Yardımla Üreme Teknikleri (ART), son on yılda IVF tekniklerindeki başarı oranlarını artırmak için gelişti. Preimplantasyon Genetik Testin (PGT) kullanıma sunulmasıyla laboratuvarlarda yeni bir teknik doğdu: embriyo biyopsisi.
Embriyo biyopsi teknikleri her zaman gelişerek daha güvenli ve güvenilir hale gelmiştir. Genetik çalışmanın araç ve teknolojileri değişti ve bunların yerini daha karmaşık ve doğru teknikler aldı. Bu değişiklikler biyopsinin yapılma şeklinin yanı sıra biyopsinin yapıldığı embriyo gelişim aşamasını da içerir.
PGT testini gerçekleştirmek için embriyodan analiz için genetik materyal almamız gerekir. Biyopsi gereklidir ve bu prosedür, bu makalede tartışılacak olan hücrelerin çıkarılmasından oluşur.
PGT ve embriyo biyopsi teknikleri, genetik anormallikler ve hastalıklar olmadan başarılı bir hamilelik için en iyi embriyoları seçtiğimiz güveniyle IVF'ye ilerlememizi sağlar.
PGT nedir?
PGT, kromozomal anormallikleri veya kalıtsal hastalıkları taramak için embriyolarda yapılan bir genetik testtir. Anormal embriyolar tespit edilir ve Embriyolog transfer için genetik olarak normal embriyoları seçebilir.
Hastanın tıbbi geçmişine bağlı olarak hastanın yararına en iyi PGT seçeneği seçilecektir.
Anöploidi için preimplantasyon genetik testi (PGT-A): anormal kromozom sayısı testi. Bu test, Down sendromu (kromozom 46'in üç kopyası) gibi fazla veya eksik kromozomları aramak için 21 kromozomu analiz eder.
Monojenik bozukluklar için preimplantasyon genetik testi (PGT-M): Cinsiyete bağlı hastalıklar (örn. Kistik fibroz veya Huntington hastalığı) dahil olmak üzere, ailedeki kalıtsal genetik koşulların bebeğe geçmesini önlemek için test edilmesi. PGT-M döngüsünden önce kan veya tükürük örnekleri gibi hazırlık testleri gerekli olabilir.
Yapısal kromozomal yeniden düzenlemeler için implantasyon öncesi genetik testler (PGT-SR): Embriyonun anormal şekilde düzenlenmiş kromozomlara sahip olup olmadığını veya doğru boyutta olup olmadığını taramak için yapılan genetik test. Buna kromozomlardaki dengeli translokasyonlar ve inversiyonlar neden olur. Kromozom yeniden düzenlemeleri kalıtsal olabilir veya kendiliğinden gerçekleşebilir.
Laboratuarda ne olur?
Biyopsi prosedürü
Yıllar geçtikçe biyopsi tekniği gelişti. Embriyo gelişiminin 3. gününde, embriyo hücre aşamasındayken biyopsi yapılması yaygındı.
Biyopsiyi hücre aşamasında yaparken çeşitli zorluklar ortaya çıkar. İşlem sırasında hücre parçalanırsa başka bir hücrenin çıkarılması gerekecektir. En iyi durumda sekiz hücre mevcut olduğundan, 3. gün embriyoları için daha invaziv bir yöntemdir.
Teknik sadece zorluklar yaratmakla kalmıyor, aynı zamanda sonuçlara da yol açıyor. Çünkü sadece bir hücrenin kromozomal bilgisini biliyoruz. Blastosist aşamasında risk daha düşüktür ve sonuçlar daha güvenilirdir. Blastosist aşamasına ulaşmış embriyolar şu anda embriyo biyopsisi için tercih edilmektedir (dölleme sonrası 5. veya 6. günde, hatta bazı laboratuvarlarda 7. günde).
Blastosist iki tip hücreden oluşur; polarize hücreler, plasentayı oluşturan trofektodermi oluşturur ve apolar hücreler, bebeğe dönüşen iç hücre kütlesini oluşturur. Trofektoderm, blastosistin duvarını oluşturan hücre tabakasıdır; Trofektoderm hücreleri genetik çalışma için biyopsiden elde ettiğimiz hücrelerdir.
Blastosist biyopsisi daha fazla sayıda trofoektoderm hücresine sahip olması avantajına sahiptir. Bu nedenle bir grup hücre incelenir; 3. gündeki biyopsiye göre daha fazla bilgi elde ederiz. Kaliteli bir blastosistin trofoektoderminde 100-300 arasında çok sayıda hücre bulunur. Genetik çalışma için 5-10 hücreye ihtiyacımız var. Trofektoderm iyi sayıda hücreye sahip olduğundan; bu embriyoya zararlı değildir.
Trofektoderm hücrelerinin çıkarılması, gelecekteki bebeğin daha sonra gelişeceği iç hücre kütlesini etkilemeden mümkündür. Bu kadar hücre sayısına ulaşıldığında embriyonun tam kromozomal durumunu gösterecek bir sonuç elde edebileceğiz. Bu sayıda hücrenin elde edilebilmesi ve embriyonun amaçlandığı şekilde gelişmeye devam edebilmesi için embriyonun kaliteli olması önemlidir. Embriyo biyopsisi için gelişimin 3. gününde embriyoyu saran zona pellucida'da küçük bir kesi (yardımlı tarama) yapılır. Bu, blastosistin zonadan çıkmasını ve biyopsiyi kolaylaştırmasını kolaylaştırır.
Bazı laboratuvarlar yardımlı tarama işlemini biyopsiyle aynı gün gerçekleştirir. Bu, laboratuvarda kullanılan rutin protokole veya embriyoloğa bağlıdır; her iki yöntem de güvenlidir.
