Eskiden PGS olarak bilinen PGT-A, bir genetik test prosedürünü ifade eder. Tüp bebek sorularınıza yanıt olarak prosedürün yararlarını ve kullanımını değerlendiriyoruz.
PGT-A, anöploidi için implantasyon öncesi genetik testin kısaltmasıdır. Anöploidi, bir veya daha fazla (veya eksik) kromozomun varlığını ifade eder ve bu da eşitsiz dengeye yol açarak daha sonra sağlık sorunları yaratır.
PGT-A / PGS prosedürlü bir IVF, genetik embriyo tanısına izin vermek için olgunlaşan bir embriyonun biyopsisini içerir. PGS/PGTS-A ile IVF'nin kullanımı giderek yaygınlaşıyor ve bazı hastalara embriyolarının genetik sağlığı konusunda güvence vermek için sunuluyor.
Tüp Bebek ve İmplantasyon Öncesi Genetik Testler
PGT-A / PGS ile IVF, embriyonun oluşturulduktan beş veya altı gün sonra üzerinde gerçekleştirilen ve Embriyologun transfer için en uygun embriyoyu seçmesine yardımcı olan bir tarama yöntemidir. Tarama, Yeni Nesil Dizileme (NGS), FISH tekniği veya DNA Mikrodizisi dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanılarak gerçekleştirilir. NGS yöntemi, birçok kişi tarafından doğruluk açısından en iyi sonuçları verdiği için en popüler olanıdır.
İşlem sırasında her embriyodan belirli sayıda hücre alınır (embriyo biyopsisi) ve her embriyo hücresindeki kromozom sayısı sayılır. Her hücre normalde 23 çift kromozom içerir; bunların 22'si erkeklerde ve kadınlarda aynıdır; 23. kromozom, cinsiyet kromozomu embriyonun cinsiyetini belirler. Prosedür, hasta ve bebek için en iyi sonucu yaratacağına inanılan doğru kromozom yapısına sahip embriyoları belirleyecektir.
Fazladan veya eksik bir kromozomdan dolayı kromozomal anormalliklerin birçok farklı varyasyonu vardır:
- Trizomi (bir kromozomun üç kopyası)
- Monozomi (bir kromozomun tek kopyası)
Kromozom 21'in fazladan bir kopyasının neden olduğu en "popüler" kromozomal anöploidi Down Sendromudur (trizomi 21). Başlıca kromozomal anöploidiler, örneğin Turner Sendromu ve Klinefelter sendromu gibi trizomilerdir. Diğer anöploidiler Patau sendromu (13. kromozomun trizomisi) ve Edwards sendromudur (18. kromozomun trizomisi).
Eksik veya fazladan bir kromozom parçası olduğunda İmplantasyon öncesi genetik tanı, bazı hastalarda başarılı implantasyon şansını önemli ölçüde artırabilir ve düşük yapma riskini azaltabilir.
İşlemin tüm hastalar için uygun olup olmadığı tartışması hala tartışmaya açıktır ancak genel olarak PGT-A / PGS endikasyonlarının şunları içerdiği kabul edilmektedir:
- ileri anne yaşı (geleneksel olarak 37'nin üzerinde),
- akut erkek faktörü ve tekrarlayan düşük yaşayan normal karyotipli çiftler.
Bu endikasyonların yanı sıra, işlemin kullanımı değerlendirilirken bazı dışlama kriterlerinin uygulanması gerektiği de bazıları tarafından önerilmektedir. Bu istisnalar arasında aşırı vücut kitle indeksi olan hastalar ve erkek veya dişi gamet almanın imkansız olduğu zamanlar yer alır.
Bazıları tarafından, bir kadının yumurtalık stimülasyonu, yumurta toplama veya hamilelik sırasında komplikasyona neden olabilecek herhangi bir durumu varsa PGT-A / PGS'den hariç tutulmasının düşünülmesi gerektiği de tavsiye edilmektedir.
Partnerlerden birinin psikolojik veya fiziksel sorunları olması durumunda da prosedürün kullanımı dikkatle değerlendirilmelidir.
