PGT-A, anciennement connu sous le nom de PGS, fait référence à une procédure de test génétique. Nous considérons les mérites de la procédure et son utilisation en réponse à vos questions sur la FIV.
PGT-A est l'abréviation de test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie. L'aneuploïdie fait référence à l'existence d'un ou plusieurs chromosomes (ou manquants) qui entraînent un équilibre inégal qui crée par la suite des problèmes de santé.
Une procédure de FIV avec PGT-A / PGS implique la biopsie d'un embryon en cours de maturation pour permettre un diagnostic génétique d'embryon. Le recours à la FIV avec PGS/PGTS-A se généralise et est proposé pour rassurer certains patients sur la santé génétique de leur embryon.
FIV et tests génétiques préimplantatoires
La FIV avec PGT-A / PGS est une méthode de dépistage qui est entreprise sur un embryon cinq ou six jours après sa création, ce qui aide l'embryologiste à choisir l'embryon le plus approprié pour le transfert. Le dépistage est effectué à l'aide de diverses méthodes, notamment le séquençage de nouvelle génération (NGS), la technique FISH ou une puce à ADN. La méthode NGS étant la plus populaire car elle est considérée par beaucoup comme donnant les meilleurs résultats en termes de précision.
Au cours du processus, un certain nombre de cellules sont retirées de chaque embryon (biopsie embryonnaire) et le nombre de chromosomes dans chaque cellule embryonnaire est compté. Chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes, dont 22 sont identiques chez l'homme et chez la femme ; le 23e chromosome, le chromosome de genre dicte le sexe de l'embryon. La procédure identifiera les embryons avec la composition chromosomique correcte, car on pense que cela créera le meilleur résultat pour le patient et le bébé.
Il existe de nombreuses variantes d'anomalies chromosomiques dues à un chromosome supplémentaire ou manquant :
- Trisomie (trois copies d'un chromosome)
- Monosomie (copie unique d'un chromosome)
L'aneuploïdie chromosomique la plus «populaire» - causée par une copie supplémentaire du chromosome 21 est le syndrome de Down (trisomie 21). Les principales aneuploïdies chromosomiques sont les trisomies, par exemple le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. Les autres aneuploïdies sont le syndrome de Patau (trisomie du chromosome 13) et le syndrome d'Edwards (trisomie du chromosome 18).
Lorsqu'il y a un morceau de chromosome manquant ou supplémentaire Le diagnostic génétique préimplantatoire peut améliorer considérablement les chances de réussite de l'implantation et réduire les risques de fausse couche chez certains patients.
La question de savoir si la procédure est appropriée pour tous les patients est encore très ouverte à la discussion, mais il est généralement admis que les indications de PGT-A/PGS incluent :
- âge maternel avancé (traditionnellement plus de 37 ans),
- facteur masculin aigu et les couples avec des caryotypes normaux qui subissent des fausses couches à répétition.
Outre ces indications, certains suggèrent également que certains critères d'exclusion soient appliqués lors de l'examen de l'utilisation de la procédure. Ces exclusions comprennent les moments où il est impossible de récupérer les gamètes mâles ou femelles, les patients qui ont un indice de masse corporelle excessif.
Il est également recommandé par certains que l'exclusion du PGT-A / PGS soit envisagée si une femme souffre d'une affection susceptible d'entraîner des complications lors de la stimulation ovarienne, du prélèvement d'ovules ou de la grossesse.
L'utilisation de la procédure doit également être soigneusement envisagée lorsque l'un des partenaires a des problèmes psychologiques ou physiques.
FIV avec risques PGT-A
Rien n'indique que l'utilisation du PGT-A présente des risques supplémentaires pour le patient, mais il existe certains risques pour la santé de l'embryon. Celles-ci pourraient potentiellement impliquer la précision du test. Bien que la procédure soit généralement considérée comme très précise et précise, il peut arriver qu'une anomalie soit manquée, ce qui pourrait avoir des implications sur la viabilité de l'embryon et, en fin de compte, sur la santé du bébé.
Si des embryons sont sélectionnés pour le PGT-A, cela signifie que moins seront utilisés dans le traitement du patient. La sélection est donc essentielle pour garantir que la perte d'embryons sains est réduite au strict minimum.
Retirer une cellule de l'embryon comporte ses propres risques. Le retrait pourrait irrémédiablement anéantir ses chances de se développer correctement dans l'utérus. En outre, certains affirment que le retrait d'une partie de l'embryon pourrait potentiellement causer des problèmes plus tard dans la vie. Il convient de noter ici cependant que ce risque reste très faible lorsque la procédure est entreprise par un Embryologiste expérimenté.
Enfin, il existe des cellules capables de se développer normalement mais qui ne sont pas chromosomiquement identiques. Ces cellules dites «mosaïques» peuvent produire une grossesse normale et certaines cliniques seront convaincues que ces cellules peuvent être utilisées à des fins de transfert même si elles peuvent présenter une anomalie chromosomique.
Il existe alors un certain nombre d'indications et de risques potentiels à prendre en compte lors de l'utilisation de la FIV avec PGT-A / PGS. Il y a aussi cependant un certain nombre de points positifs que la procédure peut offrir. Premièrement, son utilisation pourrait signifier qu'un patient a besoin de moins de cycles de FIV - plus nous avons d'informations sur la constitution génétique d'un embryon, plus nous pouvons identifier les problèmes potentiels plus tôt et tenter de les corriger de la manière la plus efficace.
Deuxièmement, le déséquilibre chromosomique est la principale cause de fausse couche. En utilisant PGT-A pour identifier les embryons avec des chromosomes équilibrés, nous pouvons transférer ceux qui ont le plus de chance de réussir une naissance vivante.
Troisièmement, le PGT-A peut agir comme un outil de diagnostic très important pour les patients qui ont éprouvé la détresse de traitements infructueux récurrents. Une analyse des embryons peut obtenir des informations détaillées sur leur santé génétique et leur constitution. Ces informations peuvent ensuite être prises en compte pour décider des traitements futurs. Par exemple, un déséquilibre qui a peu de chances d'être corrigé peut signifier que la seule option viable pour un traitement ultérieur est celle offerte par l'intermédiaire d'un donneur ou de donneurs.
FIV avec taux de réussite PGT-A
En théorie, les taux de réussite PGT-A / PGS (basés sur les taux de grossesse et de naissance vivante) devraient être très bons car seuls les embryons avec un nombre équilibré normal de chromosomes sont sélectionnés pour le transfert. Ces taux de réussite dépendront des circonstances particulières du patient, y compris son âge, ainsi que de la manière dont le fournisseur de traitement conditionne et rapporte ses taux de réussite.
La FIV avec PGT-A / PGS est une possibilité depuis les années 1990, mais il y a encore beaucoup de débats sur son efficacité. Il ne fait cependant aucun doute qu'en dépit des risques potentiels, il a quelque chose à offrir aux patients qui ont subi des traitements infructueux récurrents.
