A PGT-A, amelyet korábban PGS néven ismertek, egy genetikai vizsgálati eljárásra utal. IVF kérdéseire válaszolva megvizsgáljuk az eljárás előnyeit és alkalmazását.
A PGT-A a beültetés előtti genetikai vizsgálat aneuploidia kimutatására. Az aneuploidia egy vagy több (vagy hiányzó) kromoszóma meglétére utal, ami egyenlőtlen egyensúlyhoz vezet, ami később egészségügyi problémákat okoz.
A PGT-A / PGS eljárással végzett IVF magában foglalja az érő embrió biopsziáját, amely lehetővé teszi az embrió genetikai diagnózisát. A PGS/PGTS-A-val végzett IVF egyre elterjedtebbé válik, és azért kínálják, hogy bizonyos pácienseket megnyugtassanak az embrió genetikai egészségével kapcsolatban.
IVF és preimplantációs genetikai vizsgálatok
Az IVF PGT-A / PGS szűrési módszer, amelyet az embrió létrehozását követő öt-hat nap után végeznek el az embrión, és amely segít az embriológusnak kiválasztani a legmegfelelőbb embriót az átültetéshez. A szűrést többféle módszerrel végzik, beleértve az újgenerációs szekvenálást (NGS), a FISH technikát vagy a DNS-mikroszkópos vizsgálatot. Az NGS módszer a legnépszerűbb, mivel sokak szerint ez adja a legjobb eredményeket a pontosság szempontjából.
A folyamat során minden egyes embrióból eltávolítanak néhány sejtet (embrióbiopszia), és megszámolják az egyes embriósejtekben lévő kromoszómák számát. Minden sejt általában 23 kromoszómapárt tartalmaz, amelyek közül 22 azonos a férfiaknál és a nőknél; a 23. kromoszóma, a nemi kromoszóma határozza meg az embrió nemét. Az eljárás során a megfelelő kromoszómaösszetétellel rendelkező embriókat azonosítják, mivel úgy gondolják, hogy ez biztosítja a legjobb eredményt a páciens és a baba számára.
A kromoszóma-rendellenességeknek számos különböző változata létezik, amelyek egy plusz vagy hiányzó kromoszóma miatt alakulnak ki:
- Triszómia (egy kromoszóma három példánya)
- Monoszómia (egy kromoszóma egyetlen példánya)
A legelterjedtebb kromoszómaaneuploidia - amelyet a 21-es kromoszóma egy plusz példánya okoz - a Down-szindróma (21-es triszómia). A főbb kromoszómaaneuploidiák a triszómiák, például a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma. További aneuploidia a Patau-szindróma (a 13. kromoszóma triszómiája) és az Edwards-szindróma (a 18. kromoszóma triszómiája).
Hiányzó vagy kiegészítő kromoszóma esetén a preimplantációs genetikai diagnózis jelentősen javíthatja a sikeres beültetés esélyét, és egyes betegeknél csökkentheti a vetélés kockázatát.
A vita arról, hogy az eljárás minden beteg számára megfelelő-e, még mindig nagyon nyitott, de általánosan elfogadott, hogy a PGT-A / PGS indikációi közé tartoznak:
- előrehaladott anyai életkor (hagyományosan 37 év felett),
- akut férfi faktor és normális kariotípusú párok, akiknél ismétlődő vetélés fordul elő.
Ezen indikációk mellett egyesek azt is javasolják, hogy az eljárás alkalmazásának mérlegelésekor bizonyos kizárási kritériumokat is alkalmazni kell. Ezek közé tartoznak azok az esetek, amikor nem lehet sem férfi, sem női ivarsejteket kinyerni, valamint azok a betegek, akiknek túl magas a testtömegindexük.
Egyesek azt is javasolják, hogy a PGT-A / PGS-ből való kizárást fontolóra kell venni, ha a nőnek bármilyen olyan állapota van, amely komplikációkat okozhat a petefészek-stimuláció, a petesejtek kinyerése vagy a terhesség során.
Az eljárás alkalmazását akkor is alaposan meg kell fontolni, ha az egyik partner pszichológiai vagy fizikai kihívásokkal küzd.
