PGT-A, precedentemente noto come PGS, si riferisce a una procedura di test genetici. Consideriamo i meriti della procedura e il suo utilizzo in risposta alle tue domande sulla fecondazione in vitro.
PGT-A è l'abbreviazione di test genetici pre-impianto per aneuploidia. L'aneuploidia si riferisce all'esistenza di uno o più (o mancanti) cromosomi che porta a un equilibrio ineguale che successivamente crea problemi di salute.
Una fecondazione in vitro con procedura PGT-A / PGS prevede la biopsia di un embrione in maturazione per consentire una diagnosi genetica dell'embrione. L'uso della fecondazione in vitro con PGS/PGTS-A sta diventando sempre più diffuso e viene offerto per rassicurare alcuni pazienti sulla salute genetica del loro embrione.
FIVET e test genetici preimpianto
La fecondazione in vitro con PGT-A / PGS è un metodo di screening che viene eseguito su un embrione dopo cinque o sei giorni dalla sua creazione e aiuta l'embriologo a scegliere l'embrione più appropriato per il trasferimento. Lo screening viene effettuato utilizzando una varietà di metodi tra cui Next Generation Sequencing (NGS), la tecnica FISH o un DNA Microarray. Il metodo NGS è il più popolare in quanto è considerato da molti per dare i migliori risultati in termini di accuratezza.
Durante il processo un certo numero di cellule viene rimosso da ciascun embrione (biopsia embrionale) e viene contato il numero di cromosomi in ciascuna cellula embrionale. Ogni cellula contiene normalmente 23 paia di cromosomi, 22 dei quali sono gli stessi negli uomini e nelle donne; il 23° cromosoma, il cromosoma di genere determina il sesso dell'embrione. La procedura identificherà gli embrioni con la corretta composizione cromosomica poiché si ritiene che ciò creerà il miglior risultato per il paziente e il bambino.
Esistono diverse varianti di anomalie cromosomiche dovute a un cromosoma in più o mancante:
- Trisomia (tre copie di un cromosoma)
- Monosomia (copia singola di un cromosoma)
L'aneuploidia cromosomica più "popolare", causata da una copia extra del cromosoma 21, è la sindrome di Down (trisomia 21). Le principali aneuploidie cromosomiche sono le trisomie, ad esempio la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. Altre aneuploidie sono la sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13) e la sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18).
Quando è presente un pezzo di cromosoma mancante o aggiuntivo, la diagnosi genetica preimpianto può aumentare significativamente le possibilità di successo dell'impianto e ridurre i rischi di aborto spontaneo in alcuni pazienti.
La discussione se la procedura sia appropriata per tutti i pazienti è ancora molto aperta alla discussione, ma è generalmente accettato che le indicazioni PGT-A / PGS includano:
- età materna avanzata (tradizionalmente oltre i 37 anni),
- fattore maschile acuto e coppie con cariotipo normale che sperimentano un aborto spontaneo ricorrente.
Oltre a queste indicazioni, alcuni suggeriscono anche di applicare determinati criteri di esclusione quando si considera l'uso della procedura. Queste esclusioni includono quei momenti in cui è impossibile recuperare gameti maschili o femminili, pazienti che hanno un indice di massa corporea eccessivo.
Alcuni raccomandano inoltre di prendere in considerazione l'esclusione dal PGT-A/PGS se una donna ha qualsiasi condizione che potrebbe causare complicazioni durante la stimolazione ovarica, il prelievo di ovuli o la gravidanza.
L'uso della procedura dovrebbe anche essere considerato attentamente quando uno dei partner ha problemi psicologici o fisici.
FIVET con rischi PGT-A
Non ci sono indicazioni che l'uso del PGT-A possa comportare ulteriori rischi per il paziente, ma ci sono alcuni rischi per la salute dell'embrione. Questi potrebbero potenzialmente implicare l'accuratezza del test. Sebbene la procedura sia generalmente considerata molto precisa e accurata, potrebbe esserci un'occasione in cui si perde un'anomalia che potrebbe avere implicazioni sulla vitalità dell'embrione e, in definitiva, sulla salute del bambino.
Se gli embrioni vengono selezionati per PGT-A, significa che ne verranno utilizzati meno nel trattamento del paziente, pertanto la selezione è fondamentale per garantire che la perdita di embrioni sani sia ridotta al minimo.
Rimuovere una cellula dall'embrione ha i suoi rischi. La rimozione potrebbe irrimediabilmente rovinare le sue possibilità di svilupparsi correttamente nell'utero. Inoltre, alcuni sostengono che la rimozione di parte dell'embrione potrebbe potenzialmente causare problemi in età avanzata. Va notato qui tuttavia che questo rischio rimane molto piccolo quando la procedura viene intrapresa da un embriologo esperto.
Infine, ci sono cellule che sono in grado di svilupparsi normalmente ma non sono cromosomicamente identiche. Queste cosiddette cellule "a mosaico" possono produrre una gravidanza normale e alcune cliniche saranno convinte che queste cellule possano essere utilizzate per scopi di trasferimento anche se potrebbero mostrare qualche anomalia cromosomica.
Ci sono quindi una serie di indicazioni e potenziali rischi da considerare quando si utilizza la fecondazione in vitro con PGT-A / PGS. Ci sono però anche una serie di aspetti positivi che la procedura può offrire. In primo luogo, il suo utilizzo potrebbe significare che un paziente richiede meno cicli di fecondazione in vitro: più informazioni abbiamo sulla composizione genetica di un embrione significa che possiamo identificare prima eventuali problemi potenziali e tentare di correggerli nel modo più efficiente.
In secondo luogo, lo squilibrio cromosomico è la causa principale dell'aborto spontaneo. Utilizzando PGT-A per identificare quegli embrioni con cromosomi bilanciati possiamo trasferire quelli che hanno le maggiori possibilità di raggiungere con successo un parto vivo.
In terzo luogo, il PGT-A può fungere da strumento diagnostico molto importante per i pazienti che hanno sperimentato il disagio di trattamenti ricorrenti senza successo. Un'analisi degli embrioni può ottenere informazioni dettagliate sulla loro salute genetica e sulla loro composizione. Queste informazioni possono quindi essere prese in considerazione quando si decide su trattamenti futuri. Ad esempio, uno squilibrio che difficilmente potrà essere corretto può significare che l'unica opzione praticabile per un ulteriore trattamento è quella offerta tramite uno o più donatori.
IVF con percentuali di successo PGT-A
In teoria, i tassi di successo PGT-A / PGS (basati sui tassi di gravidanza e nati vivi) dovrebbero essere molto buoni poiché solo gli embrioni con un numero bilanciato di cromosomi normali vengono selezionati per il trasferimento. Queste percentuali di successo dipenderanno dalle circostanze particolari del paziente, inclusa la sua età, nonché dal modo in cui il fornitore del trattamento confeziona e riporta le sue percentuali di successo.
La fecondazione in vitro con PGT-A / PGS è stata una possibilità dagli anni '1990, ma c'è ancora molto dibattito sulla sua efficacia. Non c'è dubbio, tuttavia, che, nonostante i potenziali rischi, ha qualcosa da offrire a quei pazienti che hanno subito trattamenti ricorrenti senza successo.
