Izgatottan várjuk, hogy megosszuk a Fertility Road Magazine olvasóival, hogyan bontakozik ki 2017-es párunk, Kathryn Hobbs és Richard Clement, IVF Spanyolországban a szülővé válás felé vezető út.
Ez az imádnivaló angol házaspár május 27-én első látogatására és konzultációjára érkezett termékenységi klinikánkra. Orvosvezetőnkkel, Dr. Szlarb Natáliával találkoztak. Miután áttekintette kórtörténetüket, és többet megtudott a teherbe esésért folytatott küzdelmükről, képes volt személyre szabott kezelési tervet készíteni Kathryn és Richard igényeire.
Nehéz és megható a szülőkké válás és a családalapítás felé vezető útjuk mögött meghúzódó történet. Kathryn általános iskolai tanár, aki természetes úton esett teherbe, majd két vetélést követett el, mielőtt hozzánk került volna.
Kathryn petesejtdonor akart lenni, hogy segítsen más, termékenységi problémákkal küzdő pároknak szülővé válni. Egy sor kötelező teszten esett át a donorok számára, amelyek között volt kariotípus is.
A kariotípus feltárta, hogy Kathryn kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik. Emiatt nem lehetett lehetséges donor, de azt is közölték vele, hogy természetes úton saját petesejtjével még "puszta" IVF-el sem tudna terhességet elérni és fenntartani. Ez az információ kemény csapást mért erre a házaspárra, de hozzájárul az esetük valódi diagnózisának felállításához.
Ezután a pár úgy dönt, hogy alávetik az Embrio Banking kezelést, amely több egymást követő petefészek-stimulációból, petesejt-levételből és PGS-ből (Pre-implantation Genetic Screening) áll az embriók minden ciklusából. A PGS szűri az embriókat a kromoszómák számának anomáliáira (aneuploidia), amelyek az embrió beültetés előtti meghibásodását okozzák, és megelőzik a korai vetélést vagy születéskor kialakuló rendellenességeket. Az egyetlen élettel összeegyeztethető aneuploidia a Down-szindróma (amely a 21-es kromoszóma triszómiájának – vagy a normál kettő helyett három másolatának – megnyilvánulása). Ha nem találnak rendellenességet egy embrióban, akkor azt mondják, hogy euploid.
Kathryn összesen 4 IVF cikluson esett át a fent említett eljárás során. Ezekből szép számmal (összesen 37) petesejt keletkezett, mindegyik sikeresen megtermékenyült, hím faktort nem találtak, annak ellenére, hogy mindössze két genetikailag normális (euploid) embriót kaptunk.
Az embriókat külön-külön vitték át Kathrynhez, két különböző alkalommal, mindkettő kezdetben terhességet eredményezett, amely később vetéléssé vált.
Mi a kariotípus?
Genetikai anyagunk (génjeink) csoportokba vagy kötegekbe rendeződnek, amelyeket kromoszómáknak nevezünk. Mindegyikből van két példányunk. Mindegyik sejtünk magjában feltekerednek. Összefoglalva, a gének kromoszómákba rendeződnek, amelyek a sejtek magjaiban azonos másolatpárokba rendeződnek.
A kariotípus (a karyo a görög szó jelentése "mag") egy teszt, amely az egyes sejtmagokban lévő kromoszómák számának meghatározására szolgál (amelynek 46 párban 23-nak kell lennie: 1 pár határozza meg az egyed nemét – XX a nőknél és XY férfiaknál és 22 pár nem szexuális vagy „szomatikus” kromoszóma); és van-e hiányzó, extra vagy átrendeződött kromoszómaanyag-darab.
A kromoszómák számának vagy elrendezésének megváltozása különböző fokú problémákat okozhat a hordozóban.
Kathryn esetében ez utóbbi volt a helyzet, kromoszómaanyag átrendeződése volt, amit „transzlokációnak” neveznek.
Mit jelent a transzlokáció?
A transzlokációk kiegyensúlyozatlanok vagy kiegyensúlyozottak lehetnek. Ha a kromoszóma egy darabja leválik eredeti helyéről, és a kromoszómakészletben valahol máshová tapad, azt kiegyensúlyozatlan transzlokációnak nevezzük.
Amikor két darab kromoszómaanyag kicserélődik, azt kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezzük.
Annak ellenére, hogy a kiegyensúlyozott transzlokációk általában nem jelentenek betegséget a hordozó számára, beavatkozhatnak a termékenységbe, mivel a hordozók ivarsejteket (petéket vagy hímivarsejteket) termelhetnek genetikai anyagukban anomáliákkal, amelyek átkerülnek a keletkező embriókba.
A kariotípus jelentősége ebben az esetben abban rejlik, hogy az eredmény ismerete előtt és Kathryn életkorát figyelembe véve várható volt, hogy az általa létrehozott peték legalább 50%-a normális lesz. De kiegyensúlyozott transzlokációja miatt ez az arány valójában jelentősen csökkent.
Ha további elemzést végeztek volna a kezelés folytatása előtt, az orvosi csapat más megközelítést tudott volna kialakítani az esetükben, és talán Kathrynnek és Richardnak nem kellett volna átmennie egy ilyen költséges és hosszú sikertelen kezelésen, amely sok áldozatot követelt volna. anyagilag és érzelmileg egyaránt.
