растущие семьи
Плодородие 360Профилактика семейного рака с помощью преимплантационной генетической диагностики

Профилактика семейного рака с помощью преимплантационной генетической диагностики

- Реклама -Профилактика семейного рака с помощью преимплантационной генетической диагностики
- Реклама -

Эмили Маунтс, MS, CGC, генетический консультант и директор геномных служб в Орегонской репродуктивной медицине, возглавляет крупнейшую программу клинической геномики в любой клинике ЭКО в США и помогает объяснить, как ЭКО с предимплантационная генетическая диагностика может помочь снизить вероятность передачи известного риска генетического рака.

Генетические технологии быстро меняют многие области медицинской практики, но, возможно, ни одна из областей не была затронута этими достижениями так широко, как рак. Генная революция способствовала кардинальным улучшениям в диагностике и мониторинге рака, и в настоящее время разрабатываются методы лечения, которые имеют огромные перспективы.

Между тем, достижения в ДНК-тестирование позволяют большему количеству пациентов с личным или семейным анамнезом рака определить, есть ли у них наследственная форма рака, и, что важно, понять риск аналогичного воздействия на их потомство. Тем не менее, пациенты и клиницисты часто не знают об одном из самых мощных инструментов предотвращения сохранения рака в семьях: преимплантационной генетической диагностике (ПГД) с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).

В то время как большинство пациентов, получающих лечение от бесплодия, таких как ЭКО, делают это, чтобы помочь забеременеть, предотвращение передачи рака будущим поколениям семьи является еще одним убедительным применением ЭКО.

Что такое преимплантационная генетическая диагностика?

ПГД - это репродуктивный процесс, который позволяет потенциальным родителям избежать передачи определенных наследственных расстройств своим детям. Пациенты проходят экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), процесс, при котором яйца извлекаются из яичников женщины и оплодотворяются спермой в лаборатории. Получающиеся в результате эмбрионы развиваются в стерильной и подобной матке среде в лаборатории в течение пяти-шести дней, после чего из каждого эмбриона безопасно удаляется горстка клеток.

Клетки проходят генетическое тестирование, которое было настроено для точного определения конкретной мутации (й) семьи. Эмбрион, идентифицированный как не унаследовавший генетическое состояние, переносится в матку женщины в надежде достичь беременности. Любые дети, получающиеся в результате, имеют очень низкий риск наследования мутации (генов) семейных генов.

В опытных руках ПГД, как правило, просты и не подвержены риску. В настоящее время экспертное согласие заключается в том, что существует мало рисков для эмбриона, получаемого плода / ребенка или матери. Хотя сообщалось о редких ошибочных диагнозах, и пациенты должны понимать эту возможность, общая точность ПГД высока, и у подавляющего большинства пациентов будут дети, не имеющие тестируемого состояния.

Что такое синдром наследственного рака?

В большинстве случаев рак является спорадическим, что означает, что это происходит случайно. Около 10% случаев рака связаны с наследственными раковыми синдромами. Люди с синдромом наследственного рака имеют наследственную предрасположенность к развитию определенных видов рака. Риск развития рака у этих людей значительно выше, чем в общей популяции.

Наследственные раковые синдромы вызваны вредными вариантами или мутациями в генах, которые обычно предотвращают рак. Эти генетические варианты обычно наследуются по доминантному типу. Это означает, что у родственников первой степени (родители, братья и сестры и дети) пострадавшего человека с вероятностью 50% также есть генетический вариант и предрасположенность к раку.

Особенности, которые предполагают, что в семье есть наследственный раковый синдром, включают наличие нескольких родственников с одинаковым или связанным типом рака, несколько пораженных поколений, молодые возрасты с диагнозом или индивидуум с множественными первичными формами рака.

Люди с наследственными раковыми синдромами, как правило, подвергаются высокому риску (50%) передачи заболевания, и часто имеют сильное желание помешать своим детям жить под угрозой рака.

