Wand der Blastozyste umfasst; die Zellen des Trophektoderms sind diejenigen, die wir aus der Biopsie für die genetische Untersuchung gewinnen.

Die Blastozystenbiopsie hat den Vorteil, dass sie eine größere Anzahl von Trophektodermzellen aufweist. Daher wird eine Gruppe von Zellen untersucht; Wir erhalten mehr Informationen im Vergleich zur Biopsie an Tag 3. Das Trophektoderm einer Blastozyste guter Qualität hat viele Zellen, zwischen 100-300 Zellen. Wir brauchen 5-10 Zellen für die genetische Untersuchung. Da das Trophektoderm eine gute Anzahl von Zellen hat; dies ist für den Embryo nicht schädlich.

Die Entfernung der Trophektodermzellen ist möglich, ohne die innere Zellmasse zu beeinträchtigen, aus der sich später das zukünftige Baby entwickelt. Wenn wir ungefähr diese Anzahl von Zellen erhalten, können wir ein Ergebnis erhalten, das den vollständigen Chromosomenzustand des Embryos anzeigt. Es ist wichtig, dass der Embryo von guter Qualität ist, um diese Anzahl von Zellen zu erhalten und sich der Embryo wie beabsichtigt weiter entwickeln zu können. Für die Embryobiopsie wird am 3. Tag der Entwicklung ein kleiner Einschnitt (Assisted Hatching) in der Zona pellucida vorgenommen, die den Embryo bedeckt. Dies erleichtert das Schlüpfen der Blastozyste aus der Zona und erleichtert die Biopsie.

Einige Labore führen das Assisted Hatching am selben Tag wie die Biopsie durch. Dies hängt vom Routineprotokoll ab, das im Labor verwendet wird, oder vom Embryologen, beide Methoden sind sicher.

Andererseits erfolgt eine umfassende Ausbildung durch den Embryologen. Ein qualifizierter Embryologe führt die Biopsie durch, und die Möglichkeit, den Embryo zu schädigen, ist minimal.

Es besteht jedoch immer ein gewisses Risiko, dass während des Eingriffs Schäden am Embryo auftreten können. Dies liegt daran, dass es sich immer noch um eine invasive Technik handelt, aber mit einer guten Embryoqualität und den richtigen Händen wird das Risiko minimiert.

Eine der Einschränkungen der Blastozystenbiopsie besteht darin, dass viele Embryonen das Blastozystenstadium nicht erreichen, aber Verbesserungen der Kulturbedingungen erhöhten die Anzahl der Blastozysten in IVF-Zyklen. Eine große Anzahl von Blastozysten hat eine bessere Chance, normale/normale Werte zu erreichen.euploide Embryonen.

Tubing-Verfahren

Sobald die Biopsie abgeschlossen ist, fährt der Embryologe mit dem Schlauch fort. Dies ist eine sehr gründliche Technik, mit der wir in einem streng sterilen Bereich arbeiten müssen, um sicherzustellen, dass alles, was wir verwenden werden, frei von externer DNA ist, um eine Kontamination zu vermeiden.

Sowohl die Embryobiopsie als auch die Tubing-Schritte erfordern immer eine zweite Person als Zeuge, um sicherzustellen, dass die Anzahl der gewonnenen Embryonen und Zellen bei allen Schritten korrekt ist.

Sobald wir die Zellen in den entsprechenden Röhrchen haben, werden sie im Gefrierschrank gelagert und warten darauf, an das externe Labor geschickt zu werden, oder in der Klinik selbst analysiert zu werden, wenn es ein eigenes Genlabor gibt. Die Proben werden unter Beibehaltung der Temperatur versendet und schnellstmöglich zum externen Labor transportiert.

Je nach Labor können die Ergebnisse in einem Intervall von 2-3 Wochen vorliegen.

Vitrifikation des Embryos

Das Einfrieren der Blastozysten (Vitrifikationstechnik) wird durchgeführt; die Embryonen werden eingefroren, während sie auf die Ergebnisse warten. Wenn die Ergebnisse im Labor eintreffen und wir mindestens einen euploiden Embryo haben, kann die Klinik mit der Planung des Transfers des gefrorenen Embryos beginnen. Der euploide Embryo wird aufgetaut und wie ein normaler gefrorener Embryotransfer übertragen.

