Hvis du har undersøgt IVF-behandling på nettet, er der en god chance for, at du allerede er stødt på PGT-A.
PGT-A, der tidligere var kendt som præimplantatorisk genetisk screening eller PGS, er et tillæg til IVF-behandling, hvor man tager en celle eller et lille antal celler fra et embryo og undersøger, om der er abnormiteter i antallet af kromosomer. På den måde kan lægen afgøre, hvilke embryoner der har mindre chance for at udvikle sig til en baby, eller som kan resultere i, at en baby bliver født med en genetisk sygdom.
Når celleprøven er fjernet, bliver embryonerne nedfrosset, og hvis de er egnede, kan de bruges til en FET (frozen embryo transfer) på et senere tidspunkt. Kun embryoner uden kromosomfejl vil blive brugt i behandlingen. PGT-A er en særlig nyttig behandling, når der har været en mislykket IVF-runde uden nogen klar forklaring på hvorfor.
En cyklus med PGT-A inkluderet vil være dyrere end en gennemsnitlig IVF-behandlingspakke, da den også kan omfatte nedfrysning af embryoner og en FET, som skal betales oven i PGT-A-omkostningerne.
I Storbritannien er PGT-A ikke finansieret af NHS. På en privat fertilitetsklinik kan du forvente at betale et sted mellem 1.600 og 3.000 pund for PGT-A på et sæt med fire embryoner.
PGT-A tilbydes traditionelt til kvinder over 37 år, da ældre kvinder statistisk set er mere tilbøjelige til at have æg med det forkerte antal kromosomer. Ifølge Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) menes unormale kromosomer at være hovedårsagen til, at ældre kvinder har svært ved at blive gravide og er mere tilbøjelige til at abortere eller få et barn med Downs Syndrom.
Din læge kan også anbefale PGT-A, hvis du har en familiehistorie med kromosomproblemer, hvis der er risiko for, at din sæd bærer unormale kromosomer, eller hvis du har haft flere aborter eller mislykkede IVF-forsøg uden forklaring. Selvom PGT-A er en god måde at opdage kromosomafvigelser på, kan den ikke tjekke for specifikke diagnoser. Der er heller ingen garanti for, at testen vil forhindre abort eller resultere i en levende fødsel, da der er mange andre faktorer, der kan påvirke det endelige resultat.
Men der er mange par og enlige kvinder, som har haft gavn af PGT-A, og som efter mange års forsøg på at blive gravide endelig har fået opfyldt deres drøm om at få et barn.
Her vil vi se på tre forskellige casestudier, som gennemgik PGT-A og fik et vellykket resultat. Disse data blev leveret af embryologer på EmBIO IVF-center i Grækenland.
Hvis du overvejer IVF-behandling i udlandet, er du måske interesseret i emBIO Medicinsk Center i Athen, Grækenland, som er blandt de bedst bedømte IVF-klinikker ifølge patientfeedback.
IVF og PGT - en succeshistorie - en 38-årig kvinde - gentagne aborter
- Kvindelig patient: Alder 38 år, BMI 22.
- Mandlig patient: 42 år gammel.
- Diagnose: Uforklarlig infertilitet/tilbagevendende abort
- Antal tidligere mislykkede IVF-cyklusser: To
- Flere års forsøg på at blive gravid: Fire
Dette par havde forsøgt at få et barn i fire år, og to runder med IVF endte desværre med en spontan abort. Den kvindelige patient havde et normalt BMI, og der var ingen medicinsk historie om nogen større abnormitet.
En række tests blev udført i et forsøg på at finde ud af, hvad der forårsagede de tilbagevendende aborter. De omfattede en blodprøve for trombofili for at kontrollere, om kvindens blod koagulerede for let, og karyotypering, en test for at undersøge kromosomer i en celleprøve. Begge kom tilbage uden problemer. Et hysterosalpingogram - en røntgenprocedure, der bruges til at se indersiden af livmoderen og æggelederne og tjekke for eventuelle blokeringer - viste sig at være normal. Sædanalysen, der tester sædkvalitet og -mængde, viste ingen problemer, og kvindens ovariereserve var optimal. Da prøverne og scanningerne ikke viste, hvad der forårsagede aborterne og den manglende evne til at blive gravid, faldt parret ind under kategorien uforklarlig infertilitet.
Det blev besluttet, at parret skulle gennemgå IVF med ICSIsom indebærer, at en enkelt sædcelle sprøjtes direkte ind i midten af ægget. Det blev aftalt, at der skulle udføres en PGT-A-test før oplægningen for at kontrollere, om embryoerne var kromosomalt normale.
Klinikken besluttede sig for en såkaldt "antagonist-protokol", hvilket betyder, at den indebærer færrest mulige indsprøjtninger, og der blev brugt 300 enheder follikelstimulerende hormon (FSH).
Der blev udtaget 17 æg fra patienten. 14 var modne, og 12 blev befrugtet med succes med ICSI. Men kun fire ud af de 12 nåede frem til blastocyststadiet på dag seks, hvor de blev biopsieret og nedfrosset med henblik på en senere oplægning. Kun ét af de fire biopsierede embryoner viste sig ikke at have kromosomafvigelser.
Blastocysten blev klassificeret som 5AA - hvilket betyder, at den var af optimal kvalitet - og der blev foretaget en FET (frozen embryo transfer). Det var en succes.
