Ha az IVF kezelést online kutatta, jó eséllyel találkozott már vele PGT-A.
Korábban preimplantációs genetikai szűrésként vagy PGS-ként ismerték, a PGT-A egy IVF kezelési kiegészítő, amely magában foglalja egy sejt vagy kis számú sejt eltávolítását az embrióból, és a kromoszómák számának rendellenességeinek ellenőrzését. Ezzel az orvos megállapíthatja, hogy mely embrióknak van kisebb esélye arra, hogy csecsemővé fejlődjenek, vagy azt eredményezheti, hogy egy csecsemő genetikai állapottal születik.
A sejtminta eltávolítása után az embriókat lefagyasztják, és adott esetben később felhasználhatók fagyasztott embriótranszferhez (FET). Csak kromoszóma-rendellenességekkel nem rendelkező embriókat alkalmaznak a kezelésben. A PGT-A különösen hasznos kezelés akkor, ha az IVF sikertelen volt, és nincs egyértelmű magyarázat az okára.
A PGT-A-val ellátott ciklus drágább lesz, mint az átlagos IVF kezelési csomag, mivel ez magában foglalhatja az embrió fagyasztását és a PGT-A költségeken felül fizetendő FET-et is. Az Egyesült Királyságban a PGT-A-t nem finanszírozza az NHS. Egy magán termékenységi klinikán 1,600 és 3,000 GBP közötti plusz összeget kell fizetnie egy négy embrióból álló PGT-A-ért.
A PGT-A-t hagyományosan 37 év feletti nőknek ajánlják, mivel az idősebb nőknél statisztikailag nagyobb valószínűséggel vannak rossz számú kromoszómával rendelkező petesejtek. A Humán Megtermékenyítési és Embriológiai Hatóság (HFEA) szerint a rendellenes kromoszómák a fő oka annak, hogy az idősebb nőknél nehézségekbe ütközik a teherbeesés, és nagyobb eséllyel vetélést vagy Down-szindrómás gyermeket vállalnak.
Orvosa akkor is javasolhatja a PGT-A-t, ha a családjában előfordultak kromoszómaproblémák, ha spermájában fennáll a kóros kromoszómák hordozásának veszélye, vagy ha több alkalommal vetélése vagy sikertelen IVF-kísérlete volt magyarázat nélkül. Bár a PGT-A nagyszerű módja a kromoszóma-rendellenességek kimutatásának, nem tudja ellenőrizni a specifikus diagnózist. Arra sincs garancia, hogy a tesztelés megakadályozza a vetélést vagy az élveszületést, mivel sok más tényező is befolyásolhatja a végeredményt.
Azonban sok pár és egyedülálló nő részesült a PGT-A előnyeiből, és több évnyi teherbeesés után a kezelés képes volt segíteni nekik, hogy végre megvalósítsák álmaikat, a gyermekvállalást.
Itt három különböző esettanulmányt fogunk megvizsgálni, akik átestek PGT-A-n, és sikeres kimenetelűek voltak. Ezeket az adatokat az embriológusok szolgáltatták EmBIO IVF Központ Görögországban.
IVF és PGT-A sikertörténet – egy 38 éves nő – ismétlődő vetélés
- Női beteg: 38 éves, BMI 22.
- Férfi beteg: 42 éves.
- Diagnózis: Megmagyarázhatatlan meddőség/visszatérő vetélés
- Korábbi sikertelen IVF ciklusok száma: Kettő
- Évek óta próbálják teherbe esni: Négy
Ez a pár négy éve próbálkozott babával, és két IVF-es kezelés sajnos vetéléssel végződött. A nőbeteg BMI-je normális volt, és a kórelőzményében nem szerepelt komolyabb rendellenesség.
Számos vizsgálatot végeztek annak érdekében, hogy kiderítsék, mi okozta a visszatérő vetéléseket. Ezek közé tartozott a thrombophilia vérvizsgálata annak ellenőrzésére, hogy a nő vére nem alvad-e túl könnyen, valamint a kariotipizálás, a kromoszómák vizsgálata egy sejtmintában. Mindketten tisztán jöttek vissza. A hysterosalpingogram – a méh és a petevezetékek belsejének vizsgálatára és az esetleges elzáródások ellenőrzésére szolgáló röntgen-eljárás – normalizálódott. A spermaelemzés, a spermiumok minőségének és mennyiségének vizsgálata nem talált problémát, és a nő petefészek-tartaléka optimális volt. Mivel a tesztek és vizsgálatok nem tudták kideríteni, hogy mi okozta a vetéléseket és a teherbeesést, a pár a megmagyarázhatatlan meddőség kategóriába került.
Úgy döntöttek, hogy a párnak IVF-en kell átesnie ICSI-vel, amely során egyetlen spermát fecskendeznek be közvetlenül a petesejt közepébe. Megállapodtak abban, hogy az embriók kromoszómáilag normálisak-e a PGT-A vizsgálatot az átvitel előtt.
A klinika az úgynevezett „antagonista protokoll” mellett döntött, ami azt jelenti, hogy ez tartalmazza a legkevesebb injekciót, és 300 egység follikulus-stimuláló hormont (FSH) használtak.
17 tojást vettek ki a betegtől. 14 érett, 12 sikeresen megtermékenyített ICSI-vel. Azonban a 12-ből csak négyen jutottak el a hatodik napos blasztocisztás stádiumig, amikor biopsziát vettek, és lefagyasztották őket későbbi áthelyezés céljából. A négy biopsziás embrió közül csak egynél nem volt kromoszóma-rendellenesség.
