Az Instituto Bernabeu szakértői arra figyelmeztetnek, hogy az embrióbiopszia növeli a terhesség arányát, valamint csökkenti a vetélés és a kromoszómaelváltozások kockázatát, de nem mindig szükséges.
Az embriók kromoszóma-elváltozásai az alacsony terhességi arány egyik fő oka. Ezért a termékenységi nőgyógyászok által az embrióbeültetés javítására alkalmazott egyik stratégia az aneuploidia (PGT-A) beültetés előtti genetikai diagnózisa, amely lehetővé teszi számunkra, hogy nagy pontossággal tudjuk, hogy mely embriók módosultak, még akkor is, ha nem úgy tűnik, így.
1978-ban Louise Brown születése, az első gyermek, aki in vitro megtermékenyítéssel (IVF) született, megnyitotta az utat egy új tudomány előtt, amely soha nem hagyja abba a kutatást, és jelenleg emberek millióinak születését teszi lehetővé szerte a világon. A technológia és a genetika fejlődése világszerte több ezer párnak tette lehetővé, hogy gyermeket vállaljanak az asszisztált reprodukciós technikáknak köszönhetően. És viszonylag rövid idő alatt nagyon jelentős előrelépések történtek a reproduktív gyógyászatban.
Napjainkban a meddőség globális problémává vált. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) már figyelmeztetett, hogy a világon minden hatodik ember, tartózkodási helyétől függetlenül, meddőségben szenved vagy fog szenvedni. E tekintetben elengedhetetlen a folyamatos kutatás. Évekig tartó fejlesztés után a genetika máris nagy szövetségessé vált a terhesség elérésében, mivel a tudósok be tudták bizonyítani, hogy az utódok születését megakadályozó számos probléma hátterében genetikai változások állnak.
Az Instituto Bernabeu genetikai és molekuláris biológiai szakembereinek fő célja a pontos diagnózishoz való hozzájárulás, a kezelések személyre szabása az egyes betegek egyéni profilja szerint, valamint az örökletes betegségben szenvedő babák születésének elkerülése. Ez a csoport a reproduktív gyógyászatra specializálódott, amely világszerte a kezelésekre alkalmazott kutatásaival és genetikai vizsgálataival tűnik ki, köszönhetően saját genetikai laboratóriumának, az IBbiotech-nek, valamint a szakorvosok és embriológusok specializációjának és tapasztalatának.
Érdeklődhet: A jó, a rossz és a babakészítő – embrióminőség – osztályozási rendszerek
Az életkor kockázati tényező
A társadalom jelenlegi tendenciája, hogy késlelteti az anyaságot, azt jelenti, hogy a nők a biológiailag javasoltnál később döntenek úgy, hogy anyává válnak. Az Instituto Bernabeu szerint az életkor előrehaladtával a nők petefészek-tartaléka csökken, és növekszik a kromoszóma-elváltozások (aneuploidia) valószínűsége. Óriási hatással van egy egészséges nőre, aki fizikailag optimális pillanatban van, amikor megtudja, hogy saját petesejtjével nem lehet gyermeke. A reproduktív gyógyászat iránti négy évtizedes elkötelezettséggel és az asszisztált reprodukciós technikák fejlesztésének úttörőjével, Az Instituto Bernabeu orvosi igazgatója, Dr. Rafael Bernabeu, megtapasztalta a tudomány fejlődését, a kezelések javulását, amelyek ma már leegyszerűsödtek, és az egyre későbbi gyermekvállalási tendenciát. Ennek ellenére Dr. Bernabeu arra figyelmeztet, hogy a nők reproduktív képessége nem változott vagy fejlődött az elmúlt 100 évben.
35 éves kortól kezd tönkremenni a petefészek-tartalék, a nőknek kevesebb a petesejtje, és ezek rosszabb minőségűek, mert a termékeny korba lépéstől kezdve, az első menstruációval kezdi kibocsátani a legjobb petesejteket minden ciklusban és fokozatosan elveszíti mennyiségét és minőségét.
