Se hai fatto ricerche online sui trattamenti di fecondazione in vitro, ci sono buone probabilità che tu li abbia già incontrati PGT-A.
Precedentemente noto come screening genetico preimpianto o PGS, PGT-A è un trattamento aggiuntivo per fecondazione in vitro che prevede il prelievo di una cellula o un piccolo numero di cellule da un embrione e il controllo delle anomalie nel numero di cromosomi. In questo modo, il medico può determinare quali embrioni hanno meno possibilità di svilupparsi in un bambino o possono portare alla nascita di un bambino con una condizione genetica.
Una volta prelevato il campione di cellule, gli embrioni verranno congelati e, se opportuno, potranno essere utilizzati per un trasferimento di embrioni congelati (FET) in un secondo momento. Nel trattamento verranno utilizzati solo embrioni senza anomalie cromosomiche. PGT-A è un trattamento particolarmente utile quando c'è stato un ciclo fallito di fecondazione in vitro senza una chiara spiegazione del perché.
Un ciclo con PGT-A incluso sarà più costoso del pacchetto di trattamento IVF medio in quanto ciò potrebbe comportare anche il congelamento degli embrioni e un FET da pagare oltre ai costi PGT-A. Nel Regno Unito, PGT-A non è finanziato dal NHS. In una clinica privata per la fertilità, puoi aspettarti di pagare tra £ 1,600 e £ 3,000 in più per PGT-A su un set di quattro embrioni.
Il PGT-A è tradizionalmente offerto alle donne di età superiore ai 37 anni, poiché le donne più anziane hanno statisticamente maggiori probabilità di avere ovuli con il numero sbagliato di cromosomi. Secondo la Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA), si ritiene che i cromosomi anomali siano la ragione principale per cui le donne anziane hanno difficoltà a concepire e hanno maggiori probabilità di avere un aborto spontaneo o un bambino con la sindrome di Down.
Il medico può anche raccomandare PGT-A se hai una storia familiare di problemi cromosomici, se il tuo sperma è a rischio di trasportare cromosomi anormali o se hai avuto diversi aborti spontanei o tentativi falliti di fecondazione in vitro senza spiegazione. Sebbene PGT-A sia un ottimo modo per rilevare anomalie cromosomiche, non può verificare una diagnosi specifica. Inoltre, non vi è alcuna garanzia che il test prevenga l'aborto spontaneo o provochi un parto vivo, poiché ci sono molti altri fattori che possono influire sul risultato finale.
Tuttavia ci sono molte coppie e donne single che hanno beneficiato del PGT-A e dopo anni di tentativi di concepimento, il trattamento è stato in grado di aiutarle finalmente a realizzare il loro sogno di avere un bambino.
Qui esamineremo tre diversi casi di studio che sono stati sottoposti a PGT-A e hanno avuto un esito positivo. Questi dati sono stati forniti dagli embriologi del Centro EmBIO IVF in Grecia.
Storia di successo IVF e PGT-A – una donna di 38 anni – aborto ricorrente
- Paziente donna: 38 anni, BMI 22.
- Paziente maschio: Invecchiato 42.
- Diagnosi: Infertilità inspiegabile/aborto spontaneo ricorrente
- Numero di precedenti cicli di fecondazione in vitro falliti: Due
- Anni cercando di concepire: Quattro
Questa coppia cercava di avere un bambino da quattro anni e due cicli di fecondazione in vitro si sono purtroppo conclusi con un aborto spontaneo. La paziente aveva un indice di massa corporea normale e non c'erano anamnesi di anomalie importanti.
Sono stati effettuati numerosi test nel tentativo di scoprire cosa causava gli aborti ricorrenti. Questi includevano un esame del sangue per la trombofilia, per verificare se il sangue della donna si coagulava troppo facilmente e il cariotipo, un test per esaminare i cromosomi in un campione di cellule. Entrambi sono tornati chiari. Un isterosalpingogramma - una procedura a raggi X utilizzata per visualizzare l'interno dell'utero e delle tube di Falloppio e verificare la presenza di eventuali blocchi - è tornato normale. L'analisi del seme, testando la qualità e la quantità dello sperma, non ha riscontrato problemi e la riserva ovarica della donna era ottimale. Poiché i test e le scansioni non sono riusciti a trovare la causa degli aborti spontanei e del mancato concepimento, la coppia è caduta nella categoria dell'infertilità inspiegabile.
È stato deciso che la coppia dovrebbe sottoporsi a fecondazione in vitro con ICSI, che prevede l'iniezione di un singolo spermatozoo direttamente al centro dell'ovulo. È stato concordato che il test PGT-A dovrebbe essere effettuato prima del trasferimento per verificare se gli embrioni fossero cromosomicamente normali.
La clinica ha deciso quello che è noto come un "protocollo antagonista", il che significa che prevede il minor numero di iniezioni, e sono state utilizzate 300 unità di ormone follicolo-stimolante (FSH).
17 uova sono state recuperate dal paziente. 14 erano maturi, 12 sono stati fecondati con successo con ICSI. Tuttavia solo quattro su 12 sono arrivati allo stadio di blastocisti del sesto giorno, quando sono stati sottoposti a biopsia e congelati per un futuro trasferimento. Solo uno dei quattro embrioni sottoposti a biopsia non presentava anomalie cromosomiche.