Wir können zwei Szenarien haben, wenn wir uns entscheiden, die Embryobiopsie durchzuführen. Biopsie von Embryonen, die aus einem frischen Zyklus stammen, oder Embryonen, die wir bereits eingefroren haben und deren genetischen Status wir wissen möchten. Die zweite Option erfordert das Auftauen, die Durchführung der Biopsie und das erneute Einfrieren der Embryonen. Diese Option wird basierend auf der Krankengeschichte des Patienten und der Qualität der eingefrorenen Embryonen entschieden.

Welche Ergebnisse können wir finden?

Die Ergebnisse werden mit den Informationen der biopsierten Embryonen und ihrem genetischen Status gesendet.

Euploide Embryonen: chromosomal normal mit 46 Chromosomen in 23 Paaren. Ziel ist es, einen euploiden Embryo zu übertragen, der die besten Chancen hat, ein gesundes Baby zu werden.

Aneuploide Embryonen: chromosomal abnormale Embryonen, die nicht die richtige Anzahl von Chromosomen haben, können zu einer erhöhten Rate an Fehlgeburten, Geburtsfehlern und IVF-Versagen führen. Abhängig von der Anzahl der beteiligten Chromosomen kann es komplex, abnormal oder chaotisch sein.

Mosaik-Embryonen: Eine Probe wird als „Mosaik“ gemeldet, wenn ein signifikanter Anteil, aber nicht alle der entnommenen Zellen eine Chromosomenanomalie aufweisen.

Der Embryo hat sowohl normale als auch abnormale Zellen. Mosaik-Embryonen können je nach Anzahl der abnormalen Zellen entweder niedrig oder hoch sein. Einige Low-Mosaik-Embryonen können mit Ausnahmen übertragen werden, in diesem Fall wird immer empfohlen, einen genetischen Spezialisten zu konsultieren.

Kein Ergebnis/Keine DNA nachgewiesen: Es ist möglich, dass das Labor kein Ergebnis erhalten kann. Dies kann auf verschiedene Faktoren zurückzuführen sein, darunter: schlechte Embryoqualität, degradierte DNA, während des Schlauchverfahrens verloren gegangene Zellen… In bestimmten Fällen kann eine erneute Biopsie von Blastozysten guter Qualität in Betracht gezogen werden. Die Ergebnisse der PGT sind sehr genau; etwa 98 % hängen vom Labor ab. Es ist ein hoher Prozentsatz, der je nach Krankengeschichte des Patienten von Vorteil sein kann.

Zusammenfassung

Die Embryobiopsie hat sich im Laufe der Jahre zu einer sicheren und effektiven Methode im Labor entwickelt. Die Blastozystenbiopsie kann sicher mit einem erfahrenen Embryologen und einem darauf vorbereiteten Labor durchgeführt werden.

Die Vorteile dieser Technik ermöglichen es uns, den besten morphologischen und genetischen Embryo zu kennen, was Patienten, die sie benötigen, eine weitere Option bietet.

Die Hauptindikationen der PGT sind fortgeschrittenes mütterliches Alter, wiederholtes Einnistungsversagen, frühere Fehlgeburten, schwere männliche Unfruchtbarkeit und Paare, bei denen das Risiko besteht, ein Baby mit einer erblichen genetischen Krankheit zu bekommen.

Zusammenfassend sollte PGT in ART integriert werden, um den Patienten die besten Ergebnisse zu bieten. Allerdings immer mit Hilfe der Spezialisten in der Klinik, um in Ihrem speziellen Fall die beste Entscheidung zu treffen.

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Bild von Andrea Sánchez Freire, Msc Embryologin
Andrea Sánchez Freire, Msc Embryologin
Andrea studierte Biologie an der Universität von Santiago de Compostela, wo sie im ersten Jahr die Welt der assistierten Reproduktion entdeckte und sich entschied, Embryologin zu werden. Sie hat einen Master in menschlicher Reproduktion in ZYGOS und einen IVI-Master in Theoretischen Grundlagen und Laborverfahren in der assistierten Reproduktion. Andrea ist Senior Embryologin, ihr Job ist ihr Leben, sie ist leidenschaftlich daran interessiert, die Träume vieler Paare dank ihr wahr werden zu lassen. Im Profil verlinkt >
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