A genetika olyan tudományterület, amely mindig is lenyűgözött bennünket; nézd csak meg, hány címlapon és híradásban foglalkoznak ilyen előrelépésekkel – emlékszel még Dollyra, a bárányra vagy a Human Genome Projectre?
Továbbra is lenyűgöznek, foglalkoztatnak és izgatnak minket az ilyen fejlemények, felismerve, hogy csak az orvosi kutatás határainak feszegetésével értjük meg az örökletes betegségek valódi természetét; megelőzésének javítása és hatékony kezelések és terápiák kidolgozása.
A genetika és az új technológiák terén elért előrelépések gyorsan fellendítették a reproduktív gyógyászat területén.
Az olyan technikák fejlesztését, mint a preimplantációs genetikai diagnosztika, a qCarrier teszt (prekoncepciós genetikai teszt) és a nem invazív prenatális tesztek hatékonyan alkalmazták olyan esetekben, amikor a baba egészsége veszélybe kerülhet.
Az Orvosi Genetikai Osztály a Dexeus Mujer élen járt ezen technikák nőgyógyászati alkalmazásában. Megalakulása óta az osztály szorosan együttműködik a reproduktív egészségügyi csapattal annak érdekében, hogy minden egyes beteget kiértékeljen, és a lehető legjobb helyzetben legyen ahhoz, hogy megfelelő tanácsot és kezelést kínálhasson, ha szükséges.
A genetika tudománya bonyolult, és nem meglepő módon sokak számára ez egy nehezen megfogható tudomány
Mik azok a kromoszómák és a gének?
A genetika tudománya bonyolult, és nem meglepő módon sokak számára ez egy nehezen megfogható tudomány. A Dexeus Mujernél genetikusaink időt szakítanak arra, hogy a genetikai információkat a lehető leghozzáférhetőbb módon elmagyarázzák, értelmezzék és megosszák. Biztosítani szeretnénk, hogy minden páciensünk teljes mértékben megértse saját egészségügyi helyzetét, és tisztában legyen az ezzel kapcsolatos genetikai kockázatokkal.
Tehát kezdjük az alapvető elemek: a kromoszómák és a gének megértésével. A kromoszómák olyan szerkezetek, amelyek az emberi lény összes genetikai információját tartalmazzák. Testünk minden sejtjében 46 kromoszóma, vagyis 23 pár található. Mindegyik pár egy kromoszómából áll, amelyet az anya és egy az apától közvetített. Az első 22 pár gyakori férfiaknál és nőknél, de a 23. kromoszóma határozza meg az egyén nemét: két kromoszómából, az X és Y kromoszómából áll; Nőknél XX, férfiaknál XY.
A kromoszómákban található genetikai információk génekként tárolódnak, amelyek minden sejt magjában megtalálhatók. Minden sejtben több mint 20,000 23 gén található, és mindegyiknek egy vagy több meghatározott funkciója van a testünkben. Minden ember XNUMX kromoszómát örököl minden szülőtől a megtermékenyítés időpontjában. Ha azonban néhány gén hibája okozza a működési zavart, genetikai betegségeket okozó mutációk jelennek meg.
Mikor érdemes genetikai tanácsadást kérni?
A Dexeus Mujer Orvosi Genetikai Osztálya személyre szabott tanácsokat kínál mindenkinek, aki szeretné felmérni a lehetséges kockázatokat, és tanulni szeretne a diagnosztikai tesztekről, valamint a genetikai rendellenességek megelőzéséről és kimutatásáról.
Tanulmányozza a betegek klinikai anamnézisét, valamint a családtörténetet, hogy felmérje a lehetséges kockázatokat, és tájékoztassa Önt a reproduktív gyógyászat területén jelenleg rendelkezésre álló lehetőségekről.