La blastocisti è stata classificata 5AA, il che significa che era di ottima qualità, e ha avuto luogo un trasferimento di embrioni congelati (FET). Questo ha avuto successo.
La gravidanza è progredita e un bambino sano è stato partorito a 39 settimane, tramite taglio cesareo.
Conclusione
In questo caso, lo screening genetico PGT-A si è rivelato prezioso nel rilevare l'unico embrione normale, privo di anomalie cromosomiche, con conseguente successo del trasferimento.
Storia di successo della fecondazione in vitro e PGT-A – una donna di 33 anni – finestra di impianto spostata e test ERA
- Paziente donna: 34 anni, BMI 24.
- Paziente maschio: 35 anni
- Diagnosi: Finestra di impianto spostata/inspiegabile
- Numero di precedenti cicli di fecondazione in vitro falliti: Due
- Anni cercando di concepire: Quattro
Questa coppia ha cercato di avere un bambino per quattro anni e ha avuto due cicli di fecondazione in vitro falliti.
La paziente aveva un indice di massa corporea normale e non c'erano anamnesi di anomalie importanti. Proprio come la coppia nel nostro primo caso di studio, la riserva ovarica era ottimale, l'analisi del seme non ha mostrato problemi e tutti i test sono risultati normali. Ciò significa che anche la coppia era nella categoria "inspiegabile".
La paziente era già stata sottoposta a test PGT-A durante il suo secondo tentativo di fecondazione in vitro. Ciò ha provocato tre embrioni normali PGT-A. Ha subito un trasferimento di embrioni congelati con una blastocisti classificata 5AA, ma il trattamento è fallito.
Questa volta, il medico ha raccomandato una procedura relativamente nuova chiamata analisi della ricettività endometriale (ERA). Ciò comporta il prelievo di un piccolo campione del rivestimento endometriale di una donna per determinare il giorno migliore per trasferire un embrione durante un ciclo di fecondazione in vitro, adattandolo così al singolo paziente. I risultati sono tornati come "pre-ricettivi", mostrando che la finestra di impianto del paziente si era spostata.
Come risultato di questo cambiamento, quando la paziente si stava preparando per il suo secondo FET le fu somministrato un giorno in più di progesterone per assicurarsi che il suo utero fosse pronto a ricevere l'embrione.
È stata trasferita una blastocisti congelata di qualità 5AA, testata con PGT-A e il trattamento ha avuto successo. La paziente ha partorito naturalmente, un bambino sano, a 38.5 settimane.
Conclusione
In questo caso, il test ERA ha aiutato l'embriologo a determinare la finestra appropriata per l'impianto. Senza questo test, l'embrione sarebbe stato trasferito 24 ore prima e non si sarebbe impiantato.
FIV e PGT-Una storia di successo – una donna di 40 anni
- Paziente donna: 40 anni, BMI 25.
- Paziente maschio: 40 anni
- Diagnosi: Età materna avanzata/riserva ovarica leggermente bassa/trombofilia
- Numero di precedenti cicli di fecondazione in vitro falliti: Uno
- Anni cercando di concepire: Due
In questo caso, la paziente aveva una riserva ovarica leggermente bassa, BMI borderline, ma nessuna storia clinica significativa. La coppia aveva cercato di concepire per due anni, incluso un giro di mini fecondazione in vitro. Sono state recuperate cinque uova, quattro fecondate e due sono arrivate alla blastocisti del terzo giorno quando sono state trasferite. Il trattamento purtroppo è fallito.
La coppia si è sottoposta ai consueti esami e l'esame del sangue per la trombofilia ha rivelato che la donna aveva la sindrome antifosfolipidica, un disturbo del sistema immunitario che causa un aumento del rischio di coaguli di sangue. Stava facendo iniezioni di anticoagulanti (che fluidificano il sangue) e una bassa dose di aspirina per favorire l'impianto e la formazione della placenta.
Piuttosto che una mini fecondazione in vitro, questa volta la paziente è passata attraverso una fecondazione in vitro più convenzionale, utilizzando un protocollo antagonista e 300 unità di ormone follicolo-stimolante (FSH).
Il giorno del prelievo, dalla paziente sono state prelevate 11 uova, 10 maturate, nove fecondate con ICSI e cinque embrioni sono arrivati al quinto giorno di blastocisti. Sono stati effettuati test genetici e due di questi embrioni erano PGT-A normali. Un embrione è stato classificato 4AA e l'altro 4BB.
La qualità superiore dei due è stata utilizzata in un trasferimento di embrioni congelati. Il trattamento è stato un successo.
Tuttavia, poche settimane dopo la gravidanza, ha iniziato a sanguinare. Al paziente è stato diagnosticato un ematoma subcortico – sanguinamento sotto una delle membrane che circondano l'embrione all'interno dell'utero. È stata monitorata per alcune settimane prima che l'ematoma si dissolvesse.
La paziente ha continuato ad avere un bambino sano a 39 settimane, partorito con taglio cesareo.
Conclusione
In questo caso, aumentando la dose di FSH, il paziente è stato in grado di produrre più follicoli, portando a un numero molto più elevato di embrioni. PGT-A è stato quindi utilizzato per identificare gli embrioni senza cromosomi anormali da utilizzare nel trattamento. Il problema di coagulazione del sangue scoperto di recente dalla paziente è stato trattato con fluidificanti del sangue e aspirina, che hanno reso possibile l'impianto, lo sviluppo della placenta e una gravidanza normale.
