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IVF mit PGT-A (PGS) erklärt

PGT-A - genetische Präimplantationstests für Embryonen

PGT-A, früher bekannt als PGS, bezeichnet ein genetisches Testverfahren. Wir prüfen die Vorzüge des Verfahrens und seine Verwendung als Antwort auf Ihre IVF-Fragen.

PGT-A ist die Abkürzung für genetische Präimplantationstests auf Aneuploidie. Aneuploidie bezieht sich auf das Vorhandensein eines oder mehrerer (oder fehlender) Chromosomen, was zu einem ungleichen Gleichgewicht führt, das anschließend gesundheitliche Probleme verursacht.

Eine IVF mit PGT-A / PGS-Verfahren beinhaltet die Biopsie eines heranreifenden Embryos, um eine genetische Embryodiagnose zu ermöglichen. Der Einsatz von IVF mit PGS/PGTS-A wird immer weiter verbreitet und wird angeboten, um bestimmte Patienten hinsichtlich der genetischen Gesundheit ihres Embryos zu beruhigen.

IVF und genetische Präimplantationstests

IVF mit PGT-A / PGS ist eine Screening-Methode, die an einem Embryo fünf oder sechs Tage nach seiner Erzeugung durchgeführt wird und dem Embryologen hilft, den am besten geeigneten Embryo für den Transfer auszuwählen. Das Screening wird mit einer Vielzahl von Methoden durchgeführt, darunter Next Generation Sequencing (NGS), die FISH-Technik oder ein DNA-Microarray. Die NGS-Methode ist die beliebteste, da sie von vielen als die besten Ergebnisse in Bezug auf die Genauigkeit angesehen wird.

Während des Prozesses wird jedem Embryo eine Reihe von Zellen entnommen (Embryobiopsie) und die Anzahl der Chromosomen in jeder Embryozelle wird gezählt. Jede Zelle enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare, von denen 22 bei Männern und Frauen gleich sind; das 23. Chromosom, das Geschlechtschromosom, bestimmt das Geschlecht des Embryos. Das Verfahren wird Embryonen mit der richtigen Chromosomenzusammensetzung identifizieren, da angenommen wird, dass dies das beste Ergebnis für den Patienten und das Baby liefert.

Es gibt viele verschiedene Variationen von Chromosomenanomalien aufgrund eines zusätzlichen oder fehlenden Chromosoms:

  • Trisomie (drei Kopien eines Chromosoms)
  • Monosomie (einzelne Kopie eines Chromosoms)

Die „beliebteste“ chromosomale Aneuploidie – verursacht durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 – ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Die wichtigsten chromosomalen Aneuploidien sind Trisomien, zum Beispiel das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom. Andere Aneuploidien sind das Pätau-Syndrom (Trisomie des 13. Chromosoms) und das Edwards-Syndrom (Trisomie des 18. Chromosoms).

Bei fehlendem oder zusätzlichem Chromosom Eine genetische Präimplantationsdiagnostik kann die Chancen auf eine erfolgreiche Implantation erheblich verbessern und bei manchen Patienten das Risiko einer Fehlgeburt verringern.

Die Diskussion, ob das Verfahren für alle Patienten geeignet ist, ist noch sehr offen, aber es ist allgemein anerkannt, dass PGT-A / PGS-Indikationen umfassen:

  • fortgeschrittenes mütterliches Alter (traditionell über 37),
  • akuter männlicher Faktor und Paare mit normalen Karyotypen, die wiederholt Fehlgeburten erleiden.

Neben diesen Hinweisen wird von einigen auch vorgeschlagen, bestimmte Ausschlusskriterien anzuwenden, wenn die Anwendung des Verfahrens in Erwägung gezogen wird. Diese Ausschlüsse umfassen Zeiten, in denen es unmöglich ist, männliche oder weibliche Gameten zu finden, Patienten mit einem übermäßigen Body-Mass-Index.

Es wird auch empfohlen, dass ein Ausschluss von PGT-A/PGS in Betracht gezogen werden sollte, wenn eine Frau an einer Erkrankung leidet, die zu Komplikationen während der ovariellen Stimulation, der Eizellentnahme oder der Schwangerschaft führen könnte.

Der Einsatz des Verfahrens sollte auch gut überlegt sein, wenn einer der Partner psychische oder physische Herausforderungen hat.