Есть ли в моей семье синдром наследственного рака?

Генетическое консультирование и тестирование доступны для семей с признаками, указывающими на наследственные раковые синдромы. В некоторых случаях тестирование на наследственные гены рака может быть предложено в случаях низкого риска без типичных «красных флажков», которые указывают, что такой ген может присутствовать.

Для тех, кто интересуется, имеют ли они синдром наследственного рака, генетическое тестирование обычно проводится с помощью анализа крови или слюны. Если это тестирование идентифицирует генетический вариант, который связан с определенным раком в семье, другие члены семьи могут выбрать тестирование, чтобы определить, имеют ли они также повышенный риск развития рака. Есть плюсы и минусы генетического тестирования, которые лучше всего обсуждать с генетическим консультантом или врачом в контексте истории болезни, а также пожеланий по планированию семьи.

Пациенты, у которых выявлено, что они переносят наследственную форму рака, основанную на анализе ДНК, чаще всего имеют 50% шансов иметь ребенка, который унаследует их мутацию. Зная, что их ребенок может испытывать те же проблемы со здоровьем, что и другие члены семьи с раком, такие пациенты в возрасте 20-40 лет все чаще предпочитают инвестировать в ЭКО с ПГД, чтобы избежать передачи этого заболевания следующему поколению.

Пациентам с семейными историями, указывающими на наличие ракового синдрома, следует подумать о генетическом консультировании по поводу рака до зачатия или начала процесса лечения бесплодия на тот случай, если они захотят рассмотреть ПГД.

Для каких условий можно выполнить ПГД?

ПГД может выполняться при сотнях состояний, включая наследственные раковые синдромы, для которых существует выявленная серьезная мутация, вызывающая заболевание.

Примеры наследственных раковых синдромов, для которых было выполнено ПГД

  • Наследственный рак молочной железы и яичников (BRCA1 и 2)
  • Синдром Линча (наследственный не полипозный рак толстой кишки)
  • Семейный аденоматозный полипоз
  • Наследственный диффузный рак желудка
  • синдром Ли-Фраумени
  • Множественная эндокринная неоплазия
  • Фон-Хиппель Линдау
  • Ретинобластома

Рост ПГД

С момента возникновения ПГД в 1989 году до недавнего времени ПГД в основном использовалась при редких врожденных генетических нарушениях. Это привело к широко распространенному убеждению, что ПГД является неясным, редко используемым, даже дорогим вариантом лечения.

Но растущее использование тестирования ДНК во многих медицинских специальностях создает новый, более широкий сегмент кандидатов на ПГД. Это включает людей с наследственными онкологическими синдромами и другими заболеваниями у взрослых, которые все больше осознают риск передачи заболевания своим детям и получают доступ к технологии.

Недавние улучшения в биопсии и витрификации эмбрионов (замораживание), показатели успешности ЭКО и точность ПГД способствуют более широкому признанию и применению ПГД.

Почему люди выбирают PGD?

Для людей с наследственными мутациями генов рака, перенесших ЭКО с ПГД, может значительно повысить вероятность того, что их дети будут свободны от рака. Таким образом, PGD дает надежду людям или парам, которые обеспокоены тем, как определенный ген рака может повлиять на качество жизни их потомства.

Пациенты с наследственными онкологическими синдромами часто несут на себе большое эмоциональное бремя, поскольку они справляются не только со своими собственными медицинскими проблемами, но и со страхом, что они могут передать свое заболевание своим детям.

Некоторые пары остаются бездетными из-за этого страха и / или из-за опасений инвазивной пренатальной диагностики, после которой единственным полностью профилактическим вариантом является прерывание беременности.

Некоторые семьи уже подверглись значительному воздействию гена рака у нескольких членов семьи и могут быть мотивированы, чтобы остановить дальнейшую передачу гена через семью. PGD ​​может обеспечить душевное спокойствие во время беременности и после рождения и может привести к лучшим долгосрочным результатам для семьи и их детей.

