Hvis vi ble spurt hvorfor genetikk er så viktig i reproduksjonsmedisin? Svaret ville være veldig enkelt: fordi det hjelper reproduksjonsmedisinere og pasienter i alle stadier av behandlingen, fra den aller første avtalen til når babyen er født.
Det er en genetisk forklaring bak nesten 20 % av fruktbarhetsproblemene. Under den første avtalen med en fertilitetsspesialist, blir pasienten vanligvis bedt om å gjennomgå tester for å finne ut om det er en genetisk faktor som forklarer problemet til et par eller ikke. En av dem er Karyotyping, som gjør oss i stand til å studere kromosomene og deres struktur, for derfor å oppdage kromosomavvik som forårsaker infertilitet. Når det gjelder kvinner, kan disse kromosomforstyrrelsene føre til gjentatte spontanaborter, ovariesvikt eller implantasjonssvikt, og når det gjelder menn, alvorlige endringer i sædkvaliteten eller infertilitet på grunn av azoospermi. Andre tilleggstester inkluderer testen for arvelig trombofili hos kvinner og sperm FISH-analysen, Y-kromosommikrodelesjonsscreeningen og sperm-DNA-fragmenteringstesten hos menn.
Gjennomføring genetiske tester gjør oss også i stand til å stille en diagnose av embryoet før det implanteres i mors livmor. Gjennomføring av Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) gjør oss i stand til å velge de embryoene som ikke er påvirket av kromosomavvik, mens Preimplantation Genetic Testing for monogene diseases (PGT-M) gjør oss i stand til å identifisere embryoer som er fri for en viss arvelig sykdom. Selv for par som ikke har fertilitetsproblemer, hjelper genetikk dem å få en sunn baby. Ifølge forskning er 2-3 % av parene i fare for å få avkom som er rammet av arvelige sykdommer, og derfor er det viktig å gjennomføre tester som gjør oss i stand til å fastslå hvilken forelder som er bærer av en viss patogen mutasjon. Så hver gang donasjon av kjønnsceller er nødvendig, vil grunnleggende screening bli utført på giveren for å sikre at de ikke er bærere av de samme genetiske variantene. Denne prosedyren, som kalles genetisk sammenkobling eller matching, reduserer risikoen for å overføre genetiske lidelser til etterkommere.
Under graviditet, den ikke-invasive prenatale testen (NIPT) som kan utføres fra tiende uke av svangerskapet, gjør oss i stand til å studere det genetiske materialet til fosteret som finnes i mors blod, for å finne ut om det er høy risiko for at fosteret har blant annet Downs syndrom, Edwards syndrom eller Patau syndrom.
Hver gang en genetisk test utføres ved de internasjonale UR-gruppeklinikkene, gis alltid genetiske råd av fagfolk ved Genetics Unit på Vistahermosa. De gir familiene som er berørt av en genetisk lidelse eller som kan stå i fare for å få en informasjon, slik at de kan ta informerte beslutninger om behandlingen som skal gis deretter.
