Lo screening genetico preimpianto (PGS) è uno dei test diagnostici più comunemente usati nell'embriologia moderna. Consente agli specialisti della fertilità di identificare gli embrioni cromosomicamente corretti da quelli portatori di difetti. Gli embrioni aneuploidi non si impiantano bene (e anche se lo fanno, possono causare ulteriori complicazioni). Selezionando l'embrione giusto da trasferire, i tassi di gravidanza aumentano vertiginosamente. Gli embrioni aneuploidi sono per lo più creati a causa di difetti nell'ovocita o nello sperma. Quindi, vale la pena eseguire test PGS su embrioni creati attraverso la donazione di ovuli?
Risposta da: Harry Karpouzis, MD, MRCOG, DIUE Ginecologo, fondatore e direttore scientifico Pelargos IVF Medical Group
Bene, questa è una domanda molto difficile a cui rispondere. Il modo in cui risponderei è questo: il PGS deve essere offerto come opzione, ma solo dopo una consultazione molto approfondita in modo che la coppia sia a conoscenza delle prove esistenti, che non sono conclusive. Solo dopo aver saputo tutto su ciò che offre PGS, puoi decidere se vale la pena farlo o meno. Ad essere onesti con te, le possibilità di successo sono davvero buone anche senza PGS se selezioniamo attentamente i donatori: giovani, tra i 24 ei 30 anni, con un'analisi completa del cariotipo per determinare se hanno una storia familiare di infertilità. Possiamo persino eseguire un test genetico X fragile su di loro. Se la selezione è ben fatta, le possibilità possono essere buone anche senza PGS. Quindi, se vogliamo rispondere alla domanda se il PGS aumenta o meno le possibilità, sì, lo fa, ma principalmente aumenta le possibilità del trasferimento dell'embrione tramite un embrione selezionato tramite PGS. Questo significa che se, per esempio, abbiamo 4 o 5 blastocisti, e facciamo PGS su tutte, sappiamo che dal trasferimento iniziale – se siamo riusciti a trovare una blastocisti, un embrione cromosomicamente normale – le possibilità sono più alte con PGS che se non avessimo fatto prima PGS. Quindi, PGS lo rende anche più veloce. Fa in modo che un parto vivo avvenga più velocemente. Riduce le possibilità di aborto spontaneo a meno del 6% perché sappiamo che se trasferiamo un embrione che non presenta anomalie cromosomiche, le probabilità di aborto spontaneo sono inferiori al 6%. D'altra parte, il PGS è una procedura che costa molti soldi.
Inoltre, ci sono prove che anche embrioni cromosomicamente imperfetti, quelli che hanno il mosaicismo, cioè cellule normali e anormali insieme, potrebbero portare a una gravidanza se li trasferiamo. Sono embrioni che non sarebbero selezionati per il trasferimento se facessimo PGS, ma li trasferiremmo se non avessimo fatto PGS. Inoltre, PGS provoca traumi all'embrione. Anche se eseguiamo il PGS il giorno 5, perché oggigiorno sappiamo che questo dà i migliori risultati, può causare traumi all'embrione e non siamo sicuri di come ciò influirà esattamente sulle possibilità di impianto. Se valutiamo le possibilità cumulative totali di embrioni freschi e congelati provenienti da una raccolta iniziale di ovuli senza PGS, sarebbe uguale alle possibilità di fare PGS perché PGS avrebbe probabilmente escluso embrioni che avremmo trasferito se PGS non fosse stato fatto . In generale, è una questione complessa e, per concludere, direi che la PGS deve essere consigliata se, ad esempio, abbiamo problemi di sperma e il cariotipo del partner maschile mostra traslocazioni cromosomiche o anomalie, allora la PGS deve essere eseguita. Inoltre, se abbiamo avuto precedenti fallimenti di impianto o aborti ricorrenti con donazione di ovuli, si raccomanda PGS. Infine, direi che se una coppia specifica di voler trasferire un solo embrione, anche questa è un'indicazione per PGS perché se abbiamo molti embrioni possiamo scegliere quello cromosomicamente normale, e le possibilità sono molto migliori con PGS .
Tuttavia, se consideriamo tutto - il costo e tutti gli altri fattori - alla fine, è una decisione che deve essere presa dalla coppia se vale la pena farlo. Se abbiamo molti embrioni e se abbiamo molte blastocisti, le possibilità sono sempre migliori con PGS. Se non abbiamo molte blastocisti, forse PGS non giocherà un ruolo importante perché significa selezione, e non c'è selezione se abbiamo solo due possibili embrioni da trasferire in un modo o nell'altro.
Risposta da: Daniel Alexander, MUDr Ginecologo, Medico Gennet
Bene, ci sono situazioni in cui è peggio, ma in generale la donazione di ovuli IVF viene eseguita con donatori di ovociti giovani e completamente esaminati. Le donatrici di ovuli hanno una genetica completa e molte volte hanno i propri figli sani. Quindi, se non c'è alcun problema genetico sul lato maschile, sul lato del partner, non c'è bisogno di screening PGS nel ciclo di donazione di ovociti.
Risposta da: Luca Gianaroli Ginecologo, Direttore Scientifico SISMe.R.
Molto probabilmente non è efficiente come in altri casi perché partiamo dal presupposto che gli ovociti che vengono donati appartengano a donne giovani e sane. Molti di loro darebbero origine a gravidanze sane, quindi non sono cromosomicamente anormali. Quindi, la diagnosi e la ricerca di anomalie cromosomiche non è così frequente in questi ovociti.
Dobbiamo bilanciare il costo di questa tecnica con i benefici. Una volta donato l'ovocita, se la selezione viene effettuata correttamente, la possibilità di un aborto spontaneo è minima. Anche il rischio di non rimanere incinta è minimo, a meno che il partner della ricevente non abbia un grave fattore maschile. In questo caso, il fattore maschile può contribuire all'aneuploidia, il che significa embrioni cromosomicamente anomali. In questa situazione potrebbe essere utile fare un Test Genetico Preimpianto per l'aneuploidia con indicazione del fattore maschile.
Risposta da: Blanca Paraíso, MD Ginecologa, (ex clinica) Specialista in fertilità Clinica Tambre
In generale, direi che la diagnosi PGS non è utile nel trattamento della donazione di ovociti. Come mai? Perché le anomalie cromosomiche degli embrioni sono normalmente dovute a un uovo di età avanzata. Quindi, in questo tipo di trattamento in cui utilizziamo ovuli di giovani donne, la percentuale attesa di embrioni con aneuploidie, con anomalie cromosomiche, è molto bassa. Naturalmente, ogni caso deve essere preso individualmente - per esempio, se c'è una grave alterazione nello spermiogramma o sono previste altre alterazioni degli spermatozoi - e forse il PGS può offrire un vantaggio significativo. Se una coppia ha avuto precedenti aborti spontanei o se una coppia vuole semplicemente sottoporsi alla procedura con maggiore sicurezza e cercare di ottenere una gravidanza prima, ovviamente, il PGS non avrà mai un impatto negativo. Quindi, in generale, PGS non vale la pena, ma in casi particolari è sempre una buona idea.
