Demaskierung genetischer Störungen - Wie die spanische Klinik Dexeus Mujer dazu beiträgt, Erbkrankheiten der Vergangenheit anzugehören

Entlarvung genetischer Störungen

Die Genetik ist ein Gebiet der Wissenschaft, das uns immer fasziniert hat. Schauen Sie sich nur an, wie viele Titelseiten und Nachrichten über solche Fortschritte berichten - erinnern Sie sich an Dolly, das Schaf, oder an das Humangenomprojekt?

Wir sind weiterhin fasziniert, engagiert und aufgeregt von solchen Fortschritten und erkennen an, dass wir nur dann die wahre Natur der Erbkrankheit verstehen können, wenn wir die Grenzen der medizinischen Forschung überschreiten. Verbesserung der Prävention und Entwicklung wirksamer Behandlungen und Therapien.

Fortschritte auf dem Gebiet der Genetik und neuer Technologien haben die Dynamik auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin rasch erhöht.
Die Entwicklung von Techniken wie der genetischen Präimplantationsdiagnose, dem Test qCarrier (Preconception Genetic Test) und nicht-invasiven pränatalen Tests wurde in Fällen, in denen die Gesundheit eines Babys beeinträchtigt sein könnte, effektiv eingesetzt.

Die Medical Genetics Unit bei Dexeus-Frau war führend bei der Anwendung dieser Techniken im gynäkologischen Bereich. Seit ihrer Gründung hat die Abteilung eng mit dem reproduktionsmedizinischen Team zusammengearbeitet, um jeden Patienten zu bewerten und in der bestmöglichen Position zu sein, um bei Bedarf angemessene Beratung und Behandlung anzubieten.

Die Wissenschaft der Genetik ist kompliziert und nicht überraschend, für viele ist sie eine Wissenschaft, die schwer zu verstehen ist

Was sind Chromosomen und Gene?

Die Wissenschaft der Genetik ist kompliziert und nicht überraschend, für viele ist sie eine Wissenschaft, die schwer zu verstehen ist. Bei Dexeus Mujer nehmen sich unsere Genetiker Zeit, um genetische Informationen so zugänglich wie möglich zu erklären, zu interpretieren und weiterzugeben. Wir möchten sicherstellen, dass alle unsere Patienten ihre spezifische medizinische Position vollständig verstehen und sich aller damit verbundenen genetischen Risiken bewusst sind.

Beginnen wir also damit, die Grundelemente zu verstehen: Chromosomen und Gene. Chromosomen sind Strukturen, die alle genetischen Informationen eines Menschen enthalten. In jeder Zelle unseres Körpers gibt es 46 Chromosomen oder 23 Paare. Jedes Paar besteht aus einem Chromosom, das von der Mutter übertragen wurde, und einem vom Vater. Die ersten 22 Paare sind bei Männern und Frauen häufig, aber Chromosom 23 definiert das Geschlecht des Individuums: Es besteht aus zwei Chromosomen, X und Y; XX für Frauen und XY für Männer.

Die in den Chromosomen enthaltenen genetischen Informationen werden als Gene gespeichert, die sich im Zellkern jeder Zelle befinden. Es gibt mehr als 20,000 Gene in jeder Zelle und jedes von ihnen hat eine oder mehrere spezifische Funktionen in unserem Körper. Jede Person erbt zum Zeitpunkt der Befruchtung 23 Chromosomen von jedem Elternteil. Wenn jedoch eine Funktionsstörung vorliegt, die durch einen Defekt in einigen Genen verursacht wird, treten Mutationen auf, die genetisch bedingte Krankheiten verursachen.

Wann sollten Sie um genetische Beratung bitten?

Die Abteilung für medizinische Genetik bei Dexeus Mujer bietet jedem, der potenzielle Risiken bewerten und sich über diagnostische Tests, Prävention und Erkennung genetischer Anomalien informieren möchte, persönliche Beratung.

Die Studie untersucht die klinische Anamnese von Patienten sowie die Familienanamnese, um potenzielle Risiken zu bewerten und Sie über alle verfügbaren Optionen zu informieren, die derzeit auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin angeboten werden.

