PGT-A, wcześniej znana jako PGS, odnosi się do procedury badania genetycznego. Rozważamy zalety procedury i jej zastosowanie w odpowiedzi na Twoje pytania dotyczące IVF.
PGT-A to skrót od przedimplantacyjnych testów genetycznych pod kątem aneuploidii. Aneuploidia odnosi się do istnienia jednego lub większej liczby (lub brakujących) chromosomów, co prowadzi do nierównej równowagi, co w konsekwencji powoduje problemy zdrowotne.
Zapłodnienie in vitro z procedurą PGT-A/PGS polega na biopsji dojrzewającego zarodka w celu umożliwienia genetycznej diagnozy zarodka. Stosowanie zapłodnienia in vitro z PGS/PGTS-A staje się coraz bardziej powszechne i ma na celu zapewnienie niektórych pacjentek o zdrowiu genetycznym ich zarodka.
Testy genetyczne IVF i przedimplantacyjne
IVF z PGT-A/PGS to metoda przesiewowa przeprowadzana na zarodku po pięciu lub sześciu dniach od jego powstania, co pomaga embriologowi wybrać najodpowiedniejszy zarodek do transferu. Badania przesiewowe przeprowadza się przy użyciu różnych metod, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), techniki FISH lub mikromacierzy DNA. Metoda NGS jest najpopularniejsza, ponieważ według wielu daje najlepsze wyniki pod względem dokładności.
Podczas tego procesu z każdego zarodka pobiera się pewną liczbę komórek (biopsja zarodka) i liczy się liczbę chromosomów w każdej komórce zarodka. Każda komórka zawiera zwykle 23 pary chromosomów, z czego 22 są takie same u mężczyzn i kobiet; chromosom 23, chromosom płciowy decyduje o płci zarodka. Procedura pozwoli zidentyfikować zarodki z prawidłowym składem chromosomów, ponieważ uważa się, że zapewni to najlepszy wynik dla pacjentki i dziecka.
Istnieje wiele różnych odmian nieprawidłowości chromosomowych spowodowanych dodatkowym lub brakującym chromosomem:
- Trisomia (trzy kopie chromosomu)
- Monosomia (pojedyncza kopia chromosomu)
Najbardziej „popularną” aneuploidią chromosomową – spowodowaną dodatkową kopią chromosomu 21 jest zespół Downa (trisomia 21). Głównymi aneuploidiami chromosomowymi są trisomie, na przykład zespół Turnera i zespół Klinefeltera. Inne aneuploidie to zespół Patau (trisomia 13. chromosomu) i zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu).
W przypadku braku lub dodatkowego fragmentu chromosomu Diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna może znacząco zwiększyć szanse na pomyślną implantację i zmniejszyć ryzyko poronienia u niektórych pacjentek.
Dyskusja, czy zabieg jest odpowiedni dla wszystkich pacjentów, jest nadal bardzo otwarta, ale ogólnie przyjmuje się, że wskazaniami do PGT-A/PGS są:
- zaawansowany wiek matki (tradycyjnie powyżej 37 lat),
- ostry czynnik męski i pary z prawidłowym kariotypem, u których występują nawracające poronienia.
Oprócz tych wskazań niektórzy sugerują również, że rozważając zastosowanie tej procedury, należy zastosować pewne kryteria wykluczenia. Wyłączenia te obejmują przypadki, w których niemożliwe jest pobranie gamet męskich lub żeńskich, pacjentów z nadmiernym wskaźnikiem masy ciała.
Niektórzy zalecają również rozważenie wykluczenia z PGT-A / PGS, jeśli u kobiety występuje jakakolwiek choroba, która może powodować powikłania podczas stymulacji jajników, pobierania komórek jajowych lub ciąży.
Zastosowanie tej procedury należy również dokładnie rozważyć, gdy jeden z partnerów ma problemy psychiczne lub fizyczne.