Те, кто выбирают PGD, сообщают, что они сделали это, чтобы избежать стресса и эмоционального состояния, когда они не знают, унаследовал ли их ребенок мутацию гена рака. PGD, как показывали, «разжигает оптимизм» и обеспечивает чувство контроля и надежду, и является психологически и этически предпочтительным для будущих родителей. Более того, анализ затрат и выгод показывает, что ЭКО с ПГД может быть наиболее экономичным способом для пар, которым грозит передача определенных генетических нарушений, чтобы построить свои семьи.

Каковы барьеры для PGD?

Хотя доступ к генетическому консультированию и тестированию на наследственный рак значительно вырос, многие пациенты репродуктивного возраста до сих пор не получают информацию о доступности ПГД - одного из наиболее эффективных инструментов профилактики генетических заболеваний - от своих поставщиков.

Поэтому потенциальные пациенты с ПГД часто не знают о ПГД, что прискорбно, потому что подавляющее большинство пациентов считают, что информация о ПГД должна регулярно предоставляться вместе с результатами их генетических тестов на рак, а значительная часть указывает, что они были бы заинтересованы в использовании ПГД для создавать свои семьи.

Другие знают о ПГД, но их сбивает с толку дезинформация, сообщающая о опасениях по поводу потенциального повреждения эмбрионов и опасениях относительно надежности тестов, процедуры ЭКО и показателей успеха.

Хотя большинство из этих проблем могут быть в значительной степени смягчены поставщиками медицинских услуг, врачи за пределами клиники по лечению бесплодия указывают, что у них недостаточно знаний для обучения пациентов, и во многих случаях они не чувствуют себя комфортно, предлагая, интерпретируя или консультируя по вопросам генетического тестирования. Это проблематично, учитывая, что некоторые пациенты предпочитают обсуждать ПГД с врачом, с которым у них постоянные отношения, например, с онкологом или акушером.

Пока более широкое медицинское сообщество не будет лучше осведомлено о фактах о ПГД, пациенты, возможно, должны быть их собственными защитниками и определять опытных специалистов, которые могут ответить на их вопросы ПГД.

Будущее PGD для рака

В конечном итоге многие факторы будут влиять на репродуктивный план для людей с наследственными раковыми синдромами: специфический ген рака; варианты лечения и продолжительность жизни; религиозная принадлежность; страховое покрытие и финансы; и приемлемость альтернатив.

По мере того, как достижения в области генома продолжают реформировать медицинскую практику, пациенты с синдромом наследственного рака все чаще будут иметь доступ к ПГД и с оптимизмом и надеждой начнут путь к отцовству.

Репродуктивная медицина штата Орегон (Репутация) имеет самую большую программу клинической геномики среди всех клиник ЭКО в США с четырьмя штатными сертифицированными генетическими консультантами. Интеграция последних достижений в области геномной помощи - отличительная черта каждого цикла ЭКО в ORM. ORM предлагает бесплатный обзор случая PGD с генетическим консультантом для пациентов, которые рассматривают PGD.

Эмили Маунтс, MS, CGC, сертифицированный советником генетический консультант и директор по геномным службам в ORM, и доктор Элизабет Барбьери, сертифицированный комитетом специалист по репродуктивной эндокринологии и бесплодию, проведут два бесплатных вебинара, посвященных объяснению того, как ЭКО с ПГД может приносить пользу тем, у кого есть шанс передать синдром наследственного рака своим детям.

Аватар редакции
Редакционная коллегияhttps://fertilityroad.com/
Я являюсь соучредителем Fertility Road и возглавляю редакционную группу и нахожу время, чтобы написать часть контента для нашего сайта. 
Профилактика семейного рака с помощью преимплантационной генетической диагностики

Последняя статья

Больше статьи