Siamo entusiasti di condividere con i lettori di Fertility Road Magazine come si sta svolgendo il viaggio verso la genitorialità per la nostra coppia del 2017, Kathryn Hobbs e Richard Clement con IVF Spain.
Questa adorabile coppia inglese è venuta nella nostra clinica per la fertilità per la loro prima visita e consultazione il 27 maggio. Si sono incontrati con la nostra direttrice medica, la dott.ssa Natalia Szlarb. Dopo aver esaminato la loro storia medica e aver scoperto di più sulla loro lotta per concepire, è stata in grado di creare un piano di trattamento personalizzato per le esigenze di Kathryn e Richard.
La storia dietro il loro viaggio per diventare genitori e iniziare una famiglia è difficile e toccante. Kathryn è un'insegnante di scuola elementare che è rimasta incinta, seguita naturalmente da due aborti prima di venire da noi.
Kathryn voleva diventare una donatrice di ovociti per poter aiutare altre coppie con problemi di fertilità a diventare genitori. Ha subito una serie di test obbligatori per i donatori tra cui un cariotipo.
Il cariotipo rivelò che Kathryn aveva una traslocazione equilibrata. Per questo motivo, non è stata in grado di essere una possibile donatrice, ma le è stato anche detto che non sarebbe stata in grado di raggiungere e sostenere una gravidanza con mezzi naturali con le proprie uova, anche con l'aiuto di una "semplice" fecondazione in vitro. Questa informazione ha dato un duro colpo a questa coppia, ma aiuta anche a stabilire una vera diagnosi sul loro caso.
Quindi la coppia decide di sottoporsi a un trattamento bancario con embrioni, che consiste in diverse stimolazioni ovariche consecutive, prelievi di ovociti e con PGS (screening genetico preimpianto) per gli embrioni di ciascun ciclo. PGS sottopone a screening gli embrioni alla ricerca di anomalie nel numero di cromosomi (aneuploidia), che spiegano il fallimento dell'embrione prima dell'impianto e la prevenzione di aborti precoci o malformazioni alla nascita. L'unica aneuploidia compatibile con la vita è la sindrome di Down (che è la manifestazione di una trisomia - o tre copie invece delle normali due - del cromosoma 21). Se non si riscontrano anomalie in un embrione, si dice che sia euploide.
In totale Kathryn ha subito 4 cicli di fecondazione in vitro del suddetto processo. Questi hanno generato un buon numero di uova (37 in totale), tutte sono state fecondate con successo e non è stato trovato alcun fattore maschile, nonostante siano stati ottenuti solo due embrioni geneticamente normali (euploidi).
Gli embrioni sono stati trasferiti individualmente a Kathryn in due diverse occasioni, entrambe risultanti inizialmente in una gravidanza che sarebbe poi diventata un aborto spontaneo.
Che cos'è un cariotipo?
Il nostro materiale genetico (geni) è organizzato in gruppi o fasci che chiamiamo cromosomi. Ne abbiamo due copie per ciascuno. Sono avvolti nel nucleo di ciascuna delle nostre cellule. In sintesi, i geni sono disposti in cromosomi, che sono disposti in coppie di copie identiche nei nuclei delle cellule.
Un cariotipo (karyo è la parola greca per "nucleo"), è un test progettato per determinare il numero di cromosomi in ciascun nucleo cellulare (che dovrebbe essere 46 in 23 coppie: 1 coppia che determina il sesso dell'individuo - XX per le donne e XY per gli uomini; e 22 coppie di cromosomi non sessuali o 'somatici'); e se ci sono pezzi mancanti, extra o riorganizzati di materiale cromosomico.
Alterazioni nel numero di cromosomi o nella loro disposizione possono causare diversi gradi di problemi nel corriere.
Nel caso di Kathryn, quest'ultimo era il caso, aveva una riorganizzazione del materiale cromosomico, che si chiama "traslocazione".
Cosa implica avere una traslocazione?
Le traslocazioni possono essere sbilanciate o bilanciate. Quando un pezzo di un cromosoma si stacca dalla sua posizione originale e si attacca da qualche altra parte nell'insieme dei cromosomi, lo chiamiamo traslocazione sbilanciata.
Quando due pezzi di materiale cromosomico si scambiano posizioni, lo chiamiamo traslocazione bilanciata.
Anche se le traslocazioni bilanciate di solito non implicano malattie per il portatore, possono interferire con la fertilità poiché i portatori possono produrre gameti (uova o cellule dello sperma) con anomalie nel loro materiale genetico che vengono trasmesse a qualsiasi embrione risultante.
L'importanza del cariotipo in questo caso sta nel fatto che prima di conoscere il risultato e tenere conto dell'età di Kathryn ci si aspettava che almeno il 50% delle uova da lei generate fosse normale. Ma a causa della sua traslocazione equilibrata, questa percentuale è stata di fatto notevolmente ridotta.