Dr. Szlarb: „Nagyon kár, hogy Kathrynnek két euploid blasztocisztája volt, ami általában 70%-os esélyt jelent a terhességre; Ha szakemberként azt látja, hogy 1 vagy 2 próbálkozás után a páciens nem esik teherbe, fel kell kérdeznie magának ennek az eredménynek az okát, és mélyebb elemzéseket kell végeznie, például immunológiai vizsgálatot vagy mélyebb méhnyálkahártya-vizsgálatokat, amelyek talán megmentették volna Kathrynt. annyi IVF cikluson megy keresztül"
Végül, és minden nehézség ellenére, Kathryn és Richard nem hagyta abba, hogy szülőkké váljanak, ezért úgy döntöttek, hogy részt vesznek a kezdeményezésben
Fertility Road Magazine, amely teljes termékenységi kezelést ítél oda egy neves asszisztált reprodukciós klinikán. Így jöttek rá IVF Spanyolország, és a legszokványosabb és legösszetettebb meddőségi esetekben szerzett tapasztalatainknak köszönhetően megoldást tudtunk kínálni Kathrynnek és Richardnak a problémájukra.
Dr. Szlarb: „Angliában minden embrióbankolás után egy embriót vittek át Kathrynbe anélkül, hogy további méhnyálkahártya vizsgálatokat végeztek volna. Az IVF Spanyolországban más megközelítést alkalmazunk. Mindig arra törekszünk, hogy a lehető legjobb minőségű és életképességű embriókat szerezzük be.
Ha ez megtörtént, további vizsgálatokat végzünk a páciensen, hogy feltárjuk a méhnyálkahártya (méhnyálkahártya) potenciálját és az esetleges problémákat.
Ezek a tesztek lehetnek például immunológiai tesztek vagy az endometrium receptivitás-tömbje (I-MAP). Így a lehető legmagasabb beültetési esélyt tudjuk biztosítani. Nagyon nehéz út volt Kathryn és Richard számára, miközben a termékenységi problémáikkal foglalkoznak. Több IVF ciklus és vetélés után a következmények mind pszichológiai, mind érzelmi jellegűek voltak.
Ezért jöttek el hozzánk és választották a petesejt adományozási utat, hogy végre megvalósítsák álmaikat, a szülőkké válást.
TOJÁSADOMÁNYOZÁS IVF SPANYOLORSZÁGBAN
Spanyolországban a petesejt adományozása névtelen, és önzetlen okokból történik, bár a donorok jelképes anyagi kompenzációt kapnak, hogy kompenzálják az eljárás okozta esetleges kellemetlenségeket.
Ez a vágy, hogy másokon segítsünk, és Spanyolországban a petesejt-adományozás iránti nyitottságnak köszönhetően sok nő szeretne adományozni; ami hozzájárul a rendelkezésre álló fenotípusok széles skálájához.
Az IVF Spanyolországban kiváló petesejt adományozási programot kínálunk, amely több mint 500 különböző nemzetiségű (európai, ázsiai és közel-keleti, stb.) donorból álló petedonor bankon alapul.
A spanyol törvények értelmében a petesejt donornak a lehető legjobban kell hasonlítania a recipiensre (a páciensre). Annak érdekében, hogy ezt a hasonlóságot a lehető legmagasabb szintre hozzuk, az IVF Spain egy rendkívül speciális szoftvert fejlesztett ki, amely kizárólag klinikánk számára készült, és segít megtalálni a lehető legmegfelelőbb donorkészletet minden páciens számára.
A donor stimulációjának megkezdése előtt számos orvosi vizsgálatot végzünk, amelyek genetikai és pszichológiai teszteket is tartalmaznak, a spanyol törvények értelmében.
Mindig igyekszünk egy lépéssel tovább menni, hogy pácienseinknek a legjobb szolgáltatást és odafigyelést biztosítsuk.
Ehhez donortesztünk a következőket tartalmazza (többek között):
A genetikai vizsgálat (más néven Screening Recombine) akár 213 monogén eredetű betegség kimutatására képes.
• Kariotipizálás, amint azt korábban kifejtettük.
• Személyes és ismerős előzmények, hogy kizárják az örökletes betegségek átvitelének kockázatát.
• Betegségek vizsgálata: többek között HIV, chlamydia, hepatitis, rubeola, toxoplazmózis, citomegalovírus vagy szifilisz.
•Pszichológiai értékelés Kathryn és Richard augusztusban jön vissza az embrióátültetésre.
Annak érdekében, hogy az embrió friss legyen az átvitel időpontjában, szinkronizáljuk a donor petefészkeinek és Kathryn endometriumának (a méhnyálkahártya) stimulációit.
Mire a donor stimulációnak meg kell kezdődnie, már találtunk egy donort, amely a pár mindkét tagjával a maximális fenotípusos kompatibilitást biztosítja.
Kathryn és Richard álma, hogy saját családot hozzanak létre, elérhető közelségben van, és az IVF Spain-nál mindent megteszünk, hogy ez megvalósuljon.
