Przedimplantacyjne badania genetyczne (PGS) to jedno z najczęściej stosowanych badań diagnostycznych we współczesnej embriologii. Umożliwia specjalistom zajmującym się płodnością identyfikację zarodków chromosomalnie prawidłowych od tych noszących wady. Zarodki aneuploidalne nie implantują się dobrze (a nawet jeśli tak się stanie, mogą skutkować dalszymi powikłaniami). Wybierając odpowiedni zarodek do transferu, liczba ciąż gwałtownie rośnie. Zarodki aneuploidalne powstają najczęściej w wyniku defektów oocytu lub plemnika. Czy zatem warto wykonywać badania PGS na zarodkach powstałych w wyniku oddania komórek jajowych?
Odpowiedź od: Harry Karpouzis, MD, MRCOG, DIUE Ginekolog, założyciel i dyrektor naukowy Pelargos IVF Medical Group
Cóż, to bardzo trudne pytanie. Odpowiedziałbym tak: PGS należy zaoferować jako opcję, ale dopiero po bardzo dokładnych konsultacjach, tak aby para była świadoma istniejących dowodów, które nie są rozstrzygające. Dopiero wiedząc wszystko o ofercie PGS, będziesz mógł zdecydować, czy warto to zrobić, czy nie. Szczerze mówiąc, szanse na powodzenie są naprawdę duże nawet bez PGS, jeśli starannie wybierzemy dawców – młodych, w wieku 24–30 lat, z pełną analizą kariotypu w celu ustalenia, czy nie występowała u nich niepłodność w rodzinie. Możemy nawet wykonać na nich test genetyczny łamliwego chromosomu X. Jeśli selekcja zostanie dokonana dobrze, szanse mogą być duże nawet bez PGS. Jeśli więc chcemy odpowiedzieć na pytanie, czy PGS rzeczywiście zwiększa szanse, czy nie, to tak, ale przede wszystkim zwiększa szanse na transfer zarodka poprzez zarodek wybrany w ramach PGS. Oznacza to, że jeśli mamy na przykład 4 lub 5 blastocyst i na wszystkich zrobimy PGS, wiemy, że już po pierwszym transferze – jeśli udało nam się znaleźć blastocystę, zarodek z prawidłowym chromosomem – szanse są większe z PGS, niż gdybyśmy wcześniej nie robiliśmy PGS. Dzięki PGS jest to również szybsze. Dzięki temu poród żywy następuje szybciej. Zmniejsza ryzyko poronienia do mniej niż 6%, ponieważ wiemy, że jeśli przeniesiemy zarodek, który nie ma żadnych nieprawidłowości chromosomowych, ryzyko poronienia jest mniejsze niż 6%. Z drugiej strony PGS to procedura, która kosztuje dużo pieniędzy.
Istnieją również dowody na to, że nawet zarodki niedoskonałe pod względem chromosomowym, czyli te, w których występuje mozaikowość – czyli komórki normalne i nieprawidłowe – mogą skutkować ciążą, jeśli zostaną przeniesione. Są to zarodki, które nie zostałyby wybrane do transferu, gdybyśmy wykonali PGS, ale przenieślibyśmy je, gdybyśmy nie wykonali PGS. Dodatkowo PGS powoduje uraz zarodka. Nawet jeśli zrobimy PGS w 5. dobie – bo dziś wiemy, że to daje najlepsze rezultaty – może to spowodować uraz zarodka i nie mamy pewności, jak dokładnie wpłynie to na szanse na implantację. Jeśli ocenimy całkowite skumulowane szanse w przypadku świeżych i zamrożonych zarodków pochodzących z początkowej kolekcji jaj bez PGS, będzie to równe szansom na wykonanie PGS, ponieważ PGS prawdopodobnie wykluczyłoby zarodki, które moglibyśmy przenieść, gdyby PGS nie zostało wykonane . Generalnie jest to sprawa złożona i podsumowując stwierdzam, że PGS wymaga konsultacji jeśli np. mamy problemy z nasieniem, a kariotyp partnera wskazuje na translokacje chromosomowe lub nieprawidłowości to wtedy należy wykonać PGS. Ponadto, jeśli w przeszłości zdarzały się nam niepowodzenia implantacji lub nawracające poronienia po oddaniu komórek jajowych, zaleca się PGS. Na koniec powiedziałabym, że jeśli para określi, że chce transferu tylko jednego zarodka, to jest to też wskazanie do PGS, bo jeśli mamy dużo zarodków, to możemy wybrać ten chromosomalnie prawidłowy, a przy PGS szanse są znacznie większe .
