Jeśli szukasz informacji na temat leczenia zapłodnienia in vitro w Internecie, istnieje duża szansa, że już na nie trafiłeś PGT-A.
PGT-A, wcześniej znana jako preimplantacyjne badanie genetyczne lub PGS, jest dodatkiem do leczenia IVF, który polega na pobraniu komórki lub niewielkiej liczby komórek z zarodka i sprawdzeniu, czy nie występują nieprawidłowości w liczbie chromosomów. W ten sposób lekarz może określić, które zarodki mają mniejsze szanse na rozwinięcie się w dziecko lub które mogą skutkować urodzeniem dziecka z chorobą genetyczną.
Po pobraniu próbki komórek zarodki zostaną zamrożone i, jeśli to konieczne, można je później wykorzystać do transferu zamrożonych zarodków (FET). W leczeniu zostaną wykorzystane wyłącznie zarodki bez nieprawidłowości chromosomowych. PGT-A jest szczególnie przydatną metodą leczenia w przypadku nieudanego zapłodnienia in vitro bez jasnego wyjaśnienia przyczyny.
Cykl obejmujący PGT-A będzie droższy niż przeciętny pakiet leczenia IVF, ponieważ może również obejmować zamrożenie zarodków i FET jako dodatek do kosztów PGT-A. W Wielkiej Brytanii PGT-A nie jest finansowana w ramach NHS. W prywatnej klinice leczenia niepłodności możesz spodziewać się kwoty od 1,600 do 3,000 funtów plus za PGT-A za zestaw czterech zarodków.
PGT-A jest tradycyjnie proponowana kobietom po 37. roku życia, gdyż u starszych kobiet statystycznie częściej występują komórki jajowe z nieprawidłową liczbą chromosomów. Według Urzędu ds. Zapłodnienia i Embriologii Człowieka (HFEA) nieprawidłowe chromosomy są uważane za główną przyczynę trudności w zapłodnieniu starszych kobiet i zwiększonego ryzyka poronienia lub urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Twój lekarz może również zalecić PGT-A, jeśli w Twojej rodzinie występowały problemy chromosomowe, jeśli w Twoim plemniku istnieje ryzyko posiadania nieprawidłowych chromosomów lub jeśli miałaś kilka poronień lub nieudane próby zapłodnienia in vitro bez wyjaśnienia. Chociaż PGT-A to świetny sposób na wykrycie nieprawidłowości chromosomowych, nie pozwala na ustalenie konkretnej diagnozy. Nie ma również gwarancji, że badanie zapobiegnie poronieniu lub doprowadzi do urodzenia żywego dziecka, ponieważ istnieje wiele innych czynników, które mogą mieć wpływ na ostateczny wynik.
Jednakże istnieje wiele par i samotnych kobiet, które odniosły korzyści z PGT-A i po latach prób zajścia w ciążę leczenie pomogło im w końcu spełnić marzenia o posiadaniu dziecka.
W tym miejscu przyjrzymy się trzem różnym studiom przypadków, które przeszły PGT-A i zakończyły się sukcesem. Dane te zostały dostarczone przez embriologów z Instytutu Centrum IVF EmBIO w Grecji.
Historia sukcesu zapłodnienia in vitro i PGT-A – 38-letnia kobieta – poronienie nawracające
- Pacjentka: Wiek 38 lat, BMI 22.
- Pacjent płci męskiej: W wieku 42 lat.
- Diagnoza: Niewyjaśniona niepłodność/poronienie nawracające
- Liczba poprzednich nieudanych cykli IVF: dwa
- Lata prób zajścia w ciążę: Cztery
Ta para starała się o dziecko przez cztery lata, a dwie rundy zapłodnienia in vitro zakończyły się niestety poronieniem. Pacjentka miała prawidłowe BMI i nie stwierdzono w wywiadzie żadnych poważnych nieprawidłowości.