Betegek a szó minden részéről
Minden évben, Instituto Bernabeu Párok ezreit fogadja a világ minden tájáról, hogy megoldást keressenek szaporodási problémáikra spanyol klinikáján Madridban, Alicante-ban, Albacetében, Cartagenában, Elchében, Benidormban és egy olaszországi, Velencében található klinikáján. Dr. Ruth Morales, az Instituto Bernabeu Genetikai és Reprodukciós Tanácsadó Osztályának igazgatója elmagyarázza, hogy a molekuláris biológia nagy fejlődésen ment keresztül, lehetővé téve olyan technikák kifejlesztését, amelyek az embrióbiopsziának köszönhetően képesek egy vagy több sejtből származó összes kromoszóma elemzésére.
Az Instituto Bernabeu Genetikai és Reprodukciós Tanácsadó Osztálya elmagyarázza, hogy a masszív szekvenálás (NGS, Next Generation Sequencing) beépítése javította a diagnózist azáltal, hogy növelte a vizualizációs kapacitást a tudósok által „kis szegmentális változásoknak” nevezett, a régi technikákkal kimutathatatlanok felfedezésére; és kromoszómális mozaikizmus, amikor az embrió kromoszómálisan normális és abnormális sejtek keverékét mutatja be.
46 kromoszómát tartalmazó könyv
Minden ember életkönyve 46 kromoszómával van megírva, 23-at az apa, 23-at az anya biztosítja. Csak a megfelelő számú kromoszómával rendelkező embriók szülhetnek egészséges gyermeket, a többiek elzárják magukat, vetélés vagy veleszületett fejlődési rendellenességgel járó baba születése lesz a vége. Például a 21-es kromoszóma egy extra másolata okozhatja a Down-szindrómát (21-es triszómia). Egyéb gyakori kromoszóma-rendellenességek (aneuploidiák) a 18-as triszómia; triszómia 15; vagy 47 XXY (Klinefelter-szindróma).
Stratégia a terhességi arány növelésére bizonyos esetekben
Az Instituto Bernabeu úttörő a PGT-A használatában, és a nemzetközi tudományos folyóiratokban publikált folyamatos tanulmányaival élen jár. Olyannyira, hogy ez az egyik első olyan központ a világon, ahol évek óta az 5./6. napon embrióbiopsziát végeznek, a trofoektoderma (a leendő méhlepény) számos sejtjét elemezve, „ami lehetővé teszi számunkra, hogy hatékonyabbak legyünk a diagnózisban”. Ennek ellenére a szakértők nem minden esetben javasolják ezt a technikát. „Nem divat, és nem is ajánlhatjuk minden esetben, csak akkor szabad elvégezni, ha az orvos szükségesnek tartja. A felírást a betegek életkorához vagy kórtörténetéhez kapcsolódó kritériumok alapján készítjük el” – mutatnak rá a szakemberek.
Mi a szokásos eljárás?
Az in vitro megtermékenyítés (IVF) az asszisztált reprodukciós kezelések leggyakoribb eljárása. A laboratóriumban a petéket spermával termékenyítik meg. Az embriókat inkubátorba helyezik a fejlődés első néhány napjára. Az embrió blasztocisztás stádiumában, az embriótenyésztés 5. vagy 6. napján szükség esetén PGT-A-t végeznek. A szokásos eljárás magában foglalja az embrió mélyhűtését a vizsgálat után, amíg a szakértők megkapják a vizsgálati eredményeket. A klinikán belüli saját részleg és speciális laboratóriumok jelentős előnyöket jelentenek a szakemberek és a betegek számára. „Csapatunk mindennel rendelkezik a vizsgálatok laboratóriumi elvégzéséhez, ami gyorsabb visszacsatolást jelent az eredményekről, valamint nagyobb magabiztosságot és biztonságot nyújt pácienseink számára a kezelés és az eredmények során” – magyarázza Dr. Morales.