IVF z ryzykiem PGT-A
Nic nie wskazuje na to, że zastosowanie PGT-A będzie stwarzać dodatkowe ryzyko dla pacjentki, jednak istnieją pewne zagrożenia dla zdrowia zarodka. Potencjalnie mogą one dotyczyć dokładności testu. Chociaż zabieg jest ogólnie uważany za bardzo precyzyjny i dokładny, może się zdarzyć, że przeoczy się nieprawidłowości, które mogą mieć wpływ na żywotność zarodka, a ostatecznie na zdrowie dziecka.
Jeśli do PGT-A zostaną wybrane zarodki, będzie to oznaczać, że w leczeniu pacjenta zostanie wykorzystana mniejsza liczba zarodków, dlatego też selekcja jest kluczowa, aby zapewnić ograniczenie utraty zdrowych zarodków do ścisłego minimum.
Usunięcie komórki z zarodka wiąże się z pewnym ryzykiem. Usunięcie może bezpowrotnie zniweczyć jego szanse na prawidłowy rozwój w łonie matki. Ponadto niektórzy twierdzą, że usunięcie części zarodka może potencjalnie powodować problemy w późniejszym życiu. Należy jednak zaznaczyć, że ryzyko to pozostaje bardzo małe, gdy zabieg podejmuje doświadczony embriolog.
Wreszcie istnieją komórki, które są zdolne do normalnego rozwoju, ale nie są identyczne pod względem chromosomów. Te tak zwane komórki „mozaikowe” mogą doprowadzić do prawidłowej ciąży i niektóre kliniki uznają, że komórki te można wykorzystać do celów transferu, nawet jeśli mogą wykazywać pewne nieprawidłowości chromosomalne.
Istnieje zatem szereg wskazań i potencjalnych zagrożeń, które należy wziąć pod uwagę podczas stosowania zapłodnienia in vitro z PGT-A/PGS. Procedura ta ma jednak także wiele zalet. Po pierwsze, jego zastosowanie może oznaczać, że pacjent będzie potrzebował mniej cykli IVF – im więcej informacji będziemy mieli na temat budowy genetycznej zarodka, tym będziemy mogli wcześniej zidentyfikować potencjalne problemy i podjąć próbę ich naprawienia w najskuteczniejszy sposób.
Po drugie, główną przyczyną poronień jest brak równowagi chromosomowej. Używając PGT-A do identyfikacji zarodków ze zrównoważonymi chromosomami, możemy przenieść te, które mają największe szanse na pomyślne urodzenie żywego dziecka.
Po trzecie, PGT-A może działać jako bardzo ważne narzędzie diagnostyczne dla pacjentów, którzy doświadczyli cierpienia związanego z powtarzającymi się nieudanymi terapiami. Analiza zarodków pozwala uzyskać szczegółowe informacje na temat ich zdrowia genetycznego i budowy. Informacje te można następnie uwzględnić przy podejmowaniu decyzji o przyszłym leczeniu. Na przykład brak równowagi, który prawdopodobnie nie zostanie skorygowany, może oznaczać, że jedyną realną opcją dalszego leczenia jest leczenie oferowane przez dawcę lub dawców.
IVF ze wskaźnikami powodzenia PGT-A
Teoretycznie wskaźniki powodzenia PGT-A/PGS (w oparciu o współczynnik ciąż i żywych urodzeń) powinny być bardzo dobre, ponieważ do transferu wybierane są tylko te zarodki z prawidłową, zbilansowaną liczbą chromosomów. Te wskaźniki powodzenia będą zależeć od konkretnej sytuacji pacjenta, w tym od jego wieku, a także sposobu, w jaki podmiot świadczący leczenie przedstawia i raportuje wskaźniki powodzenia.
Zapłodnienie in vitro z PGT-A/PGS jest możliwe od lat 1990. XX wieku, ale nadal toczy się wiele dyskusji na temat jego skuteczności. Nie ma jednak wątpliwości, że pomimo potencjalnego ryzyka ma on coś do zaoferowania pacjentom, którzy doświadczyli powtarzających się, nieudanych terapii.