Genetische Beratung wird jeder Person angeboten, die dies wünscht, obwohl der Besuch unter bestimmten Umständen besonders empfohlen wird:

  • Wenn eines der Mitglieder des Paares eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Erbkrankheiten oder Krebs hat
  • Wenn das Paar eng verwandt ist
  • Ungünstige Fortpflanzungsgeschichte (wiederholte Fehlgeburten oder fetale genetische Anomalien in früheren Schwangerschaften)
  • Bei Verdacht auf ein Fruchtbarkeitsproblem genetischer Herkunft
  • Wenn eine genetische Veränderung vorliegt oder Vortests auf ein mögliches genetisches Problem des Fötus hinweisen

Die erste Schwangerschaft nach einer PID in Spanien wurde 1994 in unserem Zentrum durchgeführt

Welche Techniken werden angewendet?

Präimplantationsdiagnostik
Die genetische Präimplantationsdiagnose (PID) ermöglicht die Untersuchung der genetischen Eigenschaften von Embryonen vor ihrer Übertragung in die Gebärmutter, um zu verhindern, dass das zukünftige Baby mit genetisch übertragenen Krankheiten geboren wird.
Nach einem IVF-Zyklus erhalten wir Embryonen, aus denen wir eine Zelle extrahieren, die analysiert wird, um festzustellen, ob eine Anomalie vorliegt, um diejenigen auszuwählen, die am besten geeignet sind. Dank dieser Analyse nimmt die Wahrscheinlichkeit einer Abtreibung erheblich ab.
Die Implementierung der PID-Technik ist nützlich, wenn bei einem Mitglied des Paares eine chromosomale Umlagerung (Translokationen und Inversionen der Chromosomen) vorliegt, wodurch die Schwierigkeiten bei der Empfängnis oder mögliche Geburtsfehler minimiert werden.
In bestimmten Fällen ist die Anzahl der Chromosomen, die von den Eltern empfangen werden, niedriger oder höher als die 23, die sowohl Vater als auch Mutter übertragen sollen. Dieser Fehler bei der Übertragung von Chromosomen wird als Aneuploidie bezeichnet und kann beim Baby zu körperlichen oder geistigen Störungen führen (z. B. Down-Syndrom oder Trisomie 21).
Die genetische Präimplantationsdiagnose wird bei fortgeschrittenem Alter der Mutter (> 37 Jahre), bei veränderter männlicher Meiose und bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten oder wiederholten Implantationsfehlern angewendet.
Die erste Schwangerschaft nach einer PID in Spanien wurde 1994 in unserem Zentrum in Zusammenarbeit mit der Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) durchgeführt, um die Empfängnis eines Kindes mit Hämophilie bei einem Paar zu verhindern, dessen Mutter Träger der Krankheit war. Von diesem Moment an gab es viele Paare, die von dieser Technik profitiert haben.
Dexeus Genetics Lab

Der Vorurteils-Gentest (qCarrier)

Dexeus Mujer war eine der ersten Kliniken, die die Gentests von Trägern in alle ihre Reproduktionsbehandlungen einbezog. Durch diesen Test identifizieren wir in zukünftigen Eltern das Vorhandensein von Genen, die genetisch bedingte Krankheiten wie Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Thalassämie, angeborene Hypothyreose oder Fragile-X-Syndrom verursachen.

All dies sind Krankheiten, die Eltern auf ihre Babys übertragen können und die beim Kind schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen können. Diese Gentests gelten für jede Person unabhängig von ihrer Rasse oder ihrem Herkunftsland - alle Erbkrankheiten sind nicht ethnisch spezifisch.

Woraus besteht der Test? Wir brauchen nur eine Blutprobe von den Eltern, um ihre DNA zu analysieren. Wenn sie Träger einer genetischen Veränderung sind, können wir die Wahrscheinlichkeit abschätzen, mit der das Paar eine genetische Krankheit an ein Baby weitergibt, und dieser Test ermöglicht es uns, die Behandlung bei Bedarf anzupassen.
Bei der In-Vitro-Fertilisation mit gespendeten Eiern besteht unser Protokoll darin, den Trägertest für alle Eizellspender durchzuführen. Daher ist es wichtig, dass der Partner des Empfängers den Test auch durchführt, um zu überprüfen, ob beide Träger derselben Mutation sind.

Der Träger einer genetisch bedingten Krankheit ist jemand, der nicht an der Krankheit leidet, diese aber an seine Kinder weitergeben kann. Träger neigen nicht dazu, gesundheitliche Probleme zu haben, die sich aus der genetischen Krankheit ergeben, und haben möglicherweise keine Familiengeschichte davon.