Przeprowadzono szereg badań, próbując odkryć przyczynę nawracających poronień. Obejmowały one badanie krwi na trombofilię, mające na celu sprawdzenie, czy krew kobiety nie krzepnie zbyt łatwo, oraz badanie kariotypu, czyli badanie chromosomów w próbce komórek. Obaj wrócili cali. Histerosalpingogram – badanie rentgenowskie stosowane w celu obejrzenia wnętrza macicy i jajowodów oraz sprawdzenia, czy nie ma zatorów – wróciło do normy. Analiza nasienia, badanie jakości i ilości nasienia nie wykazało żadnych problemów, a rezerwa jajnikowa kobiety była optymalna. Ponieważ testy i tomografia nie wykazały przyczyny poronień i niepowodzeń w ciąży, para została zaklasyfikowana do kategorii niewyjaśnionej niepłodności.
Zdecydowano, że para powinna przejść zapłodnienie in vitro z ICSI, które polega na wstrzyknięciu jednego plemnika bezpośrednio do środka komórki jajowej. Uzgodniono, że przed transferem należy przeprowadzić badanie PGT-A w celu sprawdzenia, czy zarodki mają prawidłowy chromosom.
Klinika zdecydowała się na tak zwany „protokół antagonistyczny”, co oznacza, że obejmuje najmniejszą liczbę zastrzyków i zastosowano 300 jednostek hormonu folikulotropowego (FSH).
Od pacjentki pobrano 17 jaj. 14 osobników osiągnęło dojrzałość, 12 zostało pomyślnie zapłodnionych metodą ICSI. Jednak tylko cztery z 12 osobników dotarły do szóstego dnia stadium blastocysty, kiedy to pobrano je i zamrożono do przyszłego przeniesienia. Stwierdzono, że tylko jeden z czterech zarodków poddanych biopsji nie miał nieprawidłowości chromosomalnych.
Blastocysta została sklasyfikowana jako 5AA – co oznacza, że miała optymalną jakość – i przeprowadzono transfer zamrożonego zarodka (FET). To zakończyło się sukcesem.
Ciąża postępowała i w 39. tygodniu przez cesarskie cięcie urodziło się zdrowe dziecko.
Wnioski
W tym przypadku badania genetyczne PGT-A okazały się przydatne w wykrywaniu jedynego prawidłowego, wolnego od nieprawidłowości chromosomalnych zarodka, co zakończyło się pomyślnym transferem.
Historia sukcesu IVF i PGT-A – 33-letnia kobieta – przesunięte okno implantacji i test ERA
- Pacjentka: Wiek 34 lat, BMI 24.
- Pacjent płci męskiej: W wieku 35 lat
- Diagnoza: Przesunięte okno implantacji/niewyjaśnione
- Liczba poprzednich nieudanych cykli IVF: dwa
- Lata prób zajścia w ciążę: Cztery
Ta para starała się o dziecko przez cztery lata i przeszła dwie nieudane rundy zapłodnienia in vitro.
Pacjentka miała prawidłowe BMI i nie stwierdzono w wywiadzie żadnych poważnych nieprawidłowości. Podobnie jak w przypadku pary z naszego pierwszego studium przypadku, rezerwa jajnikowa była optymalna, badanie nasienia nie wykazało żadnych problemów, a wszystkie badania wyszły w normie. Oznacza to, że para również znalazła się w kategorii „niewyjaśnione”.
Pacjentka przeszła już badanie PGT-A podczas drugiej próby zapłodnienia in vitro. W rezultacie powstały trzy normalne zarodki PGT-A. Przeszła transfer zamrożonego zarodka za pomocą blastocysty o klasie 5AA, ale leczenie nie powiodło się.
Tym razem lekarz zalecił stosunkowo nową procedurę zwaną analizą receptywności endometrium (ERA). Wiąże się to z pobraniem małej próbki błony śluzowej endometrium kobiety w celu ustalenia najlepszego dnia na transfer zarodka podczas cyklu IVF, a tym samym dostosowania go do indywidualnego przypadku pacjenta. Wyniki uznano za „przedreceptywne”, co wskazywało, że okno implantacji u pacjenta uległo przesunięciu.
