Démasquer les troubles génétiques - Comment la clinique espagnole Dexeus Mujer aide à faire des maladies héréditaires une chose du passé

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La génétique est un domaine scientifique qui nous a toujours fascinés; il suffit de regarder combien de pages de couverture et de reportages couvrent de telles avancées - vous vous souvenez de Dolly le mouton ou du projet du génome humain?

Nous continuons d'être fascinés, engagés et enthousiasmés par de telles avancées, reconnaissant que ce n'est qu'en repoussant les limites de la recherche médicale que nous comprendrons la vraie nature de la maladie héréditaire; améliorer sa prévention et développer des traitements et thérapies efficaces.

Les progrès dans le domaine de la génétique et des nouvelles technologies ont rapidement accéléré la dynamique dans le domaine de la médecine de la reproduction.
Le développement de techniques telles que le diagnostic génétique préimplantatoire, le test qCarrier (test génétique préconceptionnel) et les tests prénataux non invasifs ont été utilisés efficacement dans les cas où la santé d'un bébé pourrait être compromise.

L'unité de génétique médicale du Femme Dexeus a été à la pointe de l'utilisation de ces techniques dans le domaine gynécologique. Depuis sa création, l'Unité a travaillé en étroite collaboration avec l'équipe de médecine de la reproduction afin d'évaluer chaque patient et être dans la meilleure position possible pour offrir des conseils et des traitements appropriés, le cas échéant.

La science de la génétique est compliquée et sans surprise, pour beaucoup, c'est une science difficile à saisir

Quels sont les chromosomes et les gènes?

La science de la génétique est compliquée et sans surprise, pour beaucoup, c'est une science difficile à saisir. Chez Dexeus Mujer, nos généticiens prennent le temps d'expliquer, d'interpréter et de partager des informations génétiques de la manière la plus accessible possible. Nous voulons nous assurer que tous nos patients comprennent parfaitement leur position médicale spécifique et sont conscients de tous les risques génétiques qui y sont associés.

Commençons donc par comprendre les éléments de base: les chromosomes et les gènes. Les chromosomes sont des structures qui contiennent toutes les informations génétiques d'un être humain. Dans chaque cellule de notre corps, il y a 46 chromosomes, ou 23 paires. Chaque paire est composée d'un chromosome qui a été transmis par la mère et un du père. Les 22 premières paires sont communes chez les hommes et les femmes, mais le chromosome 23 définit le sexe de l'individu: il est composé de deux chromosomes, X et Y; XX pour les femmes et XY pour les hommes.

Les informations génétiques contenues dans les chromosomes sont stockées sous forme de gènes, qui se trouvent dans le noyau de chaque cellule. Il y a plus de 20,000 23 gènes dans chaque cellule et chacun d'eux a une ou plusieurs fonctions spécifiques dans notre corps. Chaque personne hérite de XNUMX chromosomes de chaque parent au moment de la fécondation. S'il existe cependant un dysfonctionnement provoqué par un défaut de certains gènes, des mutations à l'origine de maladies génétiques apparaissent.

Quand devriez-vous demander un conseil génétique?

L'unité de génétique médicale de Dexeus Mujer offre des conseils personnalisés à quiconque souhaite évaluer les risques potentiels et s'informer sur les tests de diagnostic, la prévention et la détection des anomalies génétiques.

L'étude des antécédents cliniques des patients, ainsi que des antécédents familiaux pour évaluer les risques potentiels et vous informer de toutes les options disponibles actuellement proposées dans le domaine de la médecine de la reproduction.

Service de conseil génétique est offerte à toute personne qui en fait la demande, bien qu'il existe certaines circonstances dans lesquelles la visite est particulièrement recommandée:

  • Si l'un des membres du couple a des antécédents personnels ou familiaux de maladies héréditaires ou de cancer
  • Si le couple est étroitement lié
  • Antécédents de reproduction défavorables (fausses couches répétées ou antécédents d'anomalies génétiques fœtales lors de grossesses précédentes)
  • En cas de suspicion d'un problème de fertilité d'origine génétique
  • S'il y a une altération génétique ou des pré-tests indiquent un problème génétique foetal possible

La première grossesse après un DPI en Espagne a été réalisée dans notre centre en 1994

Quelles techniques sont appliquées?

Le diagnostic génétique préimplantatoire
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) permet d'étudier les caractéristiques génétiques des embryons avant de les transférer dans l'utérus pour éviter que le futur bébé naisse avec des maladies transmises génétiquement.
Après un cycle de FIV, on obtient des embryons dont on extrait une cellule qui sera analysée pour vérifier s'il y a une anomalie, afin de sélectionner celles qui sont les plus viables. Grâce à cette analyse, la probabilité d'avortement diminue considérablement.
La mise en œuvre de la technique PGD est utile en cas de réarrangement chromosomique (translocations et inversions des chromosomes) chez un membre du couple, minimisant ainsi les difficultés de conception ou d'éventuelles anomalies congénitales.
Dans certains cas, le nombre de chromosomes reçus des parents est inférieur ou supérieur aux 23 qui devraient transmettre à la fois le père et la mère. Cette erreur dans la transmission des chromosomes est appelée aneuploïdie et elle peut provoquer des troubles physiques ou intellectuels chez le bébé (comme le syndrome de Down ou la trisomie 21).
Le diagnostic génétique préimplantatoire est utilisé dans les cas d'âge maternel avancé (> 37 ans), dans la méiose masculine altérée et dans les couples avec des fausses couches répétées ou des échecs répétés d'implantation.
La première grossesse après un DPI en Espagne a été réalisée dans notre centre en 1994 en collaboration avec l'Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) pour empêcher la conception d'un enfant hémophile dans un couple dont la mère était porteuse de la maladie. À partir de ce moment, de nombreux couples ont bénéficié de cette technique.
Laboratoire de génétique Dexeus