Die Wahrscheinlichkeit, dass der Träger einer genetisch bedingten Krankheit ein davon betroffenes Kind hat, hängt von der Form der Übertragung der Krankheit ab. Die Gentests von Trägern werden bei rezessiven genetischen Erkrankungen durchgeführt, bei denen ein Baby nur dann betroffen wäre, wenn die beiden Kopien, die es von beiden Elternteilen erhält, die mit dieser bestimmten Krankheit verbundene Veränderung aufweisen.

10 von 1,000 Kindern werden mit genetisch bedingten Krankheiten geboren.
Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass Kinder an der Krankheit leiden, wenn beide Elternteile Träger sind.

Der Träger einer genetisch bedingten Krankheit ist jemand, der nicht an der Krankheit leidet, diese aber an seine Kinder weitergeben kann

Pränataler Test

Für Patienten, die bereits schwanger sind und das Risiko von Chromosomenanomalien beim zukünftigen Baby ausschließen möchten, bieten wir den nicht-invasiven Pränataltest und die molekulare Pränataldiagnose (Array CGH) an.

Der nicht-invasive Pränataltest ist ein Test, der ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Durch eine Analyse des Bluts der Mutter können wir die häufigsten Chromosomenanomalien feststellen: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom. Neben diesen Krankheiten der Test. In einigen Fällen können Sie andere genetische Störungen erkennen, die als Mikrodeletionen bekannt sind. Dies sind kleine Verluste an genetischem Material, die mit schwerwiegenden Entwicklungsproblemen beim Neugeborenen verbunden sind.

Darüber hinaus bietet Dexeus Mujer die molekulare pränatale Diagnose an, auch Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) oder pränataler molekularer Karyotyp genannt. Dies ist eine Technik der letzten Generation für die genetische Diagnose, mit der wir Chromosomenanomalien mit einer höheren Auflösung als mit herkömmlichen Techniken diagnostizieren können. Es bietet ein schnelles und präzises Werkzeug für die Untersuchung des menschlichen Genoms, das Veränderungen in der DNA, einschließlich Mikrodeletionen und Duplikationen, erkennt, und wird durch eine Probe der Plazenta oder des Fruchtwassers durch eine Chorionzottenprobe oder Amniozentese gewonnen.

Krebsrisikotest (qCanceRisk)

Unsere Abteilung für Genommedizin arbeitet auch mit der spezialisierten Abteilung für Frauenkrebs in Dexeus Mujer zusammen. Mit dem Krebsrisikotest oder qCanceRisk können wir die erbliche genetische Veranlagung für Brustkrebs durch Analyse von mehr als 200 Genen identifizieren. Dieser Test wird unter Verwendung einer Blutprobe (oder Speichel, wenn die Extraktion nicht möglich ist) durchgeführt, aus der wir DNA erhalten, um das Vorhandensein von Mutationen nachzuweisen.

Für ein gesundes Baby

Dank der Kenntnis des menschlichen Genoms konnten wir die Entwicklung der personalisierten Medizin in unserem Zentrum mit Diagnosetechniken vorantreiben, die es uns ermöglichen, genetische Anomalien zu verhindern, damit unsere Patienten Eltern eines gesunden Babys werden.

Wir haben über 80 Jahre Erfahrung in der Pflege der Gesundheit von Frauen und Dexeus Mujer engagiert sich für alle Menschen, deren Gesundheit durch eine genetische Störung beeinträchtigt werden könnte. Die rasante Entwicklung der Technologie ermöglicht es uns, schwerwiegende Krankheiten für die Nachkommen zunehmend zu vermeiden und sicherzustellen, dass Paare eine so lange erwartete Schwangerschaft genießen können.

Bild des Redaktionsteams
Redaktion
Ziel von Fertility Road ist es, ehrlich, direkt und einfühlsam zu informieren und zu inspirieren. Unsere weltweiten Fachautoren schlüsseln die Wissenschaft auf und liefern relevante, aktuelle Einblicke in alles, was mit IVF zu tun hat.

In Verbindung stehende Artikel

IVF-Kostenrechner
Berechnen Sie die Kosten für IVF-ICSI oder Eizellspende in beliebten Reisezielen in Europa!