Az eredmények megszerzése után, az embrióátültetés előtt a szakemberek genetikai tanácsadó konzultációt folytatnak a betegekkel, hogy az eredményeket részletesen ismertetjék és tájékoztassák őket a további lépésekről.
Mely betegeknek ajánlott a PGT-A?
A PGT-A speciális esetekre ajánlott teszt.
- Amikor a nő már nagykorú. Bizonyíték van arra, hogy az embrióban a kromoszóma-elváltozások megnövekednek előrehaladott anyai életkorban (40 év felett). 35-40 éves kor között minden egyes eset személyre szabott értékelését kell végezni a vizsgálat ajánlása előtt.
- Ha az egyik vagy mindkét szülő kromoszóma-rendellenességet (módosult kariotípust) hordoz.
- Többszöri beültetési kudarc után. Azok a párok, akiknél a beültetés sikertelen, az asszisztált reprodukciós kezeléseken esnek át anélkül, hogy több, jó minőségű embrióval végzett átviteli ciklus után teherbe esnének.
- Amikor ismétlődő vetélés történt. Ez azt jelenti, hogy a nő reproduktív élete során legalább 2 egymást követő terhességi veszteséget vagy 3 terhességi veszteséget szenvedett el, mivel a kromoszóma-elváltozások a vetélés fő okai.
- Súlyos férfitényező esetén, amelyben kromoszómális eredet feltételezhető a férfi meddőség okaként.
Sikeres esetek az Instituto Bernabeu-nál
A PGT-A elősegíti az idősebb nők kimenetelének javítását, és különösen ajánlott azoknak a nőknek, akiknél beültetési kudarc és ismétlődő vetélés történt. Az alábbiakban néhány happy enddel végződő történet következik.
Maria és Andres (nem az igazi nevük) Marco boldog szülei, de hosszú utat jártak be, hogy eljussanak hozzá. 13 évig keresték a terhességet sikertelenül, és három korábbi kezelésük is sikertelen volt más klinikákon. Az első nem eredményezett transzfert, mert az embriót blokkolták, mielőtt elérte volna a blasztociszta stádiumot; második kezelés, a 2. napon, az embriót átvitték, és nem ültettek be; harmadszor pedig 2 embrió átültetése történt, ami szintén nem sikerült beültetni.
A nagy csalódás ellenére nem álltak készen arra, hogy feladják, és úgy döntöttek, hogy városukon túl is áthúzzák a határokat. 39, illetve 47 évesen érkeztek az Instituto Bernabeu Madridba. Az Instituto Bernabeuban minden szükséges vizsgálatot és elemzést elvégeztek az új kezelés megkezdése előtt. A szakemberek alacsony petefészek-tartalékot diagnosztizáltak nála, és mérsékelt férfifaktort. Személyre szabott elemzéseket végeztek, és a pár előzményei miatt a szakorvosok kettős stimulációt javasoltak annak érdekében, hogy ugyanabban a ciklusban több petesejteket nyerjenek, és így saját petesejtekkel végezzék el a kezelést. Ezenkívül a PGT-A-t a lehető legtöbb embrió számára javasolták. Az ICSI-vel végzett in vitro megtermékenyítést követően 4 embriót kaptunk, a PGT-A után csak egy volt életképes. A fennmaradó 3 embriót különböző genetikai elváltozások érintették, amelyek aneuploidnak minősítették őket. Az egyetlen életképes embriót átvitték, és az eredmény pozitív volt, ami evolúciós terhességet és Marco egészséges baba születését eredményezte.
Egy másik sikeres történet egy német házaspáré, akik sikertelenül estek át hazájukban kezelésen. Könnyen teherbe tudott esni, de egyik terhesség sem haladt kedvezően. A terhesség 3. és 5. hete között 9 vetélést szenvedtek el, és nem tudták a vetélés okát. Amikor megérkeztek az Instituto Bernabeu Alicante-ba, az IBbiotech csapata a vonatkozó genetikai tesztek elvégzése után felfedezte, hogy a nő kromoszómáiban reciprok elváltozásnak nevezett elváltozás hordozója volt, és bár könnyen teherbe eshet, nagy a kockázata Ezt az elváltozást a magzatra továbbítja, és így a terhesség vetéléshez vezet, ami a PGT-A szükségességét jelezte. A kezelés során 4 embriót mélyhűtöttek, és az elemzés során kettőről kiderült, hogy kiegyensúlyozott (normál), kettőnél pedig az anyai patológiából eredő kromoszóma-elváltozások, így kezelésre életképtelenné váltak.
Amikor eljött az idő, az egyik egészséges embriót átvitték, ami pozitív béta-értéket eredményezett, a terhesség természetes szüléssel végződött, és megszületett Jan, egy 59 cm-es, 4.5 kg feletti súlyú baba.
A pár most egy kistestvért szeretne Jannek, és elmentek az Instituto Bernabeu-ba, hogy átültessék a korábban mélyhűtött embriót, de ezúttal inkább a Palma de Mallorca-i klinikán vettek részt kezelésen, és visszatértek otthonukban elvégezni a nyomon követést és ellenőrzést. fő nőgyógyászukkal.
A PGT-A előnyei és hátrányai
Ez a technika lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy többet tudjanak meg az asszisztált reprodukciós kezelésben részt vevő harmadik betegről: az embrióról.
FŐBB ELŐNYÖK
- Javítja a beültetési sebességet
Ez a technika magában foglalja a kromoszómálisan normális embriók átvitelét, a beágyazódási arány növelését, valamint a vetélés és a kromoszómaelváltozások kockázatának csökkentését. - Csökkenti a betegség kockázatát
Vannak olyan kromoszómális elváltozások, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel, és megakadályozzák az embrió fejlődését, sőt az anyaméhbe történő beágyazódását. A kromoszómaelváltozások között vannak olyanok, amelyek kevésbé károsak az embrióra, és lehetővé teszik a beágyazódást, de megakadályozzák a folyamatos terhességet és a vetélést, vagy a leendő baba különböző szindrómákban szenvedhet, mint például Down-szindróma, Patau-szindróma vagy Edward-szindróma. - Csökkenti a terhességig eltelt időt
Az asszisztált reprodukciós kezelésben az idő nagyon fontos. A PGT-A lehetővé teszi annak megállapítását, hogy mely embriók vezethetnek fejlődő terhességhez, és így elkerülhető az olyan embriók átvitele, amelyek fejlődésükben blokkolva lesznek, és nem fognak egészséges gyermeket szülni. - Javítja az érzelmi állapotot
A páciens bizonytalansága megszűnik, mert biztos lesz a diagnózisban. Ugyanakkor a vetélés valószínűségének csökkentésével csökken az érzelmi stressz, különösen azoknál a betegeknél, akik már elszenvedtek terhességet. - Alacsonyabb költség
Ennek a tesztnek az elvégzése azt jelenti, hogy a mélyhűtésre kerülő embriók csak egészségesek lesznek, ami alacsonyabb költségeket eredményez a betegek számára.