Le test génétique préconceptionnel (qCarrier)

Dexeus Mujer a été l'une des premières cliniques à intégrer les tests génétiques des porteurs dans tous ses traitements de reproduction. Grâce à ce test, nous identifions chez les futurs parents la présence de gènes responsables de maladies génétiques telles que la fibrose kystique, l'atrophie musculaire spinale, la thalassémie, l'hypothyroïdie congénitale ou le syndrome du X fragile.

Ce sont toutes des maladies que les parents peuvent transmettre à leur bébé et qui peuvent entraîner de graves problèmes de santé chez l'enfant. Ces tests génétiques sont valables pour toute personne quelle que soit sa race ou son pays d'origine - toutes les maladies héréditaires ne sont spécifiques à aucune ethnie.

En quoi consiste le test? Nous devons seulement obtenir un échantillon de sang des parents pour analyser leur ADN. S'ils sont porteurs d'une altération génétique, nous pouvons évaluer la probabilité que le couple transmette une maladie génétique à un bébé et ce test nous permettra d'ajuster le traitement si nécessaire.
Dans le cas de la fécondation in vitro avec des ovules donnés, notre protocole consiste à effectuer le test des porteurs à tous les donneurs d'ovules, il est donc essentiel que le partenaire du receveur effectue également le test pour vérifier si les deux sont porteurs de la même mutation.

Le porteur d'une maladie génétique est une personne qui ne souffre pas de la maladie, mais elle peut la transmettre à ses enfants. Les porteurs n'ont généralement pas de problèmes de santé liés à la maladie génétique et peuvent ne pas avoir d'antécédents familiaux.

La probabilité que le porteur d'une maladie génétique ait un enfant atteint dépend de la forme de transmission de la maladie. Le test génétique des porteurs est effectué pour les maladies génétiques récessives, dans lesquelles un bébé ne serait affecté que si les deux copies qu'il reçoit des deux parents portent l'altération associée à cette maladie particulière.

10 enfants sur 1,000 XNUMX naissent avec des maladies de type génétique.
Il y a une probabilité de 25% que les enfants souffrent de la maladie si les deux parents sont porteurs.

Le porteur d'une maladie génétique est une personne qui ne souffre pas de la maladie, mais elle peut la transmettre à ses enfants

Test prénatal

Pour les patientes déjà enceintes et souhaitant exclure tout risque d'anomalies chromosomiques chez le futur bébé, nous proposons le Test Prénatal Non Invasif et le Diagnostic Prénatal Moléculaire (Array CGH).

Le test prénatal non invasif est un test qui peut être effectué à partir de la semaine 10 de la grossesse, et grâce à une analyse du sang de la mère, nous détectons les anomalies chromosomiques les plus fréquentes: trisomie XNUMX, syndrome d'Edwards et syndrome de Patau. En plus de ces maladies, le test. Dans certains cas, vous permet de détecter d'autres troubles génétiques appelés microdélétions, qui sont de petites pertes de matériel génétique associées à de graves problèmes de développement chez le nouveau-né.

De plus, Dexeus Mujer propose le Diagnostic Moléculaire Prénatal, aussi appelé Array CGH (Comparative Genomic Hybridization) ou Caryotype Moléculaire Prénatal. Il s'agit d'une technique de dernière génération pour le diagnostic génétique qui nous permet de diagnostiquer des anomalies chromosomiques avec une résolution plus élevée que les techniques conventionnelles. Il fournit un outil rapide et précis pour l'étude du génome humain qui détecte les altérations de l'ADN, y compris les microdélétions et les duplications, et il est obtenu grâce à un échantillon du placenta ou du liquide amniotique par le biais d'un prélèvement de villosités de chorion ou d'une amniocentèse.

Test de risque de cancer (qCanceRisk)

Notre unité de médecine génomique collabore également avec l'unité spécialisée en cancérologie féminine basée à Dexeus Mujer. Avec le Test de risque de cancer ou qCanceRisk, nous pouvons identifier la prédisposition génétique héréditaire au cancer du sein en analysant plus de 200 gènes. Ce test est réalisé à l'aide d'un échantillon de sang (ou de salive s'il n'est pas possible d'effectuer l'extraction), à partir duquel nous obtenons de l'ADN pour détecter la présence de mutations.

Pour un bébé en bonne santé

Grâce à la connaissance du génome humain, nous avons pu accélérer le développement de la médecine personnalisée dans notre centre, avec des techniques de diagnostic qui nous permettent de prévenir les anomalies génétiques afin que nos patients soient parents d'un bébé en bonne santé.

Nous avons plus de 80 ans d'expérience dans la protection de la santé des femmes et Dexeus Mujer s'engage à aider toutes les personnes dont la santé des bébés pourrait être compromise par un trouble génétique. Le développement rapide de la technologie nous permet d'éviter de plus en plus les maladies graves de la progéniture et de faire en sorte que les couples puissent profiter d'une grossesse tant attendue.

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