Wenn wir gefragt würden, warum die Genetik in der Reproduktionsmedizin so wichtig ist? Die Antwort wäre ganz einfach: Weil es Reproduktionsmedizinern und Patienten in jeder Phase der Behandlung hilft, vom ersten Termin bis zur Geburt des Babys.
Für fast 20 % der Fruchtbarkeitsprobleme gibt es eine genetische Erklärung. Während des ersten Termins bei einem Fruchtbarkeitsspezialisten wird die Patientin normalerweise gebeten, sich Tests zu unterziehen, um herauszufinden, ob es einen genetischen Faktor gibt, der das Problem eines Paares erklärt oder nicht. Eine davon ist die Karyotypisierung, die es uns ermöglicht, die Chromosomen und ihre Struktur zu untersuchen, um so Chromosomenanomalien zu erkennen, die zu Unfruchtbarkeit führen. Diese Chromosomenstörungen können bei Frauen zu wiederholten Fehlgeburten, Eierstockversagen oder Einnistungsversagen führen, bei Männern zu gravierenden Veränderungen der Samenqualität oder Unfruchtbarkeit durch Azoospermie. Andere zusätzliche Tests umfassen den Test auf hereditäre Thrombophilie bei Frauen und die Spermien-FISH-Analyse, die Y-Chromosom-Mikrodeletion-Screening-Studie und den Spermien-DNA-Fragmentierungstest bei Männern.
Durchführung genetische Tests Außerdem können wir eine Diagnose des Embryos stellen, bevor dieser in die Gebärmutter der Mutter eingepflanzt wird. Durch die Durchführung eines genetischen Präimplantationstests auf Aneuploidie (PGT-A) können wir Embryonen auswählen, die nicht von Chromosomenanomalien betroffen sind. Mit dem genetischen Präimplantationstest auf monogene Erkrankungen (PGT-M) können wir Embryonen identifizieren, die frei von bestimmten Chromosomenanomalien sind Erbkrankheit. Selbst Paaren, die keine Fruchtbarkeitsprobleme haben, hilft die Genetik dabei, ein gesundes Baby zu bekommen. Untersuchungen zufolge besteht bei 2-3 % der Paare das Risiko, Nachkommen zu bekommen, die von Erbkrankheiten betroffen sind. Deshalb ist es wichtig, Tests durchzuführen, die es uns ermöglichen, festzustellen, welcher Elternteil Träger einer bestimmten pathogenen Mutation ist. Wenn also eine Gametenspende erforderlich ist, wird beim Spender ein grundlegendes Screening durchgeführt, um sicherzustellen, dass er nicht Träger derselben genetischen Varianten ist. Dieses als genetische Paarung oder Matching bezeichnete Verfahren verringert das Risiko, genetische Störungen an die Nachkommen weiterzugeben.
Während der Schwangerschaft wird der nicht-invasive pränatale Test (NIPT), die ab der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, ermöglicht es uns, das im mütterlichen Blut vorhandene fötale genetische Material zu untersuchen, um festzustellen, ob ein hohes Risiko besteht, dass der Fötus unter anderem an Down-Syndrom, Edwards-Syndrom oder Patau-Syndrom leidet.
Wenn in den Kliniken der internationalen UR-Gruppe ein Gentest durchgeführt wird, erfolgt die genetische Beratung immer durch die Fachleute der Genetikabteilung von Vistahermosa. Sie versorgen Familien, die von einer genetischen Störung betroffen sind oder von einer genetischen Störung bedroht sind, mit Informationen, damit sie fundierte Entscheidungen über die anschließende Behandlung treffen können.
