Hvis du har forsket på IVF-behandling på nett, er det en god sjanse for at du allerede har kommet over PGT-A.
Tidligere kjent som preimplantasjonsgenetisk screening eller PGS, er PGT-A et IVF-behandlingstillegg som innebærer å ta en celle eller et lite antall celler fra et embryo og se etter unormaliteter i antall kromosomer. Ved å gjøre dette kan legen bestemme hvilke embryoer som har mindre sjanse for å utvikle seg til en baby eller kan føre til at en baby blir født med en genetisk tilstand.
Når celleprøven er fjernet, vil embryoene bli frosset og, hvis egnet, kan de brukes til en frossen embryooverføring (FET) på et senere tidspunkt. Kun embryoer uten kromosomavvik vil bli brukt i behandlingen. PGT-A er en spesielt nyttig behandling når det har vært en mislykket runde med IVF uten noen klar forklaring på hvorfor.
En syklus med PGT-A inkludert vil være dyrere enn din gjennomsnittlige IVF-behandlingspakke, da dette også kan innebære embryofrysing og en FET som skal betales i tillegg til PGT-A-kostnadene. I Storbritannia er ikke PGT-A finansiert under NHS. På en privat fertilitetsklinikk kan du forvente å betale alt mellom £1,600 og £3,000 pluss for PGT-A på et sett med fire embryoer.
PGT-A tilbys tradisjonelt kvinner over 37 år, da eldre kvinner statistisk sett er mer sannsynlig å ha egg med feil antall kromosomer. I følge Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) antas unormale kromosomer å være hovedårsaken til at eldre kvinner har vanskeligheter med å bli gravide og er mer sannsynlig å få en spontanabort eller en baby med Downs syndrom.
Legen din kan også anbefale PGT-A hvis du har en familiehistorie med kromosomproblemer, hvis sædcellene dine er i fare for å bære unormale kromosomer, eller hvis du har hatt flere spontanaborter eller mislykkede IVF-forsøk uten forklaring. Selv om PGT-A er en fin måte å oppdage kromosomavvik, kan den ikke se etter spesifikk diagnose. Det er heller ingen garanti for at testing vil forhindre spontanabort eller resultere i en levende fødsel, da det er mange andre faktorer som kan påvirke det endelige resultatet.
Imidlertid er det mange par og enslige kvinner som har dratt nytte av PGT-A, og etter mange år med forsøk på å bli gravid, var behandlingen i stand til å hjelpe dem til å endelig oppnå drømmene sine om å få en baby.
Her skal vi se på tre forskjellige casestudier som gjennomgikk PGT-A og fortsatte med et vellykket resultat. Disse dataene ble levert av embryologer ved EmBIO IVF-senter i Hellas.
IVF og PGT-A suksesshistorie - en 38 år gammel kvinne - tilbakevendende spontanabort
- Kvinnelig pasient: 38 år, BMI 22.
- Mannlig pasient: 42 år gammel.
- diagnose: Uforklarlig infertilitet/tilbakevendende spontanabort
- Antall tidligere mislykkede IVF-sykluser: To
- År som har prøvd å bli gravid: Fire
Dette paret hadde prøvd å få en baby i fire år, og to runder med IVF endte dessverre i spontanabort. Den kvinnelige pasienten hadde normal BMI og det var ingen medisinsk historie med noen større abnormiteter.
En rekke tester ble utført i et forsøk på å finne ut hva som var årsaken til de gjentatte spontanabortene. Disse inkluderte en trombofili-blodprøve, for å sjekke om kvinnens blod koagulerte for lett og karyotyping, en test for å undersøke kromosomer i en celleprøve. Begge kom klare tilbake. Et hysterosalpingogram – en røntgenprosedyre som ble brukt til å se innsiden av livmoren og egglederne og se etter eventuelle blokkeringer – kom tilbake som normalt. Sædanalyse, testing av sædkvalitet og -kvantitet, fant ingen problemer, og kvinnens eggstokkreserve var optimal. Ettersom testene og skanningene ikke klarte å finne hva som forårsaket spontanabortene og unnlatelse av å bli gravid, falt paret i kategorien uforklarlig infertilitet.
Det ble bestemt at paret skulle gjennomgå IVF med ICSI, som innebærer at én enkelt sædcelle injiseres direkte inn i midten av egget. Det ble enighet om at PGT-A-testing skulle utføres før overføringen for å sjekke om embryoene var kromosomalt normale.
Klinikken bestemte seg for det som er kjent som en "antagonistprotokoll", som betyr at den involverer færrest antall injeksjoner, og 300 enheter follikkelstimulerende hormon (FSH) ble brukt.
17 egg ble hentet fra pasienten. 14 var modne, 12 ble vellykket befruktet med ICSI. Imidlertid kom bare fire av de 12 til dag seks blastocyststadiet, da de ble biopsiert og frosset for en fremtidig overføring. Bare ett av de fire biopsierte embryoene ble funnet å ikke ha kromosomavvik.
Blastocysten ble gradert 5AA – noe som betyr at den var av optimal kvalitet – og en frossen embryooverføring (FET) fant sted. Dette var vellykket.