A blasztocisztát 5AA osztályba sorolták – vagyis optimális minőségű volt –, és fagyasztott embriótranszferre (FET) került sor. Ez sikeres volt.
A terhesség előrehaladt, és egészséges baba született 39 hetesen, császármetszéssel.
Következtetés
Ebben az esetben a PGT-A genetikai szűrés értékesnek bizonyult az egyetlen normális, kromoszóma-rendellenességtől mentes embrió kimutatásában, ami sikeres transzfert eredményezett.
IVF és PGT-A sikertörténet – egy 33 éves nő – eltolódott beültetési ablak és ERA-teszt
- Női beteg: 34 éves, BMI 24.
- Férfi beteg: 35 éves
- Diagnózis: Eltolódott beültetési ablak/megmagyarázhatatlan
- Korábbi sikertelen IVF ciklusok száma: Kettő
- Évek óta próbálják teherbe esni: Négy
Ez a pár négy éve próbálkozott babával, és két sikertelen IVF-et kapott.
A nőbeteg BMI-je normális volt, és a kórelőzményében nem szerepelt komolyabb rendellenesség. Csakúgy, mint az első esettanulmányunkban szereplő pár, a petefészek-tartalék optimális volt, a spermaelemzés nem mutatott problémát, és az összes teszt normális volt. Ez azt jelenti, hogy a pár szintén a „megmagyarázhatatlan” kategóriába tartozott.
A nőbeteg már átesett PGT-A teszten az IVF második kísérlete során. Ez három normál PGT-A embriót eredményezett. Lefagyasztott embriótranszferen esett át 5AA-osztályú blasztocisztával, de a kezelés sikertelen volt.
Ezúttal az orvos egy viszonylag új eljárást javasolt, az endometrium receptivitás-analízisét (ERA). Ez azt jelenti, hogy egy kis mintát vesznek egy nő méhnyálkahártyájából, hogy meghatározzák a legjobb napot az embrió átültetésére az IVF-ciklus során, így az egyéni páciensre szabva. Az eredmények „prereceptív”-ként érkeztek vissza, ami azt mutatja, hogy a páciens beültetési ablaka eltolódott.
Ennek az eltolódásnak az eredményeként, amikor a páciens a második FET-re készült, egy plusz nap progeszteront kapott, hogy megbizonyosodjon arról, hogy méhe készen áll az embrió befogadására.
Egy 5AA minőségű, PGT-A tesztelt fagyasztott blasztocisztát vittünk át, és a kezelés sikeres volt. A páciens természetes úton, egészséges babát szült, 38.5 hetesen.
Következtetés
Ebben az esetben az ERA teszt segített az embriológusnak meghatározni a megfelelő ablakot a beültetéshez. E teszt nélkül az embriót 24 órával túl korán vitték volna át, és nem sikerült volna beültetni.
IVF és PGT-A sikertörténet – egy 40 éves nő
- Női beteg: 40 éves, BMI 25.
- Férfi beteg: 40 éves
- Diagnózis: Előrehaladott anyai életkor/kissé alacsony petefészek-tartalék/thrombophilia
- Korábbi sikertelen IVF ciklusok száma: egy
- Évek óta próbálják teherbe esni: Kettő
Ebben az esetben a nőbetegnek enyhén alacsony petefészek-tartaléka, határes BMI-je volt, de nem volt jelentős kórelőzménye. A pár két éve próbált teherbe esni, amibe beletartozott egy kör mini IVF is. Öt petesejtet gyűjtöttek ki, négyet megtermékenyítettek, kettő pedig a harmadik napos blasztocisztává vált, amikor átvitték őket. A kezelés sajnos nem sikerült.
A pár átesett a szokásos vizsgálatokon, és a thrombophiliás vérvizsgálat kimutatta, hogy a nőnek antifoszfolipid szindrómája van, az immunrendszer olyan rendellenessége, amely fokozott vérrögképződést okoz. Antikoaguláns (vérhígító) injekciókat és alacsony dózisú aszpirint adott a beültetés és a placenta képződésének elősegítésére.
A mini IVF helyett ezúttal a páciens hagyományos IVF-en ment keresztül, antagonista protokoll és 300 egység follikulus-stimuláló hormon (FSH) alkalmazásával.
A visszanyerés napján 11 petesejtet vettek ki a betegtől, 10 érett, kilencet ICSI-vel megtermékenyítettek, és öt embrióból lett az ötödik nap blasztociszta. Genetikai vizsgálatot végeztek, és ezek közül kettő embrió PGT-A normális volt. Az egyik embriót 4AA, a másikat 4BB osztályba sorolták.
A kettő jobb minőségét fagyasztott embriótranszfernél használták. A kezelés sikeres volt.
Néhány héttel a terhesség után azonban vérezni kezdett. A páciensnél szubchorionális hematómát diagnosztizáltak - vérzést az egyik membrán alatt, amely körülveszi az embriót a méhen belül. Néhány hétig figyelték, mielőtt a hematóma feloldódott.
A betegnek 39 hetesen született egészséges babája, aki császármetszéssel született.
Következtetés
Ebben az esetben az FSH adagjának emelésével a beteg több tüszőt tudott termelni, ami sokkal nagyobb számú embrióhoz vezetett. A PGT-A-t ezután a rendellenes kromoszómák nélküli embriók azonosítására használták a kezelés során. A páciens újonnan felfedezett véralvadási problémáját vérhígítóval és aszpirinnel kezelték, ami lehetővé tette a beültetést, a méhlepény kialakulását és a normális terhességet.
