Graviditet er det mest fantastiske menneskelige eventyret vi noen gang kan gå på, og selv om det er en hverdagslig begivenhet, slutter det aldri å forbløffe oss fra mange synspunkter, inkludert det rent biologiske. Det er mange biologiske aktører involvert i å ha en levedyktig graviditet, som er cellene og molekylene og de må fungere perfekt; den grunnleggende faktoren for hver av prosessene er dialogen som etableres mellom celler gjennom molekyler, som er kjent som proteiner. Og genene, som befinner seg i cellekjernen, må gi spesifikke instruksjoner slik at cellene produserer proteinene.
Derfor, når det kommer til "genetikk" mener vi genene, deres struktur, eventuelle genforandringer og konsekvensene dette har på funksjonene til menneskekroppen. Hvis gener endres, kan de endre proteinene og svekke den nevnte dialogen mellom celler. Dessuten overføres halvparten av genene til etterkommere av et individ.
Vi har 20,000 46 gener gruppert på XNUMX DNA-molekyler kjent som kromosomer, som er organisert i par. Tjueto av disse molekylene er like hos menn og kvinner, og det er bare ett par som er forskjellig; hos kvinner sies dette paret å være to kromosomer kalt XX og hos menn kalles de XY. Vi arver en fra moren vår og en annen fra faren vår, men ikke alle søsken arver samme medlem av hvert kromosompar fra hver av foreldrene, og det er derfor vi er så forskjellige innenfor samme familie. Når kvinnen produserer kjønnscellene – egg og mannen produserer sædcellene – vil hver av dem bare ha ett medlem av hvert par kromosomer, og for at denne prosessen skal skje, molekyler kalt hormoner, som også er sammensatt av proteiner og derfor kontrolleres av genene, må stimuleres. Genetiske endringer kan forekomme i denne prosessen, som forhindrer oppkomsten av et sunt embryo.
Etter befruktning, som er sammensmeltningen av sædcellene og et egg, dannes en ny celle kalt zygoten som begynner å dele seg i det som kalles pre-embryoet og senere embryoet. På bare noen få dager deler det seg mange ganger i mange celler, så på dag 5 har embryoet hundrevis av celler og det kalles en blastocyst, fordi det allerede er dannet et hulrom inne i det. Fra denne dagen og utover etableres en ny dialog mellom blastocysten og livmoren, som lar embryoet feste seg til livmorveggen, i en prosess kjent som implantasjon. I de første dagene og ukene etter befruktningen svikter noen ganger celledelingen, noe som resulterer i unormale celler som ofte er uforenlige med livet. Det er hvorfor; det er ganske vanlig at feil i kjønnscellene eller endringer i celledelingene i embryoet resulterer i en tidlig spontanabort. Det er genetiske faktorer bak mange av disse endringene i kjønnscellene eller embryoet. I dag, med mange genetiske tester tilgjengelig, kan vi identifisere årsakene til disse hos kvinnen eller mannen, og velge embryoene som ikke har genetiske endringer, slik at sannsynligheten for å føde en frisk gutt eller jente er større. Den økende kunnskapen om menneskelig genetikk og utviklingen av teknologi betyr at klinisk genetikk revolusjonerer moderne medisin. Innen assistert befruktning er dette faktum spesielt viktig, og det er derfor det er viktig å ha en god gruppe genetikere i teamet for assistert befruktning for å få de mest vellykkede resultatene.