HÁTRÁNYOK
- Invazív eljárás
Bár a jelenlegi technikák lehetővé teszik, hogy az embriók érintetlenül maradjanak, a valóság az, hogy ez egy invazív eljárás, amely kockázatot rejt magában. Ez különösen fontos azoknak a pároknak, akiknek nagyon kevés embriójuk van. Az elmúlt években számos előrelépés történt e tekintetben a biopszia lehetséges káros hatásának minimalizálása érdekében. Az embrióbiopszia a fejlesztés 5. napján és az Instituto Bernabeu-ban végzett technikai fejlesztés kulcsfontosságú volt annak figyelembevételében, hogy az embrióbiopszia gyakorlatilag nincs hatással az embrió életképességére. A betegeket részletesen elmagyarázzák, hogy miből áll a technika és milyen kockázatokkal jár. - Túlélés befagyasztása
Az embriókat mélyhűtve tárolják, és az olvadás utáni túlélési arány egyre magasabb, mára eléri a 98%-ot, bár ez a kockázat továbbra is fennáll, és ezt figyelembe kell venni.
Tudomány és kutatás a bázison
Dr. Morales elmagyarázza, hogy egyértelmű előnye van a PGT-A technikának az asszisztált reprodukcióban való alkalmazásának, mivel ez javítja a kezelés sikerét. A genetikai és reproduktív tanácsadásra szakosodott osztály végigvezeti a párokat a teljes folyamaton, és személyre szabott elemzést nyújt esetükről.
A sikerhez elengedhetetlen egy magasan képzett csapat és a legújabb technológia. Az Instituto Bernabeu elmondása szerint klinikáin évek óta alkalmazzák ezt a technikát, a legmagasabb minőségi színvonalat kínálva az eredményekben, és lerövidítve a páciensek céljának eléréséhez szükséges időt: a terhességet és a kromoszómabetegségektől mentes baba születését.
Az Instituto Bernabeu orvosi döntései tudományos kutatásokon alapulnak, ahol a klinika a folyamatos fejlődés élvonalában áll. A döntéseket a heti orvosi bizottság hozza meg, ahol az eseteket ismertetik, és amelyben többek között nőgyógyászok, embriológusok és genetikusok vesznek részt. A kutatás eredményeként nagyon innovatív tanulmányok születtek, például non-invazív diagnosztika a táptalajban jelenlévő DNS vizsgálatán keresztül.
niPGT-A, egy lehetséges jövőbeli alternatíva
Jelenleg az Instituto Bernabeu egyik kutatási irányvonala az embrió non-invazív diagnosztika (niPGTA), amely az embriót tartalmazó táptalajból elhagyott szabad DNS tanulmányozásával történik, hogy embrióbiopszia nélkül kimutathassák a kromoszómális elváltozásokat.
A klinika nagy tapasztalattal rendelkezik ezekben a vizsgálatokban. Az RBM Online szakfolyóirat 2021-ben publikálta az Instituto Bernabeu kutatását a kutatók által végzett elemzésről, és ugyanebben az évben a tanulmány megkapta a Reprodukciós Biológiai Tanulmányok Szövetsége (spanyolul ASEBIR) nemzeti díjat.
2023-ban a „Current Opinion in Obstetricts and Gynecology” című folyóirat egy új tanulmányt közölt az Instituto Bernabeu kutatóitól. Ebben az esetben egy áttekintés a genetikai teszt megbízhatóságának felmérésére, mivel alternatívája lehet a beültetés előtti genetikai diagnózisnak, amely egyszerűbb és biztonságosabb eszközzé válhat az embrió számára.
Ez a teszt azonban még fejlesztés és tanulmányozás alatt áll. Az IBbiotech tudományos igazgatója, Dr. Belén Lledó kifejti, hogy „az eddigi publikációk nagy eltérést mutatnak a PGD-ből trofektoderma biopsziával (jelenleg használt és invazív módszerrel) nyert eredmények és a tápközegben lévő szabad DNS-ből nyert eredmények között. Áttekintésünk összhangban van a korábbi nemzeti és nemzetközi felülvizsgálatokkal, amelyekben arra a következtetésre jutottunk, hogy nincs elegendő tudományos bizonyíték a nem invazív preimplantációs PGD klinikai alkalmazására. Ezért továbbra is a jelenlegi technikát alkalmazzuk” – összegzi a szakember.
