A PGT-A, amelyet korábban PGS néven ismertek, egy genetikai vizsgálati eljárásra utal. Megfontoljuk az eljárás érdemeit és annak alkalmazását az Ön IVF-fel kapcsolatos kérdéseire válaszolva.
A PGT-A az aneuploidia beültetés előtti genetikai vizsgálatának rövidítése. Az aneuploidia egy vagy több (vagy hiányzó) kromoszómára utal, ami egyenlőtlen egyensúlyhoz vezet, ami később egészségügyi problémákat okoz.
A PGT-A / PGS eljárással végzett IVF magában foglalja az érő embrió biopsziáját, hogy lehetővé tegye az embrió genetikai diagnózisát. Az IVF alkalmazása PGS/PGTS-A-val egyre szélesebb körben elterjedt, és bizonyos betegek megnyugtatására szolgál embriójuk genetikai egészségével kapcsolatban.
IVF és preimplantációs genetikai vizsgálatok
Az IVF PGT-A / PGS-sel egy olyan szűrési módszer, amelyet egy embrión a létrehozást követő öt-hat nap után végeznek el, és segít az embriológusnak kiválasztani a legmegfelelőbb embriót az átültetésre. A szűrést számos módszerrel végzik, beleértve a következő generációs szekvenálást (NGS), a FISH technikát vagy a DNS Microarray-t. Az NGS-módszer a legnépszerűbb, mivel sokak szerint ez adja a legjobb eredményt a pontosság tekintetében.
A folyamat során minden embrióból számos sejtet távolítanak el (embrióbiopszia), és megszámolják az egyes embriósejtekben lévő kromoszómák számát. Minden sejt általában 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek közül 22 azonos a férfiaknál és a nőknél; a 23. kromoszóma, a nemi kromoszóma határozza meg az embrió nemét. Az eljárás azonosítja a megfelelő kromoszóma-összetételű embriókat, mivel úgy gondolják, hogy ez fogja a legjobb eredményt elérni a páciens és a baba számára.
A kromoszóma-rendellenességeknek számos változata létezik egy extra vagy hiányzó kromoszóma miatt:
- Triszómia (egy kromoszóma három másolata)
- Monoszómia (egy kromoszóma egyetlen másolata)
A „legnépszerűbb” kromoszómális aneuploidia, amelyet a 21-es kromoszóma extra másolata okoz, a Down-szindróma (21-es triszómia). A fő kromoszómális aneuploidiák a triszómiák, például a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma. További aneuploidiák a Patau-szindróma (a 13. kromoszóma triszómiája) és az Edwards-szindróma (a 18. kromoszóma triszómiája).
Hiányzó vagy további kromoszómadarabok esetén a preimplantációs genetikai diagnózis jelentősen javíthatja a sikeres beültetés esélyét, és egyes betegeknél csökkentheti a vetélés kockázatát.
Az a vita, hogy az eljárás minden beteg számára megfelelő-e, még mindig vita tárgyát képezi, de általánosan elfogadott, hogy a PGT-A/PGS indikációk közé tartoznak:
- előrehaladott anyai életkor (hagyományosan 37 év felett),
- akut férfifaktor és normál kariotípusú párok, akiknél ismétlődő vetélés történik.
Ezen jelzések mellett egyesek azt is javasolják, hogy bizonyos kizárási kritériumokat kell alkalmazni az eljárás alkalmazásának mérlegelésekor. Ezek közé tartoznak azok az időszakok, amikor lehetetlen a hím vagy női ivarsejtek kinyerése, a túlzott testtömeg-indexű betegek.
Egyesek azt is javasolják, hogy a PGT-A/PGS-ből való kizárást meg kell fontolni, ha egy nőnek bármilyen olyan állapota van, amely szövődményeket okozhat a petefészek stimulációja, a petefelvétel vagy a terhesség során.
Az eljárás alkalmazását akkor is alaposan meg kell fontolni, ha az egyik partner pszichés vagy fizikai nehézségekkel küzd.