W wyniku tej zmiany, gdy pacjentka przygotowywała się do drugiego FET, podano jej dodatkowy dzień progesteronu, aby upewnić się, że jej macica będzie gotowa na przyjęcie zarodka.
Przeniesiono zamrożoną blastocystę o jakości 5AA, sprawdzoną pod względem PGT-A i leczenie zakończyło się sukcesem. Pacjentka urodziła naturalnie, zdrowe dziecko, w 38.5 tyg.
Wnioski
W tym przypadku test ERA pomógł embriologowi określić odpowiednie okienko do implantacji. Bez tego testu zarodek zostałby przeniesiony 24 godziny za wcześnie i nie doszłoby do zagnieżdżenia.
Historia sukcesu zapłodnienia in vitro i PGT-A – 40-letnia kobieta
- Pacjentka: Wiek 40 lat, BMI 25.
- Pacjent płci męskiej: W wieku 40 lat
- Diagnoza: Zaawansowany wiek matki/nieco obniżona rezerwa jajnikowa/trombofilia
- Liczba poprzednich nieudanych cykli IVF: jeden
- Lata prób zajścia w ciążę: dwa
W opisywanym przypadku pacjentka miała nieznacznie obniżoną rezerwę jajnikową, BMI na granicy wartości, ale nie miała istotnego wywiadu chorobowego. Para starała się o dziecko przez dwa lata, co obejmowało jedną rundę mini IVF. Pobrano pięć jaj, cztery zapłodniono, a dwie przeżyły blastocystę trzeciego dnia, kiedy zostały przeniesione. Leczenie niestety nie powiodło się.
Para przeszła zwykłe badania, a badanie krwi na trombofilię wykazało, że kobieta cierpi na zespół antyfosfolipidowy – zaburzenie układu odpornościowego, które powoduje zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów krwi. Podawała zastrzyki z antykoagulantem (rozrzedzającym krew) i małą dawkę aspiryny, aby pomóc w implantacji i utworzeniu łożyska.
Zamiast mini-IVF, tym razem pacjentka przeszła bardziej konwencjonalne zapłodnienie in vitro, stosując protokół antagonistyczny i 300 jednostek hormonu folikulotropowego (FSH).
W dniu pobrania od pacjentki pobrano 11 jaj, 10 dojrzałych, 4 zapłodnionych metodą ICSI, a pięć zarodków dotarło do blastocysty piątego dnia. Przeprowadzono badania genetyczne i dwa z tych zarodków miały prawidłowy poziom PGT-A. Jeden zarodek otrzymał ocenę 4AA, a drugi XNUMXBB.
W transferze zamrożonych zarodków zastosowano obydwa produkty wyższej jakości. Leczenie zakończyło się sukcesem.
Jednak po kilku tygodniach ciąży zaczęła krwawić. U pacjentki zdiagnozowano krwiak podkosmówkowy – krwawienie pod jedną z błon otaczających zarodek wewnątrz macicy. Była monitorowana przez kilka tygodni, zanim krwiak ustąpił.
Pacjentka urodziła zdrowe dziecko w 39. tygodniu ciąży, urodzone przez cesarskie cięcie.
Wnioski
W tym przypadku, podnosząc dawkę FSH, pacjentka była w stanie wyprodukować więcej pęcherzyków, co doprowadziło do powstania znacznie większej liczby zarodków. Następnie zastosowano PGT-A do identyfikacji zarodków bez nieprawidłowych chromosomów, które miały zostać wykorzystane w leczeniu. Nowo odkryte problemy z krzepliwością krwi u pacjentki były leczone lekami rozrzedzającymi krew i aspiryną, co umożliwiło implantację, rozwój łożyska i prawidłową ciążę.
