PGT-A, wat vroeger PGS heette, verwijst naar een genetische testprocedure. We bespreken de verdiensten van de procedure en het gebruik ervan in antwoord op je vragen over IVF.
PGT-A staat voor pre-implantatie genetische test op aneuploïdie. Aneuploïdie verwijst naar het bestaan van één of meer (of ontbrekende) chromosomen die leiden tot een ongelijk evenwicht dat vervolgens gezondheidsproblemen veroorzaakt.
Een IVF met PGT-A / PGS procedure houdt in dat er een biopsie wordt genomen van een rijpend embryo om een genetische embryodiagnose mogelijk te maken. IVF met PGS/PGTS-A wordt steeds vaker toegepast en wordt aangeboden om bepaalde patiënten gerust te stellen over de genetische gezondheid van hun embryo.
IVF en preimplantatie genetische tests
IVF met PGT-A / PGS is een screeningmethode die wordt uitgevoerd op een embryo vijf of zes dagen nadat het is gecreëerd en die de embryoloog helpt het meest geschikte embryo te kiezen voor de transfer. De screening wordt uitgevoerd met verschillende methoden, waaronder Next Generation Sequencing (NGS), de FISH-techniek of een DNA-microarray. De NGS-methode is het populairst omdat deze volgens velen de beste resultaten geeft in termen van nauwkeurigheid.
Tijdens dit proces wordt uit elk embryo een aantal cellen verwijderd (embryobiopsie) en wordt het aantal chromosomen in elke embryocel geteld. Elke cel bevat normaal gesproken 23 paar chromosomen, waarvan er 22 hetzelfde zijn bij mannen en vrouwen; het 23e chromosoom, het geslachtschromosoom, bepaalt het geslacht van het embryo. Tijdens de procedure worden embryo's met de juiste chromosoomopbouw geïdentificeerd, omdat wordt aangenomen dat dit het beste resultaat voor de patiënt en de baby oplevert.
Er zijn veel verschillende variaties van chromosomale afwijkingen als gevolg van een extra of ontbrekend chromosoom:
- Trisomie (drie exemplaren van een chromosoom)
- Monosomie (één kopie van een chromosoom)
De meest "populaire" chromosomale aneuploïdie - veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 is het syndroom van Down (trisomie 21). De belangrijkste chromosomale aneuploïdieën zijn trisomieën, bijvoorbeeld het syndroom van Turner en het Klinefelter-syndroom. Andere aneuploïdieën zijn het Patau-syndroom (trisomie van chromosoom 13) en het Edwards-syndroom (trisomie van chromosoom 18).
Als er een ontbrekend of extra stukje chromosoom is, kan preïmplantatie genetische diagnose de kans op een succesvolle implantatie aanzienlijk verbeteren en bij sommige patiënten het risico op een miskraam verkleinen.
De discussie of de procedure geschikt is voor alle patiënten staat nog steeds open, maar algemeen wordt aangenomen dat PGT-A / PGS indicaties zijn:
- gevorderde leeftijd van de moeder (traditioneel ouder dan 37),
- acute mannelijke factor en paren met een normaal karyotype die een terugkerende miskraam hebben.
Naast deze indicaties wordt door sommigen ook gesuggereerd dat bepaalde uitsluitingscriteria moeten worden toegepast wanneer het gebruik van de procedure wordt overwogen. Deze uitsluitingen zijn onder andere die gevallen waarin het onmogelijk is om mannelijke of vrouwelijke gameten te verkrijgen en patiënten met een te hoge body mass index.
Sommigen bevelen ook aan om uitsluiting van PGT-A / PGS te overwegen als een vrouw een aandoening heeft die complicaties kan veroorzaken tijdens stimulatie van de eierstokken, eicelpickup of zwangerschap.
Het gebruik van de procedure moet ook zorgvuldig worden overwogen als een van de partners psychologische of lichamelijke problemen heeft.
