растущие семьи
Плодородие 360Разоблачение генетических заболеваний - Как испанская клиника Dexeus Mujer помогает ...

Разоблачение генетических расстройств - Как испанская клиника Dexeus Mujer помогает сделать наследственные заболевания ушедшими в прошлое

- Реклама -Разоблачение генетических расстройств - Как испанская клиника Dexeus Mujer помогает сделать наследственные заболевания ушедшими в прошлое
- Реклама -

Генетика - это область науки, которая всегда восхищала нас; Просто посмотрите, сколько первых полос и новостей освещают такие достижения - помните овечку Долли или проект «Геном человека»?

Мы по-прежнему восхищены, вовлечены и воодушевлены такими достижениями, признавая, что только расширяя границы медицинских исследований, мы сможем понять истинную природу наследственных болезней; улучшить его профилактику и разработать эффективное лечение и терапию.

Достижения в области генетики и новых технологий быстро увеличили импульс в области репродуктивной медицины.
Разработка таких методов, как преимплантационная генетическая диагностика, тест qCarrier (генетический тест до зачатия) и неинвазивные пренатальные тесты, были эффективно использованы в случаях, когда здоровье ребенка могло быть поставлено под угрозу.

Отделение медицинской генетики в Дексеус Мухер был в авангарде использования этих методов в гинекологической сфере. С момента своего создания Отделение тесно сотрудничало с командой репродуктологов, чтобы оценить каждого пациента и быть в лучшем положении, чтобы предложить соответствующий совет и лечение в случае необходимости.

Наука о генетике сложна и неудивительно, что для многих это наука, которую трудно понять

Что такое хромосомы и гены?

Наука о генетике сложна и неудивительно, что для многих это наука, которую трудно понять. В Dexeus Mujer наши генетики занимают время, чтобы объяснить, интерпретировать и делиться генетической информацией самым доступным способом. Мы хотим, чтобы все наши пациенты полностью понимали свое конкретное медицинское положение и знали обо всех генетических рисках, связанных с этим.

Итак, начнем с понимания основных элементов: хромосом и генов. Хромосомы - это структуры, которые содержат всю генетическую информацию человека. В каждой клетке нашего тела есть 46 хромосом или 23 пары. Каждая пара состоит из хромосомы, которая была передана матерью и одна от отца. Первые 22 пары распространены у мужчин и женщин, но 23 хромосома определяет пол человека: она состоит из двух хромосом, X и Y; XX для женщин и XY для мужчин.

Генетическая информация, содержащаяся в хромосомах, хранится в виде генов, которые находятся в ядре каждой клетки. В каждой клетке содержится более 20,000 23 генов, и каждый из них имеет одну или несколько специфических функций в нашем организме. Каждый человек наследует XNUMX хромосомы от каждого родителя во время оплодотворения. Однако, если есть дисфункция, вызванная дефектом некоторых генов, появляются мутации, которые вызывают генетические заболевания.

Когда вам следует обратиться за генетическим консультированием?

Отделение медицинской генетики в Dexeus Mujer предлагает персональные консультации всем, кто хочет оценить потенциальные риски и узнать о диагностических тестах, профилактике и выявлении генетических отклонений.

Изучите историю болезни пациентов, а также семейную историю, чтобы оценить потенциальные риски и проинформировать вас обо всех доступных вариантах, которые в настоящее время предоставляются в области репродуктивной медицины.

Генетическая консультация предлагается любому лицу, которое его запрашивает, хотя существуют определенные обстоятельства, при которых посещение особенно рекомендуется:

  • Если любой из членов пары имеет личную или семейную историю наследственных заболеваний или рака
  • Если пара тесно связана
  • Неблагоприятный репродуктивный анамнез (повторные выкидыши или генетические аномалии плода в предыдущих беременностях)
  • Если есть подозрение на проблему фертильности генетического происхождения
  • Если существует какое-либо генетическое изменение или предварительные тесты указывают на возможную генетическую проблему плода

Первая беременность после ПГД в Испании была проведена в нашем центре в 1994 году.

Какие методы применяются?

Предимплантационная генетическая диагностика
Предимплантационная генетическая диагностика (PGD) позволяет изучать генетические характеристики эмбрионов до их переноса в матку, чтобы предотвратить рождение будущего ребенка с заболеваниями, которые передаются генетически.
После цикла ЭКО, мы получаем эмбрионы, из которых мы извлекаем клетки, которые будут проанализированы, чтобы проверить, есть ли какие-либо аномалии, чтобы выбрать наиболее жизнеспособные. Благодаря этому анализу вероятность прерывания беременности значительно снижается.
Внедрение метода PGD полезно, когда есть хромосомная перестройка (транслокации и инверсии хромосом) в члене пары, таким образом минимизируя трудности зачатия или возможные врожденные дефекты.
В некоторых случаях количество хромосом, получаемых от родителей, ниже или выше, чем у 23, которые должны передавать как отец, так и мать. Эта ошибка при передаче хромосом называется анеуплоидией, и она может вызвать у ребенка физические или умственные расстройства (такие как синдром Дауна или трисомия 21).
Преимплантационная генетическая диагностика используется в случаях преклонного возраста матери (> 37 лет), при измененном мужском мейозе и в парах с повторными выкидышами или повторными неудачными имплантациями.
Первая беременность после ПГД в Испании была проведена в нашем центре в 1994 году в сотрудничестве с Университетом Барселоны (UAB), чтобы предотвратить зачатие ребенка с гемофилией в паре, чья мать была носителем этого заболевания. С этого момента было много пар, которые извлекли выгоду из этой техники.
Лаборатория генетики Dexeus