Se fossero state eseguite ulteriori analisi prima di continuare con il trattamento, il team medico sarebbe stato in grado di stabilire un altro approccio al loro caso e forse Kathryn e Richard non avrebbero dovuto sottoporsi a un trattamento così costoso e lungo senza successo che ha avuto un tributo su di loro sia finanziariamente che emotivamente.
Dr. Szlarb: "È un peccato dato che Kathryn ha avuto due blastocisti euploidi, che normalmente si traducono in una probabilità del 70% di ottenere una gravidanza; quando come specialista vedi che dopo 1 o 2 tentativi il paziente non rimane incinta devi chiederti il motivo di questo risultato e devi eseguire analisi più approfondite come un test di immunologia o studi endometriali più profondi, che forse avrebbero salvato Kathryn attraversando così tanti cicli di fecondazione in vitro
Infine, e nonostante tutte le difficoltà, Kathryn e Richard non hanno smesso di cercare di diventare genitori, quindi hanno deciso di aderire all'iniziativa creata da
Fertility Road Magazine che premia un trattamento completo per la fertilità in una rinomata clinica di riproduzione assistita. È così che sono arrivati a trovare IVF Spagnae grazie alla nostra esperienza sia nei casi più usuali che in quelli più complessi di infertilità siamo stati in grado di offrire a Kathryn e Richard una soluzione al loro problema.
Dr. Szlarb: "In Inghilterra, dopo ogni banco di embrioni, un embrione è stato trasferito a Kathryn senza eseguire ulteriori test di endometrio. Alla IVF Spagna adottiamo un approccio diverso. Cerchiamo sempre di ottenere embrioni della massima qualità e redditività possibili.
Una volta raggiunto questo obiettivo, eseguiamo ulteriori test al paziente con l'obiettivo di scoprire il potenziale dell'endometrio (rivestimento dell'utero) e possibili problemi.
Questi test sarebbero ad esempio test immunologici o l'array di ricettività endometriale (I-MAP). In questo modo siamo in grado di garantire la più alta possibilità di impianto possibile. È stato un viaggio davvero difficile per Kathryn e Richard mentre affrontano i loro problemi di fertilità. Dopo diversi cicli di fecondazione in vitro e aborti spontanei, le conseguenze per loro sono state sia psicologiche che emotive.
Per questo motivo, sono venuti da noi e hanno scelto la via della donazione di ovuli per realizzare finalmente i loro sogni di diventare genitori.
DONAZIONE DI UOVA IN SPAGNA IVF
In Spagna, la donazione di ovuli è anonima e viene effettuata per motivi altruistici, sebbene i donatori ricevano una compensazione finanziaria simbolica per compensare eventuali inconvenienti causati dal processo.
Spinto da questo desiderio di aiutare gli altri, e grazie all'apertura in Spagna verso la donazione di ovuli, ci sono molte donne desiderose di donare; che contribuisce alla presenza di una vasta gamma di fenotipi disponibili.
Alla IVF Spagna offriamo un eccellente programma di donazione di ovociti che si basa su una banca di donatori di ovuli di oltre 500 donatori di diverse nazionalità (europea, asiatica e mediorientale, ecc.).
Per legge in Spagna la donatrice di ovociti deve assomigliare il più possibile al ricevente (il paziente). Con l'obiettivo di portare questa somiglianza al suo punto più alto possibile, IVF Spain ha sviluppato un software altamente specializzato che è stato creato esclusivamente per la nostra clinica che ci aiuta a trovare il set più adeguato di possibili donatori per ogni paziente.
Prima di iniziare la stimolazione del donatore eseguiamo numerosi esami medici che includono test genetici e psicologici, come stabilito dalla legge spagnola.
Cerchiamo sempre di fare un ulteriore passo avanti per fornire ai nostri pazienti il miglior servizio e attenzione.
Per questo il nostro test sui donatori comprende (tra gli altri studi):
Test genetici (aka Screening Recombine) in grado di rilevare fino a 213 malattie monogeniche.
• Cariotipo, come spiegato in precedenza.
• Antecedenti personali e familiari per escludere il rischio di trasmissione di eventuali malattie ereditarie.
• Studio delle malattie: HIV, clamidia, epatite, rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus o sifilide, tra gli altri.
• Valutazione psicologica Kathryn e Richard torneranno in agosto per il trasferimento degli embrioni.
Affinché l'embrione sia fresco al momento del trasferimento, sincronizzeremo le stimolazioni delle ovaie del donatore e dell'endometrio di Kathryn (rivestimento dell'utero).
Quando la stimolazione del donatore deve iniziare, avremo trovato un donatore che detiene la massima compatibilità fenotipica con entrambi i membri della coppia.
Il sogno di Kathryn e Richard di creare la propria famiglia è a portata di mano, e alla IVF Spagna faremo tutto il possibile per farlo diventare realtà.