Svangerskapet gikk videre og en frisk baby ble født ved 39 uker, via keisersnitt.
konklusjonen
I dette tilfellet viste PGT-A genetisk screening seg verdifull for å oppdage det eneste normale, kromosomale abnormitetsfrie, embryoet, noe som resulterte i en vellykket overføring.
IVF og PGT-A suksesshistorie – en 33 år gammel kvinne – endret implantasjonsvindu og ERA-test
- Kvinnelig pasient: 34 år, BMI 24.
- Mannlig pasient: Alder 35
- diagnose: Forskjøvet implantasjonsvindu/uforklart
- Antall tidligere mislykkede IVF-sykluser: To
- År som har prøvd å bli gravid: Fire
Dette paret hadde prøvd å få en baby i fire år og hadde to mislykkede runder med IVF.
Den kvinnelige pasienten hadde normal BMI og det var ingen medisinsk historie med noen større abnormiteter. Akkurat som paret i vår første casestudie, var eggstokkreserven optimal, sædanalysen viste ingen problemer og alle testene kom tilbake som normalt. Dette betyr at paret også var i kategorien "uforklarlig".
Den kvinnelige pasienten hadde allerede gjennomgått PGT-A-testing under sitt andre forsøk på IVF. Dette resulterte i tre PGT-A normale embryoer. Hun gjennomgikk en frossen embryooverføring med en 5AA-gradert blastocyst, men behandlingen mislyktes.
Denne gangen anbefalte legen en relativt ny prosedyre kalt endometrial reseptivitetsanalyse (ERA). Dette innebærer å ta en liten prøve av en kvinnes livmorslimhinne for å bestemme den beste dagen for å overføre et embryo under en IVF-syklus, og dermed skreddersy det til den enkelte pasient. Resultatene kom tilbake som 'pre-reseptive', og viste at pasientens implantasjonsvindu hadde forskjøvet seg.
Som et resultat av dette skiftet, da pasienten forberedte seg på sin andre FET, fikk hun en ekstra dag med progesteron for å sikre at livmoren hennes ville være klar til å motta embryoet.
En 5AA-kvalitet, PGT-A-testet frossen blastocyst ble overført og behandlingen var vellykket. Pasienten fødte naturlig, til en frisk baby, ved 38.5 uker.
konklusjonen
I dette tilfellet hjalp ERA-testen embryologen med å finne det passende vinduet for implantasjon. Uten denne testen ville embryoet blitt overført 24 timer for tidlig og ville ha mislyktes i å implantere.
IVF og PGT-En suksesshistorie – en 40 år gammel kvinne
- Kvinnelig pasient: 40 år, BMI 25.
- Mannlig pasient: Alder 40
- diagnose: Fremskreden morsalder/litt lav ovariereserve/trombofili
- Antall tidligere mislykkede IVF-sykluser: En
- År som har prøvd å bli gravid: To
I dette tilfellet hadde den kvinnelige pasienten en litt lav ovariereserve, borderline BMI, men ingen signifikant sykehistorie. Paret hadde prøvd å bli gravide i to år, som inkluderte en runde med mini-IVF. Fem egg ble hentet, fire befruktet og to ble dag tre blastocyster da de ble overført. Behandlingen mislyktes dessverre.
Paret gikk gjennom de vanlige testene og trombofili-blodprøven viste at kvinnen hadde antifosfolipidsyndrom, en forstyrrelse i immunsystemet som gir økt risiko for blodpropp. Hun ga antikoagulerende (blodfortynnende) injeksjoner og en lav dose aspirin for å hjelpe med implantasjon og dannelsen av morkaken.
I stedet for mini-IVF, gikk pasienten denne gangen gjennom mer konvensjonell IVF, ved å bruke en antagonistprotokoll og 300 enheter follikkelstimulerende hormon (FSH).
På uthentingsdagen ble 11 egg tatt fra pasienten, 10 modnet, ni befruktet med ICSI og fem embryoer kom til dag fem blastocyster. Genetisk testing ble utført og to av disse embryoene var PGT-A normale. Ett embryo ble gradert 4AA og det andre 4BB.
Den høyere kvaliteten på de to ble brukt i en frossen embryooverføring. Behandlingen var en suksess.
Men noen uker inn i svangerskapet begynte hun å blø. Pasienten ble diagnostisert med et subkorionisk hematom - blødning under en av membranene som omgir embryoet inne i livmoren. Hun ble overvåket i noen uker før hematomet ble oppløst.
Pasienten fikk en frisk baby ved 39 uker, født med keisersnitt.
konklusjonen
I dette tilfellet, ved å øke dosen av FSH, var pasienten i stand til å produsere flere follikler, noe som førte til et mye høyere antall embryoer. PGT-A ble deretter brukt til å identifisere embryoene uten unormale kromosomer som skulle brukes i behandling. Pasientens nyoppdagede blodpropp-problem ble behandlet med blodfortynnende midler og aspirin, noe som muliggjorde implantasjon, morkakeutvikling og en normal graviditet.