IVF PGT-A kockázatokkal
Nincs arra utaló jel, hogy a PGT-A használata további kockázatot jelentene a beteg számára, de vannak bizonyos kockázatok az embrió egészségére nézve. Ezek potenciálisan magukban foglalhatják a teszt pontosságát. Bár az eljárást általában nagyon precíznek és pontosnak tartják, előfordulhat olyan alkalom, amikor egy rendellenesség elmarad, ami hatással lehet az embrió életképességére és végső soron a baba egészségére.
Ha embriókat választanak ki a PGT-A-hoz, az azt jelenti, hogy kevesebbet használnak fel a beteg kezelésében, ezért a kiválasztás kulcsfontosságú annak biztosításához, hogy az egészséges embriók elvesztése a lehető legkisebb legyen.
A sejt embrióból való eltávolításának megvannak a maga kockázatai. Az eltávolítás helyrehozhatatlanul tönkreteheti annak esélyét, hogy megfelelően fejlődjön az anyaméhben. Ezenkívül egyesek azzal érvelnek, hogy az embrió egy részének eltávolítása problémákat okozhat a későbbiekben. Itt azonban meg kell jegyezni, hogy ez a kockázat nagyon kicsi marad, ha az eljárást tapasztalt embriológus végzi.
Végül vannak olyan sejtek, amelyek képesek normálisan fejlődni, de kromoszómálisan nem azonosak. Ezek az úgynevezett „mozaik” sejtek képesek normális terhességet produkálni, és bizonyos klinikák elégedettek lesznek azzal, hogy ezeket a sejteket átviteli célokra fel lehet használni, még akkor is, ha valamilyen kromoszóma-rendellenességet mutatnak.
Számos indikációt és potenciális kockázatot kell figyelembe venni, ha IVF-et PGT-A / PGS-sel használnak. Az eljárásnak azonban számos pozitívuma is van. Először is, használata azt jelentheti, hogy a páciensnek kevesebb IVF-ciklusra van szüksége – minél több információval rendelkezünk az embrió genetikai felépítéséről, azt jelenti, hogy korábban azonosítani tudjuk az esetleges problémákat, és megkíséreljük a leghatékonyabb módon orvosolni azokat.
Másodszor, a kromoszóma egyensúlyhiány a vetélés elsődleges oka. A PGT-A segítségével a kiegyensúlyozott kromoszómákkal rendelkező embriók azonosítására átültethetjük azokat, amelyeknek a legnagyobb esélyük van az élveszületésre.
Harmadszor, a PGT-A nagyon fontos diagnosztikai eszközként működhet azon betegek számára, akik ismétlődő sikertelen kezelések miatti szorongást tapasztalták. Az embriók elemzése részletes információkat nyerhet genetikai egészségükről és összetételükről. Ezt az információt azután figyelembe lehet venni, amikor a jövőbeni kezelésekről döntenek. Például egy olyan egyensúlyhiány, amelyet valószínűleg nem fognak kijavítani, azt jelentheti, hogy az egyetlen életképes lehetőség a további kezelésre a donoron vagy donorokon keresztül felajánlott kezelés.
IVF PGT-A sikerességi arányokkal
Elméletileg a PGT-A / PGS sikerarányának (a terhesség és az élve születési arányok alapján) nagyon jónak kell lennie, mivel csak azokat az embriókat választják ki, amelyeknek normálisan kiegyensúlyozott kromoszómaszámuk van. Ezek a sikerességi arányok a páciens sajátos körülményeitől függenek, beleértve az életkorát, valamint attól, hogy a kezelő milyen módon csomagolja és jelenti a sikerességi arányokat.
A PGT-A/PGS-sel végzett IVF már az 1990-es évek óta lehetséges, de még mindig sok vita folyik a hatékonyságáról. Kétségtelen azonban, hogy a lehetséges kockázatok ellenére is kínál valamit azoknak a betegeknek, akik ismétlődő sikertelen kezeléseken estek át.