Genetikai tanácsadó szolgáltatás minden olyan személynek felajánlják, aki kéri, bár vannak bizonyos körülmények, amikor a látogatás különösen ajánlott:
- Ha a pár bármelyik tagjának személyes vagy családi anamnézisében szerepel örökletes betegség vagy rák
- Ha a pár szorosan összefügg
- Kedvezőtlen szaporodási anamnézis (ismételt vetélések vagy korábbi terhességekben előforduló magzati genetikai rendellenességek)
- Ha genetikai eredetű termékenységi probléma gyanúja merül fel
- Ha van valamilyen genetikai elváltozás, vagy az előtesztek lehetséges magzati genetikai problémát jeleznek
A spanyolországi PGD utáni első terhességet 1994-ben végeztük központunkban
Milyen technikákat alkalmaznak?
Preimplantációs genetikai diagnózis
A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) lehetővé teszi az embriók genetikai jellemzőinek tanulmányozását, mielőtt azokat a méhbe juttatnák, hogy megakadályozzák, hogy a jövőbeli baba genetikailag átvitt betegségekkel szülessen.
Az IVF-ciklus után embriókat nyerünk, amelyekből kivonunk egy sejtet, amelyet elemezni fognak, hogy ellenőrizzük, nincs-e rendellenesség, és kiválaszthatjuk azokat, amelyek a legéletképesebbek. Ennek az elemzésnek köszönhetően az abortusz valószínűsége jelentősen csökken.
A PGD technika megvalósítása akkor hasznos, ha kromoszóma-átrendeződés (a kromoszómák transzlokációja, inverziója) történik a házaspár egy tagjában, ezáltal minimalizálva a fogantatási nehézségeket vagy az esetleges születési rendellenességeket.
Bizonyos esetekben a szülőktől kapott kromoszómák száma alacsonyabb vagy magasabb, mint az a 23, amely apát és anyát is továbbít. A kromoszómák átvitelének ezt a hibáját aneuploidiának nevezik, és fizikai vagy intellektuális rendellenességeket okozhat a babában (például Down-szindróma vagy 21-es triszómia).
A preimplantációs genetikai diagnózist előrehaladott anyai életkor (>37 év), megváltozott férfi meiózis esetén, valamint ismételt vetélés vagy ismételt beültetési kudarc esetén alkalmazzák.
A spanyolországi PGD utáni első terhességet 1994-ben végeztük központunkban az Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) együttműködésével, hogy megakadályozzuk a hemofíliás gyermek fogantatását egy olyan házaspárnál, akinek az anyja a betegség hordozója volt. Ettől a pillanattól kezdve sok pár részesült már ebből a technikából.
A prekoncepciós genetikai teszt (qCarrier)
A Dexeus Mujer az egyik első klinika volt, amely a hordozók genetikai vizsgálatát minden reprodukciós kezelésébe beépítette. Ezzel a teszttel azonosítjuk a leendő szülőkben olyan genetikai betegségeket okozó gének jelenlétét, mint a cisztás fibrózis, a spinális izomsorvadás, a talaszémia, a veleszületett hypothyreosis vagy a Fragile-X szindróma.
Mindezek olyan betegségek, amelyeket a szülők átadhatnak csecsemőiknek, amelyek súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak a gyermekben. Ezek a genetikai tesztek bármely személyre érvényesek, fajától vagy származási országától függetlenül – minden örökletes betegség nem specifikus egyetlen etnikai hovatartozásra sem.
Miből áll a teszt? Csak vérmintát kell szereznünk a szülőktől DNS-ük elemzéséhez. Ha valamilyen genetikai elváltozás hordozói, felmérhetjük annak valószínűségét, hogy a házaspár genetikai betegséget ad át a babának, és ez a teszt lehetővé teszi, hogy szükség esetén módosítsuk a kezelést.
Az adományozott petesejttel végzett in vitro megtermékenyítés esetén protokollunk szerint minden petesejt donornál elvégezzük a hordozók vizsgálatát, ezért elengedhetetlen, hogy a recipiens partnere is végezze el a tesztet annak igazolására, hogy mindkettő ugyanazon mutáció hordozója-e.
