PGT-A, som tidligere var kjent som PGS, refererer til en genetisk testprosedyre. Vi vurderer fordelene ved prosedyren og bruken av den som svar på dine IVF-spørsmål.
PGT-A er en forkortelse for pre-implantasjons genetisk testing for aneuploidi. Aneuploidi refererer til eksistensen av ett eller flere (eller manglende) kromosomer som fører til ulik balanse som deretter skaper helseproblemer.
En IVF med PGT-A / PGS prosedyre involverer biopsi av et modnende embryo for å tillate en genetisk embryodiagnose. Bruken av IVF med PGS/PGTS-A blir mer utbredt og tilbys for å forsikre visse pasienter om den genetiske helsen til embryoet deres.
IVF og preimplantasjons genetiske tester
IVF med PGT-A / PGS er en screeningsmetode som utføres på et embryo etter fem eller seks dager etter at det ble opprettet, og som hjelper embryologen å velge det mest passende embryoet for overføring. Screening utføres ved hjelp av en rekke metoder, inkludert Next Generation Sequencing (NGS), FISH-teknikken eller en DNA-mikroarray. NGS-metoden er den mest populære siden den av mange anses å gi de beste resultatene når det gjelder nøyaktighet.
I løpet av prosessen fjernes et antall celler fra hvert embryo (embryobiopsi) og antall kromosomer i hver embryocelle telles. Hver celle inneholder normalt 23 par kromosomer, hvorav 22 er like hos menn og kvinner; det 23. kromosomet, kjønnskromosomet dikterer kjønnet til embryoet. Prosedyren vil identifisere embryoer med riktig kromosomsammensetning, da dette antas å skape det beste resultatet for pasienten og babyen.
Det er mange forskjellige variasjoner av kromosomavvik på grunn av et ekstra eller manglende kromosom:
- Trisomi (tre kopier av et kromosom)
- Monosomi (enkelt kopi av et kromosom)
Den mest "populære" kromosomale aneuploidien - forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 21 er Downs syndrom (trisomi 21). De viktigste kromosomale aneuploidiene er trisomier, for eksempel Turners syndrom og Klinefelters syndrom. Andre aneuploidier er Patau syndrom (trisomi av kromosom 13.) og Edwards syndrom (trisomi av kromosom 18.).
Når det mangler eller er et ekstra stykke kromosom Preimplantasjonsgenetisk diagnose kan betydelig forbedre sjansene for vellykket implantasjon og redusere risikoen for spontanabort hos noen pasienter.
Diskusjonen om prosedyren er hensiktsmessig for alle pasienter er fortsatt veldig åpen for diskusjon, men det er generelt akseptert at PGT-A / PGS indikasjoner inkluderer:
- avansert mors alder (tradisjonelt over 37),
- akutt mannlig faktor og par med normale karyotyper som opplever tilbakevendende spontanabort.
I tillegg til disse indikasjonene er det også foreslått av noen at visse eksklusjonskriterier bør brukes når man vurderer bruken av prosedyren. Disse ekskluderingene inkluderer de gangene hvor det er umulig å hente verken mannlige eller kvinnelige kjønnsceller, pasienter som har en for høy kroppsmasseindeks.
Det anbefales også av noen at utelukkelse fra PGT-A/PGS bør vurderes hvis en kvinne har en tilstand som kan føre til komplikasjoner under eggstokkstimulering, egguthenting eller graviditet.
Bruken av prosedyren bør også vurderes nøye når en av partnerne har psykiske eller fysiske utfordringer.
IVF med PGT-A-risiko
Det er ingen indikasjoner på at bruken av PGT-A vil gi noen ytterligere risiko for pasienten, men det er noen risikoer for embryoets helse. Disse kan potensielt innebære nøyaktigheten av testen. Selv om prosedyren generelt anses for å være veldig presis og nøyaktig, kan det være en anledning når en abnormitet er oversett som kan ha implikasjoner på levedyktigheten til embryoet og til slutt på helsen til babyen.
Hvis embryoer velges for PGT-A vil det bety at færre vil bli brukt i pasientens behandling, derfor er seleksjon nøkkelen til å sikre at tapet av friske embryoer holdes på et strengt minimum.
Å fjerne en celle fra embryoet har sine egne risikoer. Fjerningen kan uopprettelig ødelegge sjansene for å utvikle seg ordentlig i livmoren. I tillegg hevder noen at fjerning av en del av embryoet potensielt kan forårsake problemer senere i livet. Det skal imidlertid bemerkes her at denne risikoen forblir svært liten når prosedyren utføres av en erfaren embryolog.
Til slutt er det celler som er i stand til å utvikle seg normalt, men som ikke er kromosomalt identiske. Disse såkalte 'mosaikk'-cellene kan produsere en normal graviditet, og visse klinikker vil være fornøyd med at disse cellene kan brukes til overføringsformål, selv om de kan vise noen kromosomavvik.
Det er da en rekke indikasjoner og potensielle risikoer å vurdere ved bruk av IVF med PGT-A / PGS. Det er imidlertid også en rekke positive sider prosedyren kan tilby. For det første kan bruken av det bety at en pasient krever færre IVF-sykluser – jo mer informasjon vi har om den genetiske sammensetningen av et embryo betyr at vi kan identifisere eventuelle potensielle problemer tidligere og forsøke å rette opp i disse på den mest effektive måten.
For det andre er kromosomubalanse den primære årsaken til spontanabort. Ved å bruke PGT-A for å identifisere de embryoene med balanserte kromosomer kan vi overføre de som har størst sjanse for å oppnå en levende fødsel.
For det tredje kan PGT-A fungere som et svært viktig diagnostisk verktøy for pasienter som har opplevd plagene ved tilbakevendende mislykkede behandlinger. En analyse av embryoer kan få detaljert informasjon om deres genetiske helse og sammensetning. Denne informasjonen kan deretter vurderes når du bestemmer deg for fremtidige behandlinger. For eksempel kan en ubalanse som neppe blir korrigert bety at det eneste levedyktige alternativet for videre behandling er det som tilbys via en donor eller givere.
IVF med PGT-A suksessrater
I teorien burde PGT-A / PGS suksessrater (basert på graviditets- og levendefødselsrater) være svært gode, da bare de embryoene med normalt balansert antall kromosomer velges for overføring. Disse suksessratene vil avhenge av pasientens spesielle omstendigheter, inkludert deres alder, samt måten behandlingsleverandøren pakker og rapporterer suksessratene på.
IVF med PGT-A / PGS har vært en mulighet siden 1990-tallet, men det er fortsatt mye debatt om effekten. Det er imidlertid ingen tvil om at til tross for potensielle risikoer, har det noe å tilby de pasientene som har opplevd tilbakevendende mislykkede behandlinger.
