Die Schwangerschaft ist das wunderbarste menschliche Abenteuer, das wir jemals erleben können, und obwohl es ein alltägliches Ereignis ist, überrascht es uns immer wieder aus vielen Gesichtspunkten, einschließlich des rein biologischen. Es gibt zahlreiche biologische Akteure, die an einer lebensfähigen Schwangerschaft beteiligt sind, nämlich die Zellen und Moleküle, und sie müssen perfekt funktionieren; Der grundlegende Faktor jedes dieser Prozesse ist der Dialog, der zwischen den Zellen durch Moleküle, die als Proteine bekannt sind, aufgebaut wird. Und die Gene, die sich im Zellkern befinden, müssen bestimmte Anweisungen geben, damit die Zellen die Proteine produzieren.
Unter „Genetik“ verstehen wir daher die Gene, ihre Struktur, eine mögliche Genveränderung und die Auswirkungen, die dies auf die Funktionen des menschlichen Körpers hat. Werden Gene verändert, können sie die Proteine verändern und den besagten Dialog zwischen den Zellen beeinträchtigen. Außerdem wird die Hälfte der Gene an die Nachkommen eines Individuums weitergegeben.
Wir haben 20,000 Gene, gruppiert auf 46 DNA-Molekülen, bekannt als Chromosomen, die paarweise angeordnet sind. Zweiundzwanzig dieser Moleküle sind bei Männern und Frauen gleich und es gibt nur ein Paar, das unterschiedlich ist; Bei Frauen wird dieses Paar als zwei Chromosomen bezeichnet, die XX genannt werden, und bei Männern werden sie als XY bezeichnet. Wir erben eines von unserer Mutter und eines von unserem Vater, aber nicht alle Geschwister erben von jedem Elternteil das gleiche Mitglied jedes Chromosomenpaars, und deshalb sind wir innerhalb derselben Familie so unterschiedlich. Wenn die Frau die Gameten produziert – Eier und der Mann produziert die Spermien –, hat jeder von ihnen nur ein Mitglied jedes Chromosomenpaars und damit dieser Prozess ablaufen kann, werden Moleküle genannt Hormone, die ebenfalls aus Proteinen bestehen und daher kontrolliert werden B. durch die Gene, stimuliert werden müssen. Dabei können genetische Veränderungen auftreten, die die Entstehung eines gesunden Embryos verhindern.
Nach der Befruchtung, also der Verschmelzung von Spermium und Eizelle, bildet sich eine neue Zelle namens Zygote, die sich in den sogenannten Präembryo und später den Embryo zu teilen beginnt. In nur wenigen Tagen teilt es sich viele Male in viele Zellen, so dass der Embryo am 5. Tag Hunderte von Zellen hat und Blastozyste genannt wird, weil sich in ihm bereits ein Hohlraum gebildet hat. Von diesem Tag an entsteht ein neuer Dialog zwischen der Blastozyste und der Gebärmutter, der es dem Embryo ermöglicht, sich in einem als Implantation bezeichneten Prozess an der Gebärmutterwand anzuheften. In den ersten Tagen und Wochen nach der Befruchtung scheitert manchmal die Zellteilung, was zu abnormalen Zellen führt, die oft nicht mit dem Leben kompatibel sind. Darum; Es ist durchaus üblich, dass Fehler in den Gameten oder Veränderungen in der Zellteilung des Embryos zu einer frühen Fehlgeburt führen. Hinter vielen dieser Veränderungen in den Gameten oder dem Embryo stehen genetische Faktoren. Heutzutage können wir, da wir genügend Gentests zur Verfügung haben, die Ursachen dafür bei der Frau oder dem Mann identifizieren und die Embryonen auswählen, die keine genetischen Veränderungen aufweisen, so dass die Wahrscheinlichkeit, einen gesunden Jungen oder ein gesundes Mädchen zu gebären, größer ist. Das wachsende Wissen der Humangenetik und die technologische Entwicklung bedeuten, dass die klinische Genetik die moderne Medizin revolutioniert. Auf dem Gebiet der assistierten Reproduktion ist diese Tatsache besonders wichtig, weshalb es unerlässlich ist, eine gute Gruppe von Genetikern im Team der assistierten Reproduktion zu haben, um die erfolgreichsten Ergebnisse zu erzielen.