A genetikai betegség hordozója az, aki nem szenved a betegségben, de továbbadhatja gyermekeinek. A hordozók általában nem rendelkeznek a genetikai betegségből eredő egészségügyi problémákkal, és előfordulhat, hogy a családban sem fordul elő ilyen betegség.
Annak valószínűsége, hogy egy genetikai betegség hordozójának gyermeke megfertőződik, a betegség átviteli formájától függ. A hordozók genetikai vizsgálatát recesszív genetikai betegségekre végzik, amelyekben a baba csak akkor lenne érintett, ha a mindkét szülőtől kapott két példány az adott betegséghez kapcsolódó elváltozást hordozza.
10 gyermekből 1,000 genetikai típusú betegséggel születik.
25% a valószínűsége annak, hogy a gyermekek szenvednek a betegségtől, ha mindkét szülő hordozó.
A genetikai betegség hordozója az, aki nem szenved a betegségben, de továbbadhatja gyermekeinek
Prenatális teszt
Azon betegek számára, akik már terhesek, és szeretnék kizárni a kromoszóma-rendellenességek kockázatát a jövő babájánál, ajánljuk a non-invazív prenatális tesztet és a Molecular Prenatal Diagnózist (Array CGH).
A non-invazív Prenatális Teszt a terhesség 10. hetétől kezdődően elvégezhető teszt, és az anya vérének elemzésével kimutatjuk a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket: Down-szindrómát, Edwards-szindrómát és Patau-szindrómát. Ezen betegségek mellett a vizsgálat. Bizonyos esetekben lehetővé teszi más, mikrodeléciónak nevezett genetikai rendellenességek kimutatását, amelyek a genetikai anyag kis veszteségei, amelyek az újszülött súlyos fejlődési problémáihoz kapcsolódnak.
Ezenkívül a Dexeus Mujer a Molecular Prenatal Diagnózist is kínálja, amelyet Array CGH-nak (Comparative Genomic Hybridization) vagy prenatális molekuláris kariotípusnak is neveznek. Ez egy utolsó generációs genetikai diagnosztikai technika, amely lehetővé teszi, hogy a hagyományos technikáknál nagyobb felbontással diagnosztizáljuk a kromoszóma-rendellenességeket. Gyors és precíz eszközt biztosít az emberi genom tanulmányozásához, amely kimutatja a DNS-ben bekövetkező változásokat, beleértve a mikrodeléciókat és a duplikációkat, és a méhlepényből vagy magzatvízből vett mintán keresztül, chorion villi mintavétellel vagy magzatvíz vizsgálattal nyerhető.
Rákkockázati teszt (qCanceRisk)
Genomikus Orvostudományi Osztályunk együttműködik a Dexeus Mujerben működő női rákkal foglalkozó szakosodott egységgel is. A Cancer Risk Test vagy qCanceRisk segítségével több mint 200 gén elemzésével azonosíthatjuk az emlőrákra való örökletes genetikai hajlamot. Ezt a vizsgálatot vérminta (vagy nyál, ha az extrakció nem lehetséges) felhasználásával végezzük, amelyből DNS-t kapunk a mutációk jelenlétének kimutatására.
Az egészséges babáért
Az emberi genom ismeretének köszönhetően központunkban fel tudtuk lendíteni a személyre szabott orvoslás fejlődését, olyan diagnosztikai technikákkal, amelyek lehetővé teszik a genetikai rendellenességek megelőzését annak érdekében, hogy pácienseink egészséges baba szülei legyenek.
Több mint 80 éves tapasztalattal rendelkezünk a nők egészségének gondozásában, és a Dexeus Mujer elkötelezett amellett, hogy segítsen mindazoknak, akiknek csecsemői egészségét genetikai rendellenesség veszélyeztetheti. A technológia rohamos fejlődése lehetővé teszi számunkra, hogy egyre inkább elkerüljük az utód súlyos betegségeit, és biztosítsuk, hogy a párok élvezhessék a várva várt terhességet.
