Le dépistage génétique pré-implantatoire (PGS) est l'un des tests de diagnostic les plus couramment utilisés en embryologie moderne. Il permet aux spécialistes de la fertilité d'identifier les embryons chromosomiquement corrects de ceux porteurs de défauts. Les embryons aneuploïdes ne s'implantent pas bien (et même s'ils le font, ils peuvent entraîner d'autres complications). En sélectionnant le bon embryon à transférer, les taux de grossesse augmentent. Les embryons aneuploïdes sont principalement créés en raison de défauts de l'ovocyte ou du sperme. Alors, vaut-il la peine d'effectuer des tests PGS sur des embryons créés grâce à un don d'ovules ?
Réponse de : Harry Karpouzis, MD, MRCOG, DIUE Gynécologue, Fondateur & Directeur Scientifique Pelargos IVF Medical Group
Eh bien, c'est une question très difficile à répondre. La façon dont je répondrais est la suivante : le PGS doit être proposé en option, mais seulement après une consultation très approfondie afin que le couple soit au courant des preuves existantes, qui ne sont pas concluantes. Ce n'est qu'après avoir tout su de ce que propose PGS que vous pouvez décider si cela vaut la peine de le faire ou non. Pour être honnête avec vous, les chances de succès sont vraiment bonnes même sans PGS si nous sélectionnons soigneusement les donneurs - jeunes, entre 24 et 30 ans, avec une analyse complète du caryotype pour déterminer s'ils ont des antécédents familiaux d'infertilité. On peut même leur faire un test génétique du X fragile. Si la sélection est bien faite, les chances peuvent être bonnes même sans PGS. Donc, si nous voulons répondre à la question de savoir si le PGS augmente les chances ou non, oui, c'est le cas, mais il augmente principalement les chances de transfert d'embryon via un embryon sélectionné par PGS. Cela signifie que si, par exemple, nous avons 4 ou 5 blastocystes, et que nous faisons du PGS sur chacun d'eux, nous savons que dès le transfert initial - si nous avons réussi à trouver un blastocyste, un embryon chromosomiquement normal - les chances sont plus élevées avec PGS que si nous n'avions pas fait PGS au préalable. Ainsi, PGS le rend également plus rapide. Cela rend une naissance vivante plus rapide. Cela réduit les risques de fausse couche à moins de 6% car nous savons que si nous transférons un embryon qui ne présente aucune anomalie chromosomique, les risques de fausse couche sont inférieurs à 6%. D'autre part, PGS est une procédure qui coûte beaucoup d'argent.
En outre, il existe des preuves que même les embryons chromosomiquement imparfaits, ceux qui présentent un mosaïcisme, c'est-à-dire des cellules normales et anormales ensemble, pourraient entraîner une grossesse si nous les transférons. Ce sont des embryons qui ne seraient pas sélectionnés pour le transfert si nous faisions du PGS, mais nous les transférerions si nous n'avions pas fait de PGS. De plus, le PGS cause un traumatisme à l'embryon. Même si nous faisons un PGS au jour 5 - car nous savons aujourd'hui que cela donne les meilleurs résultats - cela peut causer un traumatisme à l'embryon, et nous ne savons pas exactement comment cela affectera les chances d'implantation. Si nous évaluons les chances cumulées totales d'embryons frais et congelés provenant d'une collecte initiale d'ovules sans PGS, ce serait égal aux chances de faire PGS car PGS aurait éventuellement exclu les embryons que nous transférerions si PGS n'avait pas été fait . Généralement, c'est une question complexe, et pour conclure, je dirais que le PGS doit être conseillé si, par exemple, nous avons des problèmes de sperme et que le caryotype du partenaire masculin montre des translocations ou des anomalies chromosomiques, alors le PGS doit être fait. De plus, si nous avons déjà eu des échecs d'implantation ou des fausses couches récurrentes avec le don d'ovules, le PGS est recommandé. Enfin, je dirais que si un couple précise qu'il ne veut qu'un seul embryon transféré, c'est aussi une indication pour le PGS car si on a beaucoup d'embryons on peut choisir celui chromosomiquement normal, et les chances sont bien meilleures avec le PGS .
Cependant, si nous considérons tout - le coût et tous les autres facteurs - en fin de compte, c'est une décision qui doit être prise par le couple quant à savoir si cela vaut la peine d'être fait. Si nous avons beaucoup d'embryons et si nous avons beaucoup de blastocystes, les chances sont toujours meilleures avec le PGS. Si nous n'avons pas beaucoup de blastocystes, peut-être que le PGS ne jouera pas un rôle important car cela signifie sélection, et il n'y a pas de sélection si nous n'avons que deux embryons possibles à transférer dans un sens ou dans l'autre.
Réponse de : Daniel Alexander, MUDr Gynécologue, Médecin Gennet
Eh bien, il y a des situations où c'est pire mais en général, le don d'ovules par FIV est effectué avec des donneuses d'ovules jeunes et complètement examinées. Les donneurs d'ovules ont une génétique complète et souvent ils ont leurs propres enfants en bonne santé. Donc, s'il n'y a pas de problème génétique du côté masculin - du côté du partenaire, il n'y a pas besoin de dépistage PGS dans le cycle de don d'ovules.
Réponse de : Luca Gianaroli Gynécologue, Directeur Scientifique SISMe.R.
Très probablement, ce n'est pas aussi efficace que dans d'autres cas parce que nous partons du principe que les ovocytes qui sont donnés appartiennent à des femmes jeunes et en bonne santé. Beaucoup d'entre eux donneraient lieu à des grossesses saines, ils ne sont donc pas anormaux sur le plan chromosomique. Ainsi, le diagnostic et la recherche d'anomalies chromosomiques ne sont pas si fréquents dans ces ovocytes.
Nous devons équilibrer le coût de cette technique avec les avantages. Une fois l'ovocyte donné, si la sélection est faite correctement, le risque de fausse couche est minime. Le risque de ne pas tomber enceinte est également minime à moins que le partenaire du receveur ait un facteur masculin grave. Dans ce cas, le facteur mâle peut contribuer à l'aneuploïdie, c'est-à-dire à des embryons chromosomiquement anormaux. Dans cette situation, il pourrait être intéressant de faire un test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie avec une indication de facteur masculin.
Réponse de : Blanca Paraíso, MD Gynécologue, (ancienne clinique) Spécialiste de la fertilité Clinica Tambre
En général, je dirais que le diagnostic PGS n'est pas utile dans le traitement du don d'ovules. Pourquoi? Car les anomalies chromosomiques des embryons sont normalement dues à un œuf d'âge avancé. Ainsi, dans ce type de traitement où l'on utilise des ovules de jeunes femmes, le pourcentage attendu d'embryons présentant une aneuploïdie, avec des anomalies chromosomiques, est très faible. Bien sûr, chaque cas doit être pris individuellement - par exemple, s'il y a une altération sévère du spermiogramme ou si d'autres altérations des spermatozoïdes sont attendues - et peut-être que le PGS peut offrir un avantage significatif. Si un couple a déjà fait des fausses couches ou si un couple veut simplement subir la procédure avec plus de sécurité et essayer d'obtenir une grossesse plus tôt, bien sûr, le PGS n'aura jamais d'impact négatif. Donc, en général, PGS ne vaut pas la peine mais dans des cas particuliers, c'est toujours une bonne idée.