PGT-A riskli IVF
PGT-A kullanımının hastaya ek riskler getireceğine dair bir belirti yoktur ancak embriyonun sağlığı açısından bazı riskler mevcuttur. Bunlar potansiyel olarak testin doğruluğunu içerebilir. Prosedürün genel olarak çok kesin ve doğru olduğu kabul edilse de, embriyonun yaşayabilirliği ve sonuçta bebeğin sağlığı üzerinde etkileri olabilecek bir anormalliğin gözden kaçırıldığı bir durum olabilir.
PGT-A için embriyolar seçilirse bu, hastanın tedavisinde daha az embriyonun kullanılacağı anlamına gelir, dolayısıyla sağlıklı embriyo kaybının minimumda tutulmasını sağlamak için seçim çok önemlidir.
Embriyodan bir hücrenin çıkarılmasının kendi riskleri vardır. Çıkarılma, rahimde düzgün bir şekilde gelişme şansını geri dönüşü olmayan bir şekilde mahvedebilir. Buna ek olarak, bazıları embriyonun bir kısmının alınmasının potansiyel olarak yaşamın ilerleyen dönemlerinde sorunlara yol açabileceğini iddia ediyor. Ancak burada şunu belirtmek gerekir ki, işlem deneyimli bir Embriyolog tarafından yapıldığında bu risk çok küçük kalır.
Son olarak, normal şekilde gelişebilen ancak kromozomal olarak aynı olmayan hücreler vardır. 'Mozaik' olarak adlandırılan bu hücreler normal bir hamilelik oluşturabilir ve bazı klinikler, bazı kromozomal anormallikler gösterseler bile bu hücrelerin transfer amacıyla kullanılabileceği konusunda tatmin olacaktır.
O halde IVF'yi PGT-A / PGS ile kullanırken dikkate alınması gereken bir takım endikasyonlar ve potansiyel riskler vardır. Bununla birlikte, prosedürün sunabileceği bir takım olumlu noktalar da vardır. İlk olarak, kullanımı bir hastanın daha az IVF döngüsüne ihtiyaç duyması anlamına gelebilir; bir embriyonun genetik yapısı hakkında ne kadar fazla bilgiye sahip olursak, potansiyel sorunları daha erken tespit edebileceğimiz ve bunları en verimli şekilde düzeltmeye çalışabileceğimiz anlamına gelir.
İkincisi, düşük yapmanın ana nedeni kromozom dengesizliğidir. Dengeli kromozomlara sahip embriyoları tanımlamak için PGT-A'yı kullanarak başarılı bir şekilde canlı doğum gerçekleştirme şansı en yüksek olanları transfer edebiliriz.
Üçüncüsü, PGT-A, tekrarlayan başarısız tedavilerin sıkıntısını yaşayan hastalar için çok önemli bir tanı aracı olarak görev yapabilir. Embriyoların analizi genetik sağlıkları ve yapıları hakkında detaylı bilgi elde edebilir. Bu bilgi daha sonra gelecekteki tedavilere karar verirken dikkate alınabilir. Örneğin düzeltilmesi muhtemel olmayan bir dengesizlik, ileri tedavi için tek geçerli seçeneğin bir bağışçı veya bağışçılar aracılığıyla sunulan seçenek olduğu anlamına gelebilir.
PGT-A başarı oranları ile IVF
Teorik olarak PGT-A / PGS'nin başarı oranları (hamilelik ve canlı doğum oranlarına dayalı olarak) transfer için yalnızca normal dengeli sayıda kromozoma sahip embriyolar seçildiğinden çok iyi olmalıdır. Bu başarı oranları, hastanın yaşı da dahil olmak üzere özel koşullarına ve tedavi sağlayıcının başarı oranlarını paketleme ve raporlama şekline bağlı olacaktır.
PGT-A / PGS ile IVF 1990'lı yıllardan beri bir olasılıktır ancak etkinliği konusunda hala çok fazla tartışma vardır. Ancak potansiyel risklere rağmen, tekrarlayan başarısız tedavilerle karşılaşan hastalara sunabileceği bir şeyler olduğuna şüphe yoktur.