Генетический тест до зачатия (qCarrier)

Dexeus Mujer была одной из первых клиник, которая включила генетическое тестирование носителей во все методы лечения репродукции. С помощью этого теста мы определяем у будущих родителей наличие генов, вызывающих генетические заболевания, такие как кистозный фиброз, спинальная мышечная атрофия, талассемия, врожденный гипотиреоз или синдром ломкой Х-хромосомы.

Все это болезни, которые родители могут передать своим младенцам, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем у ребенка. Эти генетические тесты действительны для любого человека, независимо от его расы или страны происхождения - все наследственные заболевания не зависят от какой-либо этнической принадлежности.

Из чего состоит тест? Нам нужно только получить образец крови у родителей, чтобы проанализировать их ДНК. Если они являются носителями какого-то генетического изменения, мы можем оценить вероятность того, что пара передаст генетическое заболевание ребенку, и этот тест позволит нам при необходимости скорректировать лечение.
В случае экстракорпорального оплодотворения донорскими яйцами наш протокол заключается в проведении теста носителей для всех доноров яйцеклеток, поэтому важно, чтобы партнер-реципиент также выполнял тест для проверки того, являются ли оба носителя одной и той же мутации.

Носителем генетического заболевания является тот, кто не страдает от этого заболевания, но может передать его своим детям. Носители не склонны иметь проблемы со здоровьем, возникающие из-за генетического заболевания, и могут не иметь никакой семейной истории болезни

Вероятность того, что у носителя генетического заболевания будет ребенок, пораженный им, зависит от формы передачи заболевания. Генетическое тестирование носителей проводится в отношении рецессивных генетических заболеваний, при которых ребенок будет затронут, только если две копии, полученные от обоих родителей, несут изменения, связанные с этим конкретным заболеванием.

10 из 1,000 детей рождаются с заболеваниями генетического типа.
Существует 25% вероятность того, что дети будут страдать от этой болезни, если оба родителя являются носителями.

Носителем генетического заболевания является тот, кто не страдает от этого заболевания, но может передать его своим детям.

Пренатальный тест

Для пациентов, которые уже беременны и хотят исключить любой риск хромосомных нарушений у будущего ребенка, мы предлагаем неинвазивный пренатальный тест и молекулярно-пренатальный диагноз (Array CGH).

Неинвазивный пренатальный тест - это тест, который можно проводить, начиная с 10 недели беременности, и с помощью анализа крови матери мы выявляем наиболее частые хромосомные аномалии: синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. В дополнение к этим заболеваниям тест. В некоторых случаях позволяет обнаружить другие генетические нарушения, известные как микроделеции, которые представляют собой небольшие потери генетического материала, которые связаны с серьезными проблемами развития у новорожденного.

Кроме того, Dexeus Mujer предлагает молекулярную пренатальную диагностику, также называемую Array CGH (сравнительная геномная гибридизация) или пренатальный молекулярный кариотип. Это метод генетического диагноза последнего поколения, который позволяет диагностировать хромосомные аномалии с более высоким разрешением, чем традиционные методы. Он обеспечивает быстрый и точный инструмент для изучения человеческого генома, который обнаруживает изменения в ДНК, включая микроделеции и дупликации, и его получают посредством пробы плаценты или амниотической жидкости путем отбора проб ворсин хориона или амниоцентеза.

Тест риска рака (qCanceRisk)

Наше отделение геномной медицины также сотрудничает со специализированным женским онкологическим отделением в Dexeus Mujer. С помощью теста на риск рака или qCanceRisk мы можем определить наследственную генетическую предрасположенность к раку груди, проанализировав более 200 генов. Этот тест проводится с использованием образца крови (или слюны, если невозможно провести экстракцию), из которого мы получаем ДНК для определения наличия мутаций.

Для здорового ребенка

Благодаря знанию генома человека мы смогли ускорить развитие персонализированной медицины в нашем центре с помощью диагностических методов, которые позволяют нам предотвращать генетические нарушения, чтобы наши пациенты были родителями здорового ребенка.

У нас более 80 лет опыта в заботе о здоровье женщин, и Dexeus Mujer стремится помочь всем тем людям, чье здоровье может быть поставлено под угрозу в результате генетического заболевания. Быстрое развитие технологий позволяет нам все чаще избегать серьезных заболеваний у потомства и обеспечить, чтобы пары могли наслаждаться такой долгожданной беременностью.

Более подробную информацию можно найти на веб-сайте Dexeus Mujer en.dexeus.com

Аватар редакции
Редакционная коллегияhttps://fertilityroad.com/
Я являюсь соучредителем Fertility Road и возглавляю редакционную группу и нахожу время, чтобы написать часть контента для нашего сайта. 
Разоблачение генетических расстройств - Как испанская клиника Dexeus Mujer помогает сделать наследственные заболевания ушедшими в прошлое

Последняя статья

Больше статьи