IVF mit PGT-A-Risiken

Es gibt keine Hinweise darauf, dass die Verwendung des PGT-A zusätzliche Risiken für den Patienten mit sich bringt, aber es gibt einige Risiken für die Gesundheit des Embryos. Diese könnten möglicherweise die Genauigkeit des Tests betreffen. Während das Verfahren im Allgemeinen als sehr präzise und genau angesehen wird, kann es vorkommen, dass eine Anomalie übersehen wird, die Auswirkungen auf die Lebensfähigkeit des Embryos und letztendlich auf die Gesundheit des Babys haben könnte.

Wenn Embryonen für PGT-A ausgewählt werden, bedeutet dies, dass weniger für die Behandlung des Patienten verwendet werden. Daher ist die Auswahl der Schlüssel, um sicherzustellen, dass der Verlust gesunder Embryonen auf ein striktes Minimum beschränkt wird.

Das Entfernen einer Zelle aus dem Embryo hat seine eigenen Risiken. Die Entfernung könnte ihre Chancen, sich im Mutterleib richtig zu entwickeln, unwiederbringlich zerstören. Darüber hinaus argumentieren einige, dass die Entfernung eines Teils des Embryos möglicherweise Probleme im späteren Leben verursachen könnte. Hierbei ist jedoch zu beachten, dass dieses Risiko sehr gering bleibt, wenn der Eingriff von einem erfahrenen Embryologen durchgeführt wird.

Schließlich gibt es Zellen, die sich normal entwickeln können, aber nicht chromosomal identisch sind. Diese sogenannten „Mosaik“-Zellen können zu einer normalen Schwangerschaft führen, und bestimmte Kliniken werden davon überzeugt sein, dass diese Zellen für Transferzwecke verwendet werden können, obwohl sie möglicherweise eine Chromosomenanomalie aufweisen.

Bei der Anwendung von IVF mit PGT-A / PGS sind daher eine Reihe von Indikationen und potenziellen Risiken zu berücksichtigen. Es gibt jedoch auch eine Reihe von positiven Aspekten, die das Verfahren bieten kann. Erstens könnte seine Verwendung bedeuten, dass ein Patient weniger IVF-Zyklen benötigt – je mehr Informationen wir über die genetische Zusammensetzung eines Embryos haben, desto früher können wir potenzielle Probleme erkennen und versuchen, diese auf die effizienteste Weise zu beheben.

Zweitens ist ein Chromosomenungleichgewicht die Hauptursache für Fehlgeburten. Durch die Verwendung von PGT-A zur Identifizierung von Embryonen mit ausgeglichenen Chromosomen können wir diejenigen transferieren, die die größten Chancen auf eine erfolgreiche Lebendgeburt haben.

Drittens kann PGT-A als ein sehr wichtiges diagnostisches Instrument für Patienten fungieren, die unter wiederholten erfolglosen Behandlungen leiden. Eine Analyse von Embryonen kann detaillierte Informationen über ihre genetische Gesundheit und Zusammensetzung geben. Diese Informationen können dann bei der Entscheidung über zukünftige Behandlungen berücksichtigt werden. Beispielsweise kann ein Ungleichgewicht, das wahrscheinlich nicht korrigiert werden kann, dazu führen, dass die einzige praktikable Option für eine weitere Behandlung diejenige ist, die über einen oder mehrere Spender angeboten wird.

IVF mit PGT-A-Erfolgsraten

Theoretisch sollten die PGT-A/PGS-Erfolgsraten (basierend auf Schwangerschafts- und Lebendgeburtenraten) sehr gut sein, da nur Embryonen mit normal ausgeglichener Chromosomenzahl für den Transfer ausgewählt werden. Diese Erfolgsraten hängen im Wesentlichen von den besonderen Umständen des Patienten ab, einschließlich seines Alters, sowie von der Art und Weise, wie der Behandlungsanbieter seine Erfolgsraten verpackt und meldet.

IVF mit PGT-A / PGS ist seit 1990 möglich, aber es gibt immer noch viele Debatten über ihre Wirksamkeit. Es besteht jedoch kein Zweifel, dass es trotz potenzieller Risiken Patienten, die wiederholt erfolglose Behandlungen erlebt haben, etwas zu bieten hat.

Redaktion
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