Hvis vi ble spurt hvorfor genetikk er så viktig i reproduksjonsmedisin? Svaret ville være veldig enkelt: fordi det hjelper reproduksjonsmedisinere og pasienter i alle stadier av behandlingen, fra den aller første avtalen til når babyen er født.
Det er en genetisk forklaring bak nesten 20 % av fruktbarhetsproblemene. Under den første avtalen med en fertilitetsspesialist, blir pasienten vanligvis bedt om å gjennomgå tester for å finne ut om det er en genetisk faktor som forklarer problemet til et par eller ikke. En av dem er Karyotyping, som gjør oss i stand til å studere kromosomene og deres struktur, for derfor å oppdage kromosomavvik som forårsaker infertilitet. Når det gjelder kvinner, kan disse kromosomforstyrrelsene føre til gjentatte spontanaborter, ovariesvikt eller implantasjonssvikt, og når det gjelder menn, alvorlige endringer i sædkvaliteten eller infertilitet på grunn av azoospermi. Andre tilleggstester inkluderer testen for arvelig trombofili hos kvinner og sperm FISH-analysen, Y-kromosommikrodelesjonsscreeningen og sperm-DNA-fragmenteringstesten hos menn.
Gjennomføring genetiske tester also enables us to establish a diagnosis of the embryo before it is implanted into the mother’s uterus. Carrying out Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) enables us to select the embryos that are not affected by chromosome abnormalities, while the Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases (PGT-M) enables us to identify embryos that are free of a certain inherited disease. Even for couples who do not have fertility problems, genetics helps them have a healthy baby. According to research, 2-3% of couples are at risk of having offspring that are affected by inherited diseases, which is why it is important to carry out tests that enable us to determine which parent is the carrier of a certain pathogenic mutation. So whenever the donation of gametes is required, basic screening will be carried out on the donor to make sure they are not a carrier of the same genetic variants. This procedure, which is called genetic pairing or matching, reduces the risk of passing on genetic disorders to descendants.
During pregnancy, the non-invasive prenatal test (NIPT) that can be carried out from tenth week of pregnancy, enables us to study the fetal genetic material present in maternal blood, to determine whether there is a high risk of the fetus having Down Syndrome, Edwards Syndrome or Patau Syndrome, among others.
Hver gang en genetisk test utføres ved de internasjonale UR-gruppeklinikkene, gis alltid genetiske råd av fagfolk ved Genetics Unit på Vistahermosa. De gir familiene som er berørt av en genetisk lidelse eller som kan stå i fare for å få en informasjon, slik at de kan ta informerte beslutninger om behandlingen som skal gis deretter.
