A pre-implantációs genetikai szűrés (PGS) a modern embriológia egyik leggyakrabban használt diagnosztikai tesztje. Lehetővé teszi a termékenységi szakemberek számára, hogy azonosítsák a kromoszómálisan helyes embriókat a defektusokat hordozók közül. Az aneuploid embriók nem implantálódnak jól (és még ha igen, további szövődményeket okozhatnak). A megfelelő embrió kiválasztásával az átvitelhez, a terhességi arány megnő. Az aneuploid embriók többnyire a petesejtek vagy a spermiumok hibái miatt jönnek létre. Tehát érdemes PGS-tesztet végezni a petesejt adományozásával létrehozott embriókon?
Válasz tőle: Harry Karpouzis, MD, MRCOG, DIUE nőgyógyász, a Pelargos IVF Medical Group alapítója és tudományos igazgatója
Nos, erre a kérdésre nagyon nehéz válaszolni. Én a következőképpen válaszolnék: a PGS-t fel kell ajánlani lehetőségként, de csak nagyon alapos egyeztetés után, hogy a pár tisztában legyen a meglévő bizonyítékokkal, ami nem perdöntő. Csak miután mindent tud a PGS kínálatáról, eldöntheti, hogy megéri-e megtenni vagy sem. Hogy őszinte legyek, a siker esélyei PGS nélkül is nagyon jók, ha gondosan választjuk ki a donorokat – fiatalokat, 24-30 év közöttieket, teljes kariotípus-analízissel annak megállapítására, hogy van-e a családjában meddőség. Akár törékeny X genetikai tesztet is végezhetünk rajtuk. Ha jól meg van a válogatás, akkor PGS nélkül is jók lehetnek az esélyek. Tehát, ha arra a kérdésre akarunk válaszolni, hogy a PGS növeli-e az esélyeket vagy sem, akkor igen, igen, de elsősorban a PGS-en keresztül kiválasztott embrión keresztüli embriótranszfer esélyeit növeli. Ez azt jelenti, hogy ha például 4 vagy 5 blasztocisztánk van, és mindegyiken PGS-t végzünk, akkor a kezdeti transzferből tudjuk, hogy – ha sikerült találnunk egy blasztocisztát, kromoszómálisan normális embriót – nagyobb az esély. PGS-sel, mintha nem csináltuk volna meg előtte a PGS-t. Tehát a PGS gyorsabbá is teszi. Gyorsítja az élve születést. 6% alá csökkenti a vetélés esélyét, mert tudjuk, hogy ha olyan embriót viszünk át, amelyen nincs kromoszóma-rendellenesség, akkor a vetélés esélye kevesebb, mint 6%. Másrészt a PGS egy olyan eljárás, amely sok pénzbe kerül.
Arra is van bizonyíték, hogy még a kromoszómálisan tökéletlen embriók is, amelyek mozaikszerűek – azaz normális és rendellenes sejtek együtt vannak – terhességet okozhatnak, ha átvisszük őket. Ezek olyan embriók, amelyeket nem választunk ki átvitelre, ha PGS-t végeztünk, de átvinnénk őket, ha nem végeztünk volna PGS-t. Ezenkívül a PGS traumát okoz az embrióban. Még ha az 5. napon PGS-t végzünk is – mert ma már tudjuk, hogy ez adja a legjobb eredményt –, az embrió traumát okozhat, és nem tudjuk pontosan, hogy ez mennyire befolyásolja a beültetés esélyeit. Ha felmérjük a PGS nélküli kezdeti tojásgyűjtésből származó friss és fagyasztott embriók összesített kumulatív esélyeit, akkor az egyenlő lenne a PGS elvégzésének esélyével, mivel a PGS kizárta volna azokat az embriókat, amelyeket átvinnénk, ha nem történt volna meg a PGS. . Általánosságban elmondható, hogy ez egy összetett probléma, és összefoglalva azt mondanám, hogy a PGS-t tanácsolni kell, ha például spermiumproblémák vannak, és a férfi partner kariotípusa kromoszóma-transzlokációt vagy rendellenességet mutat, akkor PGS-t kell végezni. Továbbá, ha korábban beültetési sikertelenségünk volt vagy ismétlődő vetélésünk volt petesejt adományozással, a PGS javasolt. Végezetül elmondanám, hogy ha egy pár megadja, hogy csak egyetlen embriót szeretnének átültetni, akkor ez is jelzés a PGS-re, mert ha sok embriónk van, akkor a kromoszómálisan normálisat választhatjuk, és PGS-sel sokkal jobb az esély. .