Öte yandan Embriyolog tarafından kapsamlı bir eğitim gerçekleştirilir. Biyopsiyi nitelikli bir Embriyolog yapacaktır ve embriyoya zarar verme olasılığı minimum düzeydedir.
Ancak işlem sırasında embriyonun zarar görmesi riski her zaman vardır. Bunun nedeni hala invazif bir teknik olmasına rağmen iyi bir embriyo kalitesi ve doğru ellerle riskin en aza indirilmesidir.
Blastosist biyopsisinin sınırlamalarından biri, birçok embriyonun blastosist aşamasına ulaşamayacak olmasıdır, ancak kültür koşullarındaki gelişmeler, IVF sikluslarındaki blastosist sayısını artırmıştır. Çok sayıda blastosistin normal/normal sonuç elde etme şansı daha yüksek olacaktır.öploid embriyolar.
Boru prosedürü
Biyopsi tamamlandıktan sonra Embriyolog tüp takma işlemine devam eder. Bu, kesinlikle steril bir alanda çalışmamız gereken, kontaminasyonu önlemek için kullanacağımız her şeyin harici DNA'dan temiz olduğundan emin olmamız gereken çok kapsamlı bir tekniktir.
Hem embriyo biyopsisi hem de tüp takma adımları, elde edilen embriyo ve hücre sayısının tüm aşamalarda doğru olduğundan emin olmak için daima ikinci bir kişinin tanık olmasını gerektirir.
Hücreler ilgili tüplere alındıktan sonra dondurucuda saklanır, dışarıdaki laboratuvara gönderilmeyi veya kendi genetik laboratuvarı varsa kliniğin kendisinde analiz edilmeyi bekler. Numuneler sıcaklığı korunarak gönderilir ve mümkün olan en kısa sürede dış laboratuvara nakledilir.
Laboratuvarın durumuna göre 2-3 hafta arayla sonuç alınabilmektedir.
Embriyo vitrifikasyonu
Blastokistlerin dondurulması (vitrifikasyon tekniği) gerçekleştirilir; Sonuç beklenirken embriyolar dondurulur. Sonuçlar laboratuvara ulaştığında ve en azından öploid bir embriyoya sahipsek, klinik dondurulmuş embriyo transferini planlamaya başlayabilir. Euploid embriyo çözülecek ve normal dondurulmuş embriyo transferi gibi transfer edilecektir.
Embriyo biyopsisi yapmaya karar verirken iki senaryomuz olabilir. Taze siklustan elde edilen embriyolardan veya halihazırda dondurduğumuz ve genetik durumlarını öğrenmek istediğimiz embriyolardan biyopsi alınır. İkinci seçenek ise embriyoların çözülmesini, biyopsi yapılmasını ve tekrar dondurulmasını gerektirir. Bu seçeneğe hastanın geçmişine ve dondurulan embriyoların kalitesine göre karar verilecektir.
Hangi sonuçları bulabiliriz?
Sonuçlar, biyopsisi yapılan embriyoların genetik durumu bilgileri ile birlikte gönderilir.
Öploid embriyolar: 46 çiftte 23 kromozomla kromozomal olarak normal. Amaç, sağlıklı bir bebek olma şansı en yüksek olan bir öploid embriyoyu transfer etmektir.
Anöploid embriyolar: Doğru sayıda kromozoma sahip olmayan kromozomal olarak anormal embriyolar, artan düşük oranlarına, doğum kusurlarına ve IVF başarısızlığına yol açabilir. İlgili kromozom sayısına bağlı olarak karmaşık, anormal veya kaotik olabilir.
Mozaik embriyolar: Örneklenen hücrelerin tamamı olmasa da önemli bir kısmında kromozom anormalliği bulunursa, örnek 'Mozaik' olarak rapor edilir.
Embriyoda hem normal hem de anormal hücreler bulunur. Mozaik embriyolar anormal hücrelerin sayısına bağlı olarak düşük veya yüksek düzeyde olabilir. Bazı düşük mozaik embriyolar istisnalar dışında transfer edilebilir, bu durumda mutlaka bir genetik uzmanına danışılması tavsiye edilir.
Sonuç yok/DNA tespit edilmedi: Laboratuvarın sonuç alamamış olması mümkündür. Bunun nedeni aşağıdakiler dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir: düşük embriyo kalitesi, bozulmuş DNA, tüpleme işlemi sırasında kaybedilen hücreler… Bazı durumlarda, iyi kalitede blastokistlerden yeniden biyopsi alınması düşünülebilir. PGT'nin sonuçları oldukça doğrudur; yaklaşık %98'i laboratuvara bağlıdır. Hastanın tıbbi geçmişine bağlı olarak faydalı olabilecek yüksek bir yüzdedir.
Sonuç
Embriyo biyopsisi yıllar geçtikçe gelişerek laboratuvarda güvenli ve etkili bir yöntem haline gelmiştir. Blastokist biyopsisi uzman bir Embriyolog ve bunun için hazırlanmış bir laboratuvar eşliğinde güvenle yapılabilir.
Bu tekniğin faydaları, en iyi morfolojik ve genetik embriyoyu bilmemizi sağlayarak, ihtiyaç duyan hastalara bir seçenek daha sunmayı sağlar.
PGT'nin ana endikasyonları ileri anne yaşı, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı, önceki düşükler, ciddi erkek kısırlığı ve kalıtsal genetik hastalıklı bebek sahibi olma riski taşıyan çiftlerdir.
Sonuç olarak hastalara en iyi sonuçları sunabilmek için PGT'nin ART'ye entegre edilmesi gerekmektedir. Ancak, sizin özel durumunuzda en iyi kararı vermek için her zaman klinikteki uzmanların yardımıyla.