Jeśli jednak weźmiemy pod uwagę wszystko – koszt i wszystkie inne czynniki – ostatecznie para musi podjąć decyzję, czy warto to zrobić. Jeśli mamy dużo zarodków i jeśli mamy dużo blastocyst, szanse są zawsze większe w przypadku PGS. Jeśli nie mamy dużo blastocyst, być może PGS nie odegra istotnej roli, bo oznacza selekcję, a selekcji nie ma, jeśli mamy tylko dwa możliwe zarodki do przeniesienia w tę czy w drugą stronę.
Odpowiedź od: Daniel Alexander, MUDr Ginekolog, lekarz Gennet
No cóż, zdarzają się sytuacje, gdy jest gorzej, ale generalnie do dawstwa komórek jajowych metodą IVF przeprowadza się młode i całkowicie przebadane dawczynie komórek jajowych. Dawczynie komórek jajowych mają pełną genetykę i często mają własne, zdrowe dzieci. Tak więc, jeśli po stronie mężczyzny – po stronie partnera – nie ma problemu genetycznego, nie ma potrzeby badania przesiewowego PGS w cyklu oddawania komórek jajowych.
Odpowiedź od: Luca Gianaroli Ginekolog, Dyrektor Naukowy SISMe.R.
Najprawdopodobniej nie jest to tak skuteczne, jak w innych przypadkach, ponieważ wychodzimy z założenia, że oddane oocyty należą do młodych, zdrowych kobiet. Wiele z nich prowadzi do zdrowych ciąż, zatem nie występują u nich zaburzenia chromosomowe. Zatem diagnostyka i poszukiwanie nieprawidłowości chromosomowych w tych oocytach nie jest tak częste.
Musimy zrównoważyć koszt tej techniki z korzyściami. Po oddaniu oocytu, jeśli selekcja zostanie dokonana prawidłowo, ryzyko poronienia jest minimalne. Ryzyko niezajścia w ciążę jest również minimalne, chyba że u partnera biorcy występuje poważny czynnik męski. W tym przypadku czynnik męski może przyczynić się do aneuploidii, co oznacza nieprawidłowe chromosomalnie zarodki. W tej sytuacji warto wykonać preimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku aneuploidii ze wskazaniem czynnika męskiego.
Odpowiedź od: Blanca Paraíso, lekarz ginekolog, (była klinika) specjalistka ds. płodności Clinica Tambre
Ogólnie powiedziałbym, że diagnostyka PGS nie ma sensu w leczeniu dawstwa komórek jajowych. Dlaczego? Ponieważ nieprawidłowości chromosomalne zarodków są zwykle spowodowane zaawansowanym wiekiem komórki jajowej. Zatem w przypadku tego rodzaju leczenia, w którym wykorzystujemy komórki jajowe młodych kobiet, oczekiwany odsetek zarodków z aneuploidią, czyli nieprawidłowościami chromosomalnymi, jest bardzo niski. Oczywiście każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie – na przykład, jeśli występują poważne zmiany w spermiogramie lub spodziewane są inne zmiany w plemnikach – i być może PGS może zaoferować znaczną przewagę. Jeśli para miała już w przeszłości poronienia lub jeśli po prostu chce poddać się zabiegowi w sposób bardziej bezpieczny i starać się o wcześniejsze zajście w ciążę, oczywiście PGS nigdy nie będzie miało negatywnego wpływu. Ogólnie rzecz biorąc, PGS nie jest opłacalne, ale w szczególnych przypadkach zawsze jest dobrym pomysłem.