Ha azonban mindent – a költségeket és az összes többi tényezőt – figyelembe vesszük, akkor ez egy döntés, amelyet a párnak kell meghoznia, hogy megéri-e ezt megtenni. Ha sok embriónk van, és ha van sok blasztocisztánk, akkor PGS esetén mindig jobbak az esélyek. Ha nincs sok blasztocisztánk, akkor talán a PGS-nek nem lesz fontos szerepe, mert szelekciót jelent, és nincs szelekció, ha csak két lehetséges embriónk van az egyik vagy úgy átvitelre.
Válasz tőle: Daniel Alexander, MUDr Nőgyógyász, Gennet orvos
Nos, vannak helyzetek, amikor rosszabb, de általában az IVF-es petesejt adományozást fiatal, teljesen kivizsgált petedonorokkal végzik. A petesejt donorok teljes genetikájúak, és sokszor saját egészséges gyermekeik is vannak. Tehát, ha a férfi oldalon – a partner oldalán – nincs genetikai probléma, nincs szükség PGS-szűrésre a petesejt adományozási ciklusban.
Válasz tőle: Luca Gianaroli nőgyógyász, a SISMe.R. tudományos igazgatója.
Valószínűleg nem olyan hatékony, mint más esetekben, mert abból indulunk ki, hogy az adományozott petesejtek fiatal, egészséges nőké. Sokuk egészséges terhességet eredményezne, tehát nem kromoszóma-rendellenesek. Tehát ezekben a petesejtekben nem olyan gyakori a diagnózis és a kromoszóma-rendellenességek keresése.
Ki kell egyensúlyoznunk ennek a technikának a költségeit az előnyökkel. A petesejtek adományozása után, ha a kiválasztás helyesen történik, minimális a vetélés esélye. A terhesség elmaradásának kockázata is minimális, kivéve, ha a címzett partnerének súlyos férfitényezője van. Ebben az esetben a férfi tényező hozzájárulhat az aneuploidiához, ami kromoszóma-rendellenes embriókat jelent. Ebben a helyzetben érdemes lehet a beültetés előtti genetikai vizsgálatot elvégezni az aneuploidia kimutatására férfifaktor indikációval.
Válasz tőle: Blanca Paraíso, MD nőgyógyász, (korábbi klinika) termékenységi specialista, Tambre klinika
Általánosságban azt mondanám, hogy a PGS diagnózis nem éri meg a petesejt adományozási kezelésben. Miért? Mivel az embriók kromoszóma-rendellenességeit általában egy előrehaladott tojás okozza. Tehát az ilyen kezelés során, ahol fiatal nők petesejtjeit használjuk, nagyon alacsony az aneuploidiás, kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező embriók várható százaléka. Természetesen minden esetet egyedileg kell megvizsgálni – például ha a spermiogramban súlyos változás van, vagy a spermiumok egyéb elváltozása várható –, és talán a PGS jelentős előnyt jelenthet. Ha egy párnak korábban vetélése volt, vagy ha egy pár egyszerűen nagyobb biztonsággal szeretne átesni a beavatkozáson, és megpróbálja hamarabb teherbe esni, természetesen a PGS-nek soha nem lesz negatív hatása. Tehát általában a PGS nem éri meg, de bizonyos esetekben mindig jó ötlet.
