Pre-implantasjonsgenetisk screening (PGS) er en av de mest brukte diagnostiske testene i moderne embryologi. Det lar fertilitetsspesialister identifisere kromosomalt korrekte embryoer fra de som bærer defekter. Aneuploide embryoer implanteres ikke godt (og selv om de gjør det, kan de resultere i ytterligere komplikasjoner). Ved å velge riktig embryo som skal overføres, øker graviditetstallene. Aneuploide embryoer dannes for det meste på grunn av defekter i enten oocytten eller sædcellene. Så, er det verdt å utføre PGS-testing på embryoer opprettet gjennom eggdonasjon?
Svar fra: Harry Karpouzis, MD, MRCOG, DIUE gynekolog, grunnlegger og vitenskapelig direktør Pelargos IVF Medical Group
Vel, dette er et veldig vanskelig spørsmål å svare på. Måten jeg vil svare på er denne: PGS må tilbys som et alternativ, men bare etter en veldig grundig konsultasjon slik at paret er klar over eksisterende bevis, som ikke er avgjørende. Først etter å ha visst alt om hva PGS tilbyr, kan du bestemme om det er verdt å gjøre eller ikke. For å være ærlig med deg, er sjansene for suksess veldig gode selv uten PGS hvis vi nøye velger ut donorene – unge, mellom 24–30 år gamle, med en fullstendig karyotypeanalyse for å avgjøre om de har noen familiehistorie med infertilitet. Vi kan til og med utføre en skjør X genetisk test på dem. Hvis utvalget er godt gjort, kan sjansene være gode selv uten PGS. Så hvis vi vil svare på spørsmålet om PGS øker sjansene eller ikke, ja, det gjør det, men hovedsakelig øker det sjansene for embryooverføring via et embryo valgt gjennom PGS. Dette betyr at hvis vi for eksempel har 4 eller 5 blastocyster, og vi gjør PGS på alle, vet vi at fra den første overføringen – hvis vi har klart å finne en blastocyst, et kromosomalt normalt embryo – er sjansen større. med PGS enn om vi ikke hadde gjort PGS på forhånd. Så, PGS gjør det raskere også. Det gjør at en levende fødsel skjer raskere. Det reduserer sjansene for spontanabort til mindre enn 6 % fordi vi vet at hvis vi overfører et embryo som ikke har noen kromosomavvik, er sjansene for spontanabort mindre enn 6 %. På den annen side er PGS en prosedyre som koster mye penger.
Det er også bevis på at selv kromosomalt ufullkomne embryoer, de som har mosaikk – det vil si normale og unormale celler sammen – kan føre til graviditet hvis vi overfører dem. De er embryoer som ikke ville blitt valgt for overføring hvis vi gjorde PGS, men vi ville overføre dem hvis vi ikke hadde gjort PGS. I tillegg forårsaker PGS traumer til embryoet. Selv om vi gjør PGS på dag 5 – for i dag vet vi at dette gir de beste resultatene – kan det forårsake traumer i embryoet, og vi er ikke sikre på hvordan akkurat dette vil påvirke sjansene for implantasjon. Hvis vi vurderer de totale kumulative sjansene fra ferske og frosne embryoer som kommer fra en innledende eggsamling uten PGS, ville det være lik sjansene for å gjøre PGS fordi PGS muligens ville ha utelukket embryoer som vi ville overføre hvis PGS ikke hadde blitt utført . Generelt er det et komplekst spørsmål, og for å konkludere vil jeg si at PGS må rådes hvis vi for eksempel har sædproblemer og karyotypen til den mannlige partneren viser kromosomtranslokasjoner eller abnormiteter, så må PGS gjøres. Også, hvis vi har hatt tidligere implantasjonssvikt eller tilbakevendende spontanaborter med eggdonasjon, anbefales PGS. Til slutt vil jeg si at hvis et par spesifiserer at de bare vil ha et enkelt embryo overført, er dette også en indikasjon for PGS fordi hvis vi har mange embryoer kan vi velge det kromosomalt normale, og sjansene er mye bedre med PGS .
Men hvis vi vurderer alt - kostnadene og alle de andre faktorene - til slutt, er det en avgjørelse som må tas av paret om det er verdt å gjøre. Hvis vi har mange embryoer, og hvis vi har mange blastocyster, er sjansen alltid bedre med PGS. Hvis vi ikke har mange blastocyster, vil kanskje ikke PGS spille noen viktig rolle fordi det betyr seleksjon, og det er ingen seleksjon hvis vi bare har to mulige embryoer å overføre den ene eller den andre veien.
Svar fra: Daniel Alexander, MUDr gynekolog, lege Gennet
Vel, det er situasjoner når det er verre, men generelt utføres IVF-eggdonasjonen med unge og fullstendig undersøkte eggdonorer. Eggdonorene har fullstendig genetikk og mange ganger har de sine egne friske barn. Så hvis det ikke er noe genetisk problem på den mannlige siden – på partnerens side, er det ikke behov for PGS-screening i eggdonasjonssyklusen.
Svar fra: Luca Gianaroli gynekolog, vitenskapelig direktør SISMe.R.
Mest sannsynlig er det ikke like effektivt som i andre tilfeller fordi vi tar utgangspunkt i at oocyttene som doneres tilhører unge, friske kvinner. Mange av dem ville gi opphav til sunne graviditeter, så de er ikke kromosomalt unormale. Så diagnosen og letingen etter kromosomavvik er ikke så hyppig hos disse oocyttene.
Vi må balansere kostnadene ved denne teknikken med fordelene. Når oocytten er donert, hvis utvalget er gjort riktig, er sjansen for spontanabort minimal. Risikoen for ikke å bli gravid er også minimal med mindre mottakerens partner har en alvorlig mannlig faktor. I dette tilfellet kan den mannlige faktoren bidra til aneuploidi som betyr kromosomalt unormale embryoer. I denne situasjonen kan det lønne seg å gjøre en preimplantasjonsgentesting for aneuploidi med en mannlig faktorindikasjon.
Svar fra: Blanca Paraíso, MD gynekolog, (tidligere klinikk) Fertilitetsspesialist Clinica Tambre
Generelt vil jeg si at PGS-diagnose ikke er verdt i eggdonasjonsbehandling. Hvorfor? Fordi kromosomavvik i embryoene normalt skyldes et egg i høy alder. Så i denne typen behandling hvor vi bruker egg fra unge kvinner, er den forventede prosentandelen av embryoer med aneuploidi, med kromosomavvik, svært lav. Selvfølgelig må hvert tilfelle tas individuelt - for eksempel hvis det er en alvorlig endring i spermiogrammet eller andre endringer av spermatozoidene forventes - og kanskje PGS kan tilby en betydelig fordel. Hvis et par har hatt tidligere spontanaborter eller hvis et par bare ønsker å gjennomgå prosedyren med større sikkerhet og prøve å oppnå graviditet tidligere, vil selvfølgelig PGS aldri ha en negativ innvirkning. Så generelt er PGS ikke verdt, men i spesielle tilfeller er det alltid en god idé.