IVF PGT-A kockázatokkal
Nincs arra utaló jel, hogy a PGT-A alkalmazása további kockázatokat jelentene a páciens számára, de az embrió egészségét illetően vannak bizonyos kockázatok. Ezek potenciálisan a vizsgálat pontosságát érinthetik. Bár az eljárást általában nagyon pontosnak és precíznek tartják, előfordulhat, hogy egy rendellenesség kimarad, ami hatással lehet az embrió életképességére és végső soron a baba egészségére.
Ha az embriókat PGT-A-ra választják ki, az azt jelenti, hogy kevesebb embriót használnak fel a páciens kezelésében, ezért a szelekció kulcsfontosságú annak biztosítása érdekében, hogy az egészséges embriók elvesztése a lehető legkisebb legyen.
Az embrióból történő sejteltávolításnak megvannak a maga kockázatai. Az eltávolítás visszafordíthatatlanul tönkreteheti az esélyét annak, hogy megfelelően fejlődjön az anyaméhben. Emellett egyesek azzal érvelnek, hogy az embrió egy részének eltávolítása potenciálisan problémákat okozhat a későbbi életben. Itt azonban meg kell jegyezni, hogy ez a kockázat nagyon kicsi, ha az eljárást tapasztalt embriológus végzi.
Végül vannak olyan sejtek, amelyek képesek normálisan fejlődni, de kromoszómailag nem azonosak. Ezek az úgynevezett "mozaikos" sejtek képesek normális terhességet létrehozni, és bizonyos klinikák elégedettek lesznek azzal, hogy ezeket a sejteket fel lehet használni transzfer céljából, még akkor is, ha esetleg kromoszóma-rendellenességet mutatnak.
A PGT-A/PGS-sel történő IVF alkalmazásakor tehát számos jelzést és lehetséges kockázatot kell figyelembe venni. Az eljárás azonban számos pozitívumot is kínálhat. Először is, alkalmazása azt jelentheti, hogy a páciensnek kevesebb IVF-ciklusra van szüksége - a több információ, amellyel rendelkezünk az embrió genetikai felépítéséről, azt jelenti, hogy hamarabb felismerhetjük a lehetséges problémákat, és a leghatékonyabb módon próbálhatjuk meg orvosolni azokat.
Másodszor, a kromoszómaegyensúlyhiány a vetélés elsődleges oka. A PGT-A alkalmazásával azonosítani tudjuk a kiegyensúlyozott kromoszómákkal rendelkező embriókat, így azokat tudjuk átültetni, amelyeknek a legnagyobb esélyük van az élve születés sikeres megvalósítására.
Harmadszor, a PGT-A nagyon fontos diagnosztikai eszközként szolgálhat azon betegek számára, akiket az ismétlődő sikertelen kezelések szorongattak. Az embriók elemzése részletes információkat nyerhet azok genetikai egészségéről és összetételéről. Ezt az információt aztán figyelembe lehet venni a jövőbeli kezelésekről való döntéskor. Például egy olyan egyensúlyhiány, amely valószínűleg nem korrigálható, azt jelentheti, hogy a további kezelés egyetlen járható útja a donor vagy donorok által kínált kezelés.
IVF PGT-A sikerességi arányok
Elméletileg a PGT-A / PGS sikerességi aránya (a terhességi és élve születési arányok alapján) nagyon jónak kellene lennie, mivel csak a normális kromoszómaszámmal rendelkező embriókat választják ki az átültetésre. Ezek a sikerességi arányok azonban függnek a páciens sajátos körülményeitől, beleértve az életkorát, valamint attól, hogy a kezelést végző szolgáltató hogyan csomagolja és jelenti a sikerességi arányokat.
A PGT-A/PGS-sel történő IVF az 1990-es évek óta lehetséges, de még mindig sok vita folyik a hatékonyságáról. Kétségtelen azonban, hogy a lehetséges kockázatok ellenére is van mit nyújtani azoknak a betegeknek, akiknek a kezelései ismétlődően sikertelenek voltak.