IVF met PGT-A risico's
Er zijn geen aanwijzingen dat het gebruik van de PGT-A extra risico's oplevert voor de patiënt, maar er zijn wel enkele risico's voor de gezondheid van het embryo. Deze kunnen betrekking hebben op de nauwkeurigheid van de test. Hoewel de procedure over het algemeen als zeer nauwkeurig en accuraat wordt beschouwd, kan het gebeuren dat een afwijking wordt gemist, wat gevolgen kan hebben voor de levensvatbaarheid van het embryo en uiteindelijk voor de gezondheid van de baby.
Als er embryo's worden geselecteerd voor PGT-A, betekent dit dat er minder zullen worden gebruikt voor de behandeling van de patiënt. Daarom is selectie essentieel om ervoor te zorgen dat het verlies van gezonde embryo's tot een strikt minimum wordt beperkt.
Het verwijderen van een cel uit het embryo heeft zijn eigen risico's. Het verwijderen kan de kans op een goede ontwikkeling in de baarmoeder onherstelbaar verkleinen. Daarnaast stellen sommigen dat het verwijderen van een deel van het embryo mogelijk problemen kan veroorzaken in het latere leven. Hierbij moet echter worden opgemerkt dat dit risico zeer klein is als de procedure wordt uitgevoerd door een ervaren embryoloog.
Tot slot zijn er cellen die zich normaal kunnen ontwikkelen, maar niet chromosomaal identiek zijn. Deze zogenaamde 'mozaïek' cellen kunnen een normale zwangerschap tot stand brengen en sommige klinieken zullen tevreden zijn dat deze cellen gebruikt kunnen worden voor transplantatiedoeleinden, ook al vertonen ze een chromosomale afwijking.
Er zijn dan een aantal indicaties en potentiële risico's die overwogen moeten worden bij IVF met PGT-A / PGS. Er zijn echter ook een aantal voordelen die de procedure kan bieden. Ten eerste kan het gebruik ervan betekenen dat een patiënt minder IVF-cycli nodig heeft - hoe meer informatie we hebben over de genetische samenstelling van een embryo, hoe eerder we mogelijke problemen kunnen identificeren en deze op de meest efficiënte manier kunnen proberen te corrigeren.
Ten tweede is chromosoomonbalans de belangrijkste oorzaak van miskramen. Door PGT-A te gebruiken om de embryo's met gebalanceerde chromosomen te identificeren, kunnen we die embryo's terugplaatsen die de grootste kans hebben op een succesvolle levendgeborene.
Ten derde kan PGT-A fungeren als een zeer belangrijk diagnostisch hulpmiddel voor patiënten die het leed hebben ervaren van terugkerende mislukte behandelingen. Een analyse van embryo's kan gedetailleerde informatie opleveren over hun genetische gezondheid en samenstelling. Deze informatie kan vervolgens in overweging worden genomen bij beslissingen over toekomstige behandelingen. Een onbalans die waarschijnlijk niet kan worden gecorrigeerd, kan bijvoorbeeld betekenen dat de enige haalbare optie voor verdere behandeling de behandeling via een donor of donoren is.
IVF met PGT-A succespercentages
In theorie zouden de succespercentages van PGT-A / PGS (gebaseerd op het aantal zwangerschappen en levendgeborenen) zeer goed moeten zijn, aangezien alleen de embryo's met een normaal uitgebalanceerd aantal chromosomen worden geselecteerd voor overbrenging. Deze succespercentages zijn afhankelijk van de specifieke omstandigheden van de patiënt, waaronder zijn leeftijd en de manier waarop de behandelaar zijn succespercentages verpakt en rapporteert.
IVF met PGT-A / PGS is mogelijk sinds de jaren 1990, maar er is nog steeds veel discussie over de doeltreffendheid ervan. Er bestaat echter geen twijfel over dat het ondanks de mogelijke risico's iets te bieden heeft aan patiënten die herhaaldelijk mislukte behandelingen hebben ondergaan.