Graviditeten udviklede sig, og en sund baby blev født i uge 39 ved kejsersnit.
Konklusion
I dette tilfælde viste den genetiske PGT-A-screening sig at være værdifuld til at finde det eneste normale embryo uden kromosomafvigelser, hvilket resulterede i en vellykket oplægning.
IVF og PGT - en succeshistorie - en 33-årig kvinde - forskudt implantationsvindue og ERA-test
- Kvindelig patient: Alder 34 år, BMI 24.
- Mandlig patient: 35 år gammel
- Diagnose: Forskudt implantationsvindue/uforklarligt
- Antal tidligere mislykkede IVF-cyklusser: To
- Flere års forsøg på at blive gravid: Fire
Dette par havde forsøgt at få et barn i fire år og havde to mislykkede forsøg med IVF.
Den kvindelige patient havde et normalt BMI, og der var ingen medicinsk historie om nogen større abnormitet. Ligesom parret i vores første casestudie var ovariereserven optimal, sædanalysen viste ingen problemer, og alle testene var normale. Det betyder, at parret også var i kategorien 'uforklarlig'.
Den kvindelige patient havde allerede gennemgået en PGT-A-test under sit andet forsøg på IVF. Det resulterede i tre PGT-A normale embryoner. Hun gennemgik en overførsel af frosne embryoner med en blastocyst med 5AA-grad, men behandlingen mislykkedes.
Denne gang anbefalede lægen en relativt ny procedure kaldet endometrial receptivity analysis (ERA). Det indebærer, at man tager en lille prøve af en kvindes livmoderslimhinde for at bestemme den bedste dag til oplægning af et embryo under en IVF-cyklus og dermed skræddersy den til den enkelte patient. Resultaterne kom tilbage som "præ-receptive", hvilket viste, at patientens vindue for implantation var blevet forskudt.
Som et resultat af dette skift fik patienten en ekstra dag med progesteron, da hun forberedte sig på sin anden FET, for at sikre, at hendes livmoder var klar til at modtage embryoet.
En frossen blastocyst af 5AA-kvalitet, PGT-A-testet, blev overført, og behandlingen var vellykket. Patienten fødte et sundt barn på naturlig vis efter 38,5 uger.
Konklusion
I dette tilfælde hjalp ERA-testen embryologen med at bestemme det rette vindue for implantation. Uden denne test ville embryoet være blevet overført 24 timer for tidligt og ville ikke have kunnet sætte sig fast.
IVF og PGT - en succeshistorie - en 40-årig kvinde
- Kvindelig patient: Alder 40 år, BMI 25.
- Mandlig patient: 40 år gammel
- Diagnose: Høj alder hos moderen/lidt lav ovariereserve/trombofili
- Antal tidligere mislykkede IVF-cyklusser: En
- Flere års forsøg på at blive gravid: To
I dette tilfælde havde den kvindelige patient en lidt lav ovariereserve, et BMI på grænsen, men ingen væsentlig sygehistorie. Parret havde forsøgt at blive gravide i to år, hvilket inkluderede en runde med mini IVF. Fem æg blev udtaget, fire blev befrugtet, og to nåede frem til dag tre blastocyst, da de blev overført. Behandlingen mislykkedes desværre.
Parret gennemgik de sædvanlige tests, og blodprøven for trombofili afslørede, at kvinden havde antifosfolipidsyndrom, en lidelse i immunsystemet, der medfører en øget risiko for blodpropper. Hun fik antikoagulerende (blodfortyndende) indsprøjtninger og en lav dosis aspirin for at hjælpe med implantationen og dannelsen af moderkagen.
I stedet for mini-IVF gennemgik patienten denne gang en mere konventionel IVF med en antagonist-protokol og 300 enheder follikelstimulerende hormon (FSH).
På udtagningsdagen blev der udtaget 11 æg fra patienten, 10 modnede, ni blev befrugtet med ICSI, og fem embryoner nåede frem til dag fem blastocyst. Der blev foretaget genetisk testning, og to af disse embryoner var PGT-A normale. Det ene embryo blev klassificeret som 4AA og det andet som 4BB.
Den højeste kvalitet af de to blev brugt i en nedfrosset embryooverførsel. Behandlingen var en succes.
Men et par uger inde i graviditeten begyndte hun at bløde. Patienten blev diagnosticeret med et subchorionisk hæmatom - blødning under en af de membraner, der omgiver embryoet inde i livmoderen. Hun blev overvåget i et par uger, før hæmatomet blev opløst.
Patienten fik efterfølgende et sundt barn i 39. uge, som blev født ved kejsersnit.
Du er måske interesseret i at læse: IVF-fiaskoer - succesfulde patienthistorier fra emBIO-eksperter
Konklusion
I dette tilfælde var patienten i stand til at producere flere follikler ved at øge dosis af FSH, hvilket førte til et meget højere antal embryoner. PGT-A blev derefter brugt til at identificere de embryoner uden unormale kromosomer, der skulle bruges i behandlingen. Patientens nyopdagede problem med blodpropper blev behandlet med blodfortyndende medicin og aspirin, hvilket muliggjorde implantation, udvikling af moderkagen og en normal graviditet.
Hvis du overvejer IVF-behandling i udlandet, er du måske interesseret i emBIO Medicinsk Center i Athen, Grækenland, som er blandt de bedst bedømte IVF-klinikker ifølge patientfeedback